Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
CHOROBY JEDNOGENOWE - Coggle Diagram
CHOROBY JEDNOGENOWE
-
SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ
recesywne - chora matka (XaXa) ma wszystkich synów chorych (XaY), zdrowy ojciec (XAY) ma wszystkie zdrowe córki, chory ojciec (XaY) i zdrowa matka (XAXA) maja wszystkie dzieci zdrowe
-
dystorfia mięśniowa Duchenne'a - mutacja w genie kodującym dystorfinę, stabilizującą strukturę błony mięśniowej
martwica włókien mięśniowych, stopniowy zanik mięśni, niewydolność oddechowa i krążeniowa
dominujące - chora matka (XAXA) ma wszystkie dzieci chore, chory ojciec (XAY) ma wszystkie córki chore, chory ojciec (XAY) i zdrowa matka (XaXa) mają wszystkich synów zdrowych - dziedziczą zdrowy Xa po matce
krzywica oporna na wit. D (hipofosfatemiczna) - mutacja w genie kodującym białko enzymatyczne, występujące głównie w osteocytach i osteoblastach kości i kom. zębów
zmiany krzywiczne kończyn dolnych, nieleczona choroba prowadzi do zniekształceń w obrębie kręgosłupa i klatki piersiowej oraz powoduje niski wzrost