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SFINGOLIPIDOSI - Coggle Diagram
SFINGOLIPIDOSI
Morbo di NIEMAN-PICK
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caratteristiche
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epatosplenomegalia, degenerazione neurologica severa, morte entro i 2-3 anni dalla nascita
epatosplenomegalia, infiltrazione polmonare, i pz raggungono l'età adulta
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cromosoma 11, elevata negli ebrei ashkenazi
Presenza di cellule schiumose cariche di lipidi, sfingomieline in monociti-macrofagi
dosaggio attività, inattendibile diagnosi in eterozigosi
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Morbo di GAUCHER
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accumulo in lisosomi dei macrofagi, che crescono di dimensioni
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1- forma non neuropatica adulta- epatospleomegalia, accumuloo in fegato, milza, midollo, infarti splenici, pancitopenia
2- forma neuropatica acuta infantile- morte entro due anni a causa di inibizione della respirazione, tremori, strabismo
3- forma neuropatica subacuta giovanile- epatosplenomegalia, segni neurologici meno severi e più tardivi
patologia
tipo1- e cellule di gaucher infiltrano milza, epatociti, si hanno infarti e necrosi degli organi viscerali
tipo2 e 3 - perdita di neuroni, con gliosi. scarsa infiltrazione di GAucher
Granulomatosi di FABER
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infiltrati granulomatosi in macrofagi e istiociti(cellule schiumose), in articolazioni tendini, capsule articolari
Malattie a distribuzione pleiomorfica- tessuti come articolazioni, visceri, neurologiche
diversi tipi
1- classica__dolore articolare, noduli, contratture
2-3- forma intermedio/lievi__noduli sottocutanei, deformità articolari
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7- Gaucher simile__ epatosplenomegalia, epilessia
Deficit di Prosaposina- saposina è una molecola anfipaticha che favorisce l'interazione tra i substrati lipidici e enzimi idrofilici che li devono catabolizzare
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