Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Choroby jednogenowe - Coggle Diagram

- - - - Anemia sierpowata
        
        przyczyny: nieprawidłowa budowa hemoglobiny (w genie łańcucha beta dochodzi do substytucji A-->T, przez co zamiast polarnego kw. glutaminowego dołączana jest niepolarna walina--->gorsza rozpuszczalnośc hemoglobiny i nieprawidłowy kształt)
        
        objawy: krwinki mają kształt sierpowaty (u homozygot mogą być i takie i normalne)--->gorsza wydajność transportu tlenu, krótszy czas życia, zatykanie drobnych naczyń krwionośnych---> niedotlenienie tkanek, niedokrwistość
        
        leczenie: łagodzenie objawów
      - Mukowiscydoza
        
        śluz zalega w ukł. oddechowym i przewodach trzustki, jest pożywką dla bakterii---> infekcje ukł oddechowego i niedobór enzymów trzustkowych, złe wchłanianie pokarmów w jelicie cienkim
        
        leczenie: terapia objawowa- usuwanie śluzu, podawanie enzymów trzustkowych w preparatach, leczenie infekcji
        
        przyczyny: brak białka CFTR tworzącego kanały chlorkowe w błonach komórek wyściełających drogi oddechowe i przewody trzustki---> zaburzenia transportu jonów chlorkowych---> produkcja gęstego i lepkiego śluzu
    - - mutacje w genach kodujących białka enzymatyczne
        
        Fenyloketonuria
        
        objawy: fenyloalanina jest gromadzona w płynach ustrojowych---> ciężkie uszkodzenia układu nerwowego---> upośledzenie rozwoju umysłowego i m.in. objawy padaczkowe,
        jasna karnacja, jasne włosy i tęczówki (tyrozyna jest potrzebna do syntezy melaniny)
        
        leczenie: dieta eliminacyjna, uboga w białko (fenyloalaninę)
        
        przyczyny: niedobór lub brak enzymu hydroksylazy fenyloalaniny PAH, fenyloalanina nie jest przekształcana w tyrozynę
        
        Alkaptonuria
        
        objawy: niebieskie zabarwienie moczu, stany zapalne i zmiany zwyrodnieniowe stawów
        
        leczenie: zwalczanie objawów- stanów zapalnych
        
        przyczyny: brak oksygenazy kwasu homogentyzynowego --->duże jego ilości w moczu
        
        Galaktozemia
        
        przyczyny: brak jednego z trzech enzymów odpowiedzialnych za metabolizm galaktozy
        
        leczenie: dieta pozbawiona mleka i jego przetworów
        
        objawy: u noworodków wymioty i biegunki, w zaawansowanym stanie zaćma, uszkodzenia mózgu, nerek, wątroby
        
        Albinizm
        
        objawy: białe włosy, bardzo jasna skóra, bezbarwne tęczówki, światłowstręt, wrażliwość na promieniowanie słoneczne
        
        leczenie: unikanie ekspozycji skóry na światło słoneczne
        
        przyczyna: niedobór lub brak enzymów biorących udział w melanogenezie (produkcji melaniny z tyrozyny),
  - - - dystrofia mięśniowa Dunchenne'a
        
        objawy: postępujące zwyrodnienie mięśni i ich zanik
        
        przyczyny: mutacja w genie kodującym dystrofinę (białka stabilizującego strukturę błony włókien mięśniowych), jej brak doprowadza do martwicy włókien mięśniowych
- - - - u homozygot dominujących często objawy są dużo cięższe, często letalne
    - - Choroba Huntingtona
        
        objawy: zazwyczaj w średnim wieku- zaburzenia psychiczne, postępujące otępienie umysłowe, zaburzenia ruchowe
        
        leczenie: brak
        
        przyczyny: mutacja dynamiczna (zwielokrotnianie liczby powtórzeń sekwencji nukleotydowej) w genie kodującym białko huntingtynę, która uczestniczy w rozwoju komórek nerwowych---> powstaje nieprawidłowa huntingtyna (tworzy nierozpuszczalne złogi w obrębie tkanki nerwowej)---> obumieranie neuronów
  - - - wadliwy allel często wywołuje efekt letalny
    - - Krzywica hipofosfatemiczna (krzywica oporna na witaminę D)
        
        objawy: ujawniają się, gdy dziecko zaczyna chodzić, zmiany krzywiczne kończyn dolnych, zniekształcenia kręgosłupa i klatki piersiowej, niski wzrost
        
        leczenie: brak
        
        przyczyny: mutacja w genie kodującym białko enz. występujące w osteoblastach i osteoklastach i kom zębów, białko to aktywuje inne białko odpowiedzialne za wchłanianie zwrotne fosforanów w kanalikach nerkowych---> fosforany nie mogą zostać wykorzystane do budowy kości i szkliwa