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AUTOSOMICHE DOMINANTI, AUTOSOMICHE RECESSIVE, TRISOMIE e MONOSOMIE -…
AUTOSOMICHE DOMINANTI
Acondroplasia
Cause:
- gene FGFR3 (fibroblasti)
- mutazione puntiforme
amminoacido glicina—>arginina
- spermatogenesi
Segni e sintomi
- macrocefalia
- fronte prominente
- curve spinali
- problemi uditivi
Co-morbidità e complicazioni
- idrocefalo
- apnea ostruttiva
- ritardo
-
Còrea di Huntington
Causa:
- neurodegenerativa
- gagli della base
- espansione triplette CAG—>gene HTT
Huntingtina
Segni e sintomi:
movimenti involontari
- atassia
- distonia
- difficoltà linguaggio
- Screening genetico
TRATTAMENTO
- addensanti alimentali
- levodopa, antidepressivi, antipsicotici,antiepilettici
Sindrome di Marfan
Cause:
- patologia multisistemica
- gene FBN1 (fibrillina 1)
Segni e sintomi:
- articolazioni ipermobili
CARDIOVASCOLARE
- valvola mitrale
- aneurismi aortici
SCHELETRICO
- petto escavato
- scoliosi marcata
Trattamento
- chirurgia
- farmaci beta-bloccanti
AUTOSOMICHE RECESSIVE
-
Talassemia
globuli rossi
- Alfa-talassemia
geni HBA1-2
- beta-talassemia
gene HBB
-
-
-
Albinismo
melanina
Sintomi:
- sensibile alla luce
- nistagma, fotofobia
-
-
Daltonismo
coni retina
- discromatopsia
- acromatopsia
TRISOMIE e MONOSOMIE
Sindrome di Turner (45,X0)
-
-
Sindrome di Klinefelter (47,XXY)
Sintomi:
- sterile
- caratteristiche femminili
- ritardi
-
Sindrome di Patau (47,+13)
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