La citogenetica, infine, si articola sull’analisi delle anormalità cromosomiche e procede attraverso lo studio del cardiogramma, una rappresentazione grafica dei vari cromosomi di una cellula, numerati e ordinati in senso decrescente secondo le dimensioni della coppia. Nella specie umana le cellule somatiche hanno 46 cromosomi, mentre quelle sessuali ne hanno solo 23. Maschi e femmine hanno lo stesso numero di cromosomi ma solo 22 coppie sono uguali, definite autosomi, mentre l’ultima coppia è formata da cromosomi diversi: nella femmina è indicata come XX mentre nel maschio come XY