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Tut 08 - MD 404 Dislipidemias Géneticas - Coggle Diagram
Tut 08 - MD 404
Dislipidemias
Géneticas
Quando
Suspeitar
Histórico de
dislipidemia/
aterosclerose
precoce
na família
Apresentação
na infância ou
adolescência
Alterações
típicas ao
exame físico
xantomas,
arco corneano
Ausência
de fatores
secundários
que justifiquem
o quadro
alterações
laboratoriais
LDL-c >
190 mg/dl;
CT >
310 mg/dl;
HDL-c <
10 mg/dl;
TG >
500 mg/dl.
Hipercolesterolemia
Familiar (HF)
Aspectos
Gerais
doença hereditária
autossômica dominante
prevalência de
1:250 indivíduos
caracteriza-se
níveis elevados
de LDL-c
e risco de
DAC precoce
forma clássica
é a heterozigótica
suspeitada
sempre que
LDL estiver acima de 190 mg/dl em
adultos ou de 160 mg/dl em crianças
forma grave é a
homozigótica
níveis bastante
elevados de LDL-c.
Quadro
Clínico
mais exuberante na
forma homozigótica
estão
presentes
xantomas
planares
DAC precoce na
infância/adolescência
aterosclerose
envolve o arco aórtico, valva
aórtica e o óstio das coronárias
Quando suspeitar
de homozigótica?
LDL-c > 500 mg/dl em
pcts sem tratamento
ou > 300 mg/dl em pcts
com tto otimizado
xantomas em
< 10 anos;
Na HF
heterozigótica
maior parte
assintomático
com evidência de
aterosclerose subclínica
eventualmente
diagnosticado
após manifestações
clínicas de doença aterosclerótica
(angina, claudicação
intermitente ou IAM)
Exame
Físico
podemos ter
presença de
xantomas
tendíneos
costumam ser
encontrados
tríceps, região patelar e
extensores dos dedos
e no tendão
de Aquiles
Xantelasma
São depósitos de
colesterol nas pálpebras
Não são
específicos da HF
arco
corneano
anel de coloração azul-acinzentada
ou esbranquiçada
que circunda
a córnea
Quando presente
antes dos 45 anos
é muito
sugestivo de HF.
Diagnóstico
Baseado
nos critérios
valores de LDL-c e histórico
familiar de DAC precoce
3 critérios
diagnósticos
utilizados
MEDPED, Dutch Lipid Network e o do Simon Broome Register
Estratificação
de Risco
Não utilizar os escores
de risco tradicionais
pacientes de alto
risco cardiovascular
Rastreamento
Rastreamento
universal:
solicitar o perfil lipídico nos
indivíduos acima de 10 anos
a partir de 2 anos
podemos dosar colesterol
História familiar de colesterol
elevado e/ou DAC prematura
criança com xantomas, arco
corneano, fatores de risco
Tratamento
recomendações
Gerais
dieta
saudável
atividade
física
regular
controle
do peso
cessação do
tabagismo
Metas
⬇️ LDL-c
em 50%
Fármacos
estatinas
de alta
potência
atorvastatina
40 a 80 mg e a
rosuvastatina
20 a 40 mg
associações
fármacos
feita com
o objetivo de
se alcançar
a meta