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TRANSTORNOS GENÉTICOS Y METABÓLICOS
Introducción a las Enfermedades Genéticas
Clasificación de las Enfermedades Gen
Las enfermedades genéticas se dividen en autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X.
Las autosómicas recesivas tienden a ser metabólicas, donde los pacientes pueden parecer normales externamente, pero tienen fallas metabólicas internas.
Las autosómicas dominantes suelen ser somáticas, causando malformaciones visibles en el cuerpo.
Mutaciones Autosómicas Dominantes
Estas mutaciones afectan la expresión de un gen, resultando en enfermedades que se manifiestan generalmente en la infancia o adolescencia.
Ejemplos incluyen malformaciones faciales y corporales, así como trastornos metabólicos que pueden ser visibles a través de síntomas físicos.
Enfermedades Autosómicas Recesivas
Características de las Enfermedades Autosómicas Recesivas.
Se producen cuando ambos alelos de un locus genético están mutados, y los padres no presentan la enfermedad.
• La penetrancia es completa, lo que significa que todos los individuos con la mutación mostrarán síntomas.
• Ejemplos de enfermedades incluyen la galactosemia, que se manifiesta en la lactancia con síntomas como vómitos.
Transtornos del metabolismo
Ejemplos de transtornos metabólicos
• La glucogenosis es un grupo de enfermedades donde el glucógeno se acumula en el hígado y los músculos, causando hepatomegalia y debilidad muscular.
• La fenilcetonuria es un trastorno donde la fenilalanina no se metaboliza adecuadamente, llevando a retraso mental si no se trata.
• La tirosinemia es otro trastorno que puede causar daño hepático severo y requiere un manejo dietético estricto.
Errores innatos del metabolismo
Los errores innatos del metabolismo son trastornos causados por fallas enzimáticas que afectan el metabolismo de carbohidratos, proteínas y lípidos.
Estos trastornos pueden llevar a la acumulación de metabolitos tóxicos en el organismo, causando daño a órganos y tejidos.
Galactosemia
Un niño que vomita tras la lactancia puede ser diagnosticado con galactosemia, donde la leche no puede ser metabolizada adecuadamente.
La acumulación de galactosa puede causar daño en órganos como el hígado y el cerebro.
El tratamiento implica evitar la lactosa y controlar la dieta del paciente.
Enfermedades Ligadas al Cromosoma X
Hemofilia y Otras Enfermedades
La hemofilia es un ejemplo de enfermedad ligada al cromosoma X, donde los varones son más afectados que las mujeres.
Las mujeres pueden ser portadoras sin presentar síntomas debido a la presencia de un segundo cromosoma X normal.
Otras enfermedades incluyen la enfermedad de Becker y la agammaglobulinemia.
Manifestaciones clínicas de la hemofilia
Los pacientes con hemofilia presentan sangrados excesivos y moretones con facilidad.
La falta de factores de coagulación en la sangre puede llevar a complicaciones severas si no se trata adecuadamente.
El manejo incluye transfusiones de factores de coagulación y cuidados preventivos.
Conclusiones sobre enfermedades genéticas
Importancia del diagnostico y tratamiento
Un diagnóstico temprano y un manejo adecuado son cruciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades genéticas.
• La educación sobre estas condiciones es esencial para la prevención y el tratamiento efectivo.
• La investigación continua en genética y metabolismo es fundamental para desarrollar nuevas terapias y mejorar los resultados clínicos.
Enfermedad de Gaucher
: Acumulación de glucocerebrósidos en macrófagos ("células de Gaucher") afecta bazo, hígado y huesos.
Enfermedad de Tay-Sachs
: Acumulación de gangliósidos GM2 en neuronas lleva a degeneración neuronal y retraso motor.
Síndrome de Lesch-Nyhan
: Exceso de ácido úrico causa daño renal y neurológico, asociado a deficiencia de HGPRT.
Enfermedad de Fabry
: Acumulación de Gb3 daña vasos sanguíneos, riñones y corazón, afecta células endoteliales.
YESICA CONDORI CHURATA