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Trisomie 21 - Coggle Diagram
Trisomie 21
Complications
:lightning:
Digestives
atrésie oeso,duod..
Pneumo et ORL
Infections++, apnées du sommeil..
Ophtalmo
Cataracte
Endocrino
Obésité, atteinte thyroïdienne, DT..
Rhumato et ortho
Luxation , arthrose, rétrecissement charnière cervico-occipitale
rénales, dermato...
Hémato et cancéro
pb des 3 lignées, :arrow_upper_right:leucémie, :arrow_lower_right:kc solide
Vieillissement prématuré
EV de 60 ans
Déclin cognitif/alzheimer acceleré
Dépistage
:baby::skin-tone-2:
Néonatal
clinique
Triade: Dysmorphie/ Hypotonie axiale / souffle cardiaque
Signe de la sandale
Hyperlaxité
Visage rond,joufflu,petit nez, protrusion de la langue
Caryotype constitutionnel lymphocytaire sur tube hépariné
Prénatal
Combinaison des 3 outils
Marqueurs sériques T1,(T2)
Clarté nuque foetale sur echo T1
Age maternel
Si + 1/250
:diag de certitude = caryotype (PLA ou vill chor)* seuil de positivité
Resultat définitif dispo au bout de
3 sem
si
1/50 et 1/1000
: DPNI
( pas d'IMG sur DPNI faut une confirmation)
:neutral_face:
si
anormal
: caryotype (invasif)
si
+1/50 ou signes d'appel écho
: direct caryotype (invasif) :frowning_face:
Si
1/1000
:smiley:
Génétique
:microscope:
T21 libre (95%)
homogène et complète++
(Non disjonct° méiotique pré fécondat° )
mosaïque -
(non-disjonct° mitotique post fécondation)
T21 non libre (5%)
du à une
translocation robertsonienne (14-21)
faire caryotype parents (1 porteur d'un remaniement chrom équilibré)= risque de récidive
si translocation 21-21 => 100% de risque de récidive
de novo
Proba d'un T21 de donner naissance à gosse malade théor:1/2 réel:1/3 --> :arrow_upper_right: fausses couches
Clinique
:female-doctor::skin-tone-3:
malformations :<3:
CAV++, CIV, CIA, tétralogie de Falot, persistance du canal artériel
DI
retard moteur
(N enfant marche avant 18 mois)
,langage, épilepsie, déficit de l'attent°, TSA
1ere cause de DI :earth_africa:
1 à 2 naissances /j en France
FDR: âge maternel (1/100 à 40; 1/10 à 45 ans)