Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

CHOROBY JEDNOGENOWE - Coggle Diagram

- - - - dochodzi do gromadzenia się w tkankach toksycznych produktów przemian galaktozy; może dojść do zaćmy, uszkodzenia nerek, wątroby i mózgu
    - - podwyższony poziom fenyloalaniny powoduje uszkodzenia układu nerwowego - upośledzenia, objawy neurologiczne
    - - przedostawanie się kwasu homogentyzynowego do moczu powoduje niebieskie zabarwienie moczu, może doprowadzić do stanów zapalnych i zmian zwyrodnieniowych
    - - objawia się przez białe włosy, bardzo jasną skórę i bezbarwne tęczówki; chorzy wykazują nadmierną wrażliwość na słońce, światłowstręt, nowotwory skóry
    - - bark lub nieprawidłowa budowa białka CFTR powoduje zaburzenia w transporcie jonów chlorkowych - powstaje gęsty i lepki śluz w drogach oddechowych, gdzie gromadzą się drobnoustroje chorobotwórcze
    - - erytrocyty przyjmują charakterystyczny kształt; choroba objawia się niedokrwistością i niedotlenieniem tkanek organizmu (ale nie możesz zachorować na malarię)
  - - - powstaje nieprawidłowa postać huntingtyny, tworząca nierozpuszczalne złogi w tkance nerwowej; zaburzenia psychiczne, otępienie umysłowe, niekontrolowane ruchy pląsawiczne
    - - niskorosłość, zanikają procesy kostnienia i rozwoju tkanki chrzęstnej, niski wzrost od dzieciństwa
- - - - długotrwałe i obfite krwawienia
    - - martwica włókien mięśniowych, stopniowy zanik mięśni, niewydolność oddechowa i krążeniowa
  - - - zmiany krzywiczne kończyn dolnych, nieleczona choroba prowadzi do zniekształceń w obrębie kręgosłupa i klatki piersiowej oraz powoduje niski wzrost