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M. G. Autosomiche Dominanti - Coggle Diagram
M. G. Autosomiche Dominanti
Acondroplasia
Causa:
età del padre
visibile ossa lunghe
mutazione crom. 3
crescita dei fibroblasti
Segni e sintomi:
bassa statura
dita corte
petto piccolo
Co-morbidità:
obesità
idrocefalo
apnea ostruttiva
Cura:
non c'è
Ridotta crescita degli arti
Eterozigoti
Còrea di huntington
Segni e sintomi:
movimenti coreici
difficoltà nel linguaggio, disfagia
ansia, depressione
Cause:
espansione di tripletta
41 o più ripetizioni
Trattamento:
logoterapia, t. occupazionale e r. motoria
Degenerazione neuroni
D. motoria, cognitiva, psichica
Neurodegenerativa
Sindrome di marfan
Segni e sintomi:
magrezza estrema, arti lunghi
malformazioni cardiache
Cause:
variazione gene sul c. 15
ereditaria o m. ex novo
fenotipo variabile