Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
DISORDINI EREDITARI DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI - Coggle Diagram
DISORDINI EREDITARI DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI
GALATTOSEMIA
incapacità di metabolizzare il galattosio in glucosio
deficit
Galattochinasi
epimerasi
galattosio 1-pi uridil transferasi
epimeri in C4
Galactitolo
alcool ottenuto dalla aldoso reduttasi
cataratta
GK
catalizza la formazione di galattosio 1p
galattosio trasformato in galactitolo
manifestazione
cataratta, evitabile con dieta priva di galattosio
locus 17q24
Epimerasi
forma
lieve- difetto enzimatico sono negli eritrociti
grave- galattosemia classica
locus 1p36/35
passaggio da Gal1P a Glu1P
GALT
locus 9p13/21
passaggio di Gal1-p su UDP-Glucosio
Manifestazioni cliniche
Epatiche
- epatosplenomegalia, ittero epatopatco, coagulopatia, cirrosi
Oculari
- cataratta
Renali
- sindrome di Fanconi incompleta, acidosi metabolica ipercloremica
Gastronitestinali
- vomito e diarrea
Setticemie
Nervose
- encefalopatie, edema cerebrale, ritardo mentale
Diagnosi- dosaggio GALT sugli eritrociti, acidosi metabolica ipercloremica
Terapia
eliminazione galattosio dieta con monitoraggio di GAlt e escrezione urinaria di galactitolo
INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO
Deficit di
Fruttosio 1-P aldolasi
determina la formazione di fruttosio 1-6-P
accumulo di fruttosio 1-P
manifestazioni cliniche- diarrea, nausea, sudorazione, subittero, rifiuto dell'alimento
conseguenze metaboliche
sindrome di Fanconi, iperuciremia, blocco della glicogenolisi e gluconeogenesi
GLICOGENOSI
deficit
Glicogeno-fosforilasi
enzima chiave della glicogenolisi, opera la rimozione dei residui di glucosio dai depositi di glicogeno, scindendo per fosforolisi il residuo di Glc all'estremità non-riducente delle catene di glicogeno.
tipi
1B- G6P
traslocasi
1C - Pi
traslocasi
1D - g-
traslocasi
5 -
Glicogeno fosforilasi muscolari
6B -
Glicogeno fosforilasi epatica
1A-
glucosio p fosfatasi
3 di Cori -
enzima deramificant
e
4 di Andersen-
Enzima ramificante
0 -
glicogeno sintetasi
6a -
fosforilasi
chinasi
7 -
fosfofruttochinasi
epatomegalia, ipoglicemia, crampi dolorosi in seguito a sforzo e debolezza muscolare, mioglobinuria,
trattamenti- pasti frequenti, nutrizione con sondino, trapianto di fegato