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MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE - Coggle Diagram
MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE
ALBINISMO
pelle estremamente chiara
MANCANZA
produzione melanina
sviluppo melanoma
strabismo
FIBROSI CISTICA
muco denso
blocco
difficoltà di assorbimento nutrienti
infezioni
regolazione acqua
lubrificazione dotti / organi
osmosi
DELEZIONE / SOSTITUZIONE
base azotata nel gene trasportatore lo ione Cloro - proteina CFTR difettosa
fisioterapia respiratoria (rimuovere muco)
rimozione/drenaggio secrezioni
stile di vita
modulatori proteina CFTR (migliorano/ripristinano la funzione persa)
antibiotici
aereosolterapia
nutrizione (vit. A D E K + dieta ipercalorica/iperproteica)
TALASSEMIA
ALFA talassemia / BETA talassemia
DIAGNOSI: elettroforesi / test fisici / emocromo / analisi mutazionale
TRATTAMENTO: no cura
trapianto midollo
trasfusione di sangue
INSERZIONE, SOSTITUZIONI o DELEZIONI
proteine costituenti emoglobina
FENILCHETONURIA
MANCANZA
produzione fenilalanina idrossilasi (PAH - enzima nel fegato)
danno neuronale / microencefalia
mancanza enzima che trasforma l’amminoacido fenilalanina in tirosina
TRATTAMENTO:
dieta + integrazione di amminoacido tirosina
DIAGNOSI:
screening prenatale
test di Guthrie
ANEMIA FALCIFORME
errore sulla beta-globulina -> globulo rosso a forma a mezzaluna (falce)
piccoli coaguli trombi
nucleotide errato
CAMBIAMENTO
aminoacido (struttura anomala globuli rossi)
DALTONISMO
anomalia visiva
congenito / acquisito
MUTAZIONE
genetica cromosoma X - coni
test specifici
no cura
tecniche gestione quotidianità
EMOFILIA
coagulazione complicata
fattore 8 (tipo A) / fattore 9 (Tipo B)
fattore di coagulazione
DANNEGGIATO O MANCANTE
DIAGNOSI: test di coagulazione
TRATTAMENTO: somministrazione fattore mancante