Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI, :check: - Coggle Diagram
BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
BỆNH LÙN VÔ SỤN
NGUYÊN NHÂN
Lùn có tính chất gia đình: Khi bố, mẹ hoặc cả hai có tầm vóc nhỏ hơn người bình thường, thế hệ con cái có thể có chiều cao thấp hơn bình thường
Lùn do thể tạng: Hiện tượng này hay gặp ở trẻ em nam, biểu hiện bằng tình trạng thấp bé xuất hiện khi 7-8 tuổi. Nếu đến tuổi trưởng thành mà vẫn không thấy dấu hiệu dậy thì xuất hiện, hoặc chậm dậy thì một cách đơn thuần thì người lùn đó do thể tạng.
-
CƠ CHẾ PHÁT SINH
Gen có nhiệm vụ kích thích cơ thể sản xuất ra các protein cần thiết cho sự phát triển và trưởng thành của xương. Việc đột biến gen FGFR3 làm cho việc sản xuất ra các protein bị thay đổi dẫn đến việc phát triển và trưởng thành của xương bị rối loạn, đa số các sụn không có khả năng chuyển hóa thành xương.
BIỆN PHÁP PHÒNG NGỪA
Đối với người trưởng thành, để giảm nguy cơ bị mắc phải chứng bệnh này thì bạn cần phải có cho mình một chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng. Bên cạnh đó, các hoạt động sinh hoạt cá nhân hàng ngày cũng phải được thực hiện thật điều độ. Bạn nên thường xuyên tập thể dục, kiểm soát cân nặng để giảm tỷ lệ mắc bệnh. Khi phát hiện bất cứ dấu hiệu bất thường nào, bạn nên tìm đến ngay các cơ sở y tế để được hỗ trợ chẩn đoán kịp thời.
-
BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG
CƠ CHẾ PHÁT SINH
Trong cơ thể người bình thường có 13 yếu tố đông máu cùng hoạt động để hình thành nên cục máu đông được đặt theo số la mã I - XIII. Bệnh máu khó đông xảy ra khi cơ thể thiếu quá nhiều yếu tố VIII, IX hoặc XI.
-
NGUYÊN NHÂN
là một rối loạn di truyền, là kết quả của một thay đổi về gen được di truyền từ cha mẹ của trẻ hoặc xảy ra trong quá trình phát triển trong tử cung.
-
DỊ TẬT DÍNH NGÓN TAY
NGUYÊN NHÂN
Nguyên nhân chính gây ra dị tật này là sự phát triển không đồng đều của các cấu trúc mô mềm và xương trong quá trình phát triển của thai nhi
Do sự bất thường trong quá trình phân chia và biệt hóa các ngón tay trong bào thai (tuần thứ 4 đến tuần thứ 8)
-
CƠ CHẾ PHÁT SINH
Có thể tự phát sinh. Khi nó tự phát sinh, nghĩa là nó có liên hệ với thể đột biến của nhiễm sắc thể trội trên một gen. Nhưng đột biến trên nhiều gen khác nhau cũng có thể dẫn đến hội chứng dị tật thừa ngón, tức quá trình hình thành các chi trong bụng mẹ, nhưng khi đột biến lại làm sai chức năng đã gây ra hiện tượng thừa ngón
BIỆN PHÁP PHÒNG NGỪA
Để phòng ngừa dị tật thừa ngón, dính ngón, khi mang thai cần khám thai định kỳ. Siêu âm tìm các dị tật; chọc ối phát hiện các khuyết tật ống thần kinh bất thường nhiễm sắc thể
Cần cải thiện chế độ ăn uống trong thời gian mang thai, để tránh bị thiếu hụt khoáng chất, axit folic, vitamin, i-ốt
Cần tránh các chất độc hại: Rượu, thuốc lá, thuốc trừ sâu, thuốc điều trị. Nếu có bệnh lý kèm theo như bệnh tiểu đường, tăng huyết áp, mỡ máu… thì cần phải kiểm soát
-
-
-