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Syndrome de l'X fragile - Coggle Diagram
Syndrome de l'X fragile
Clinique
:female-doctor::skin-tone-3:
DI ++
Dysmorphie faciale (allongé et étroit, oreilles décollées..)
:male_sign:
retard psychomoteur, TDAH, TSA, trb sommeil, épilespie, avance staturale, otites répétées, reflux vésico-urétrale, macro-orchidie post pubertaire
:female_sign: 50% pas de DI, peu de dysmorphie , TSA
Epidémio
:earth_africa:
1/5000
:male_sign:
1/8000
:female_sign:
Population générale
1/250 :female_sign: prémutée
1/500 :male_sign: prémuté
Génétique
:microscope:
mutation dynamique; répétition d'un triplet de nucléotides CGG sur le
gène FMR1
*mutations complètes =+200CGG
favorisent les cassures*
Prémutation = 55-200 CGG
--> conducteurs mais pas de signes cliniques
:red_cross: jamais de novo
Risques
des PM :fearful:
FXPOI
Insuff ovarienne prématurée
:female_sign: PM 20% de risque
Ménopause avant 40 ans
FXTAS
Tremor Ataxia
:male_sign: PM 40% des+60ans
symptômes
Tremblements aux 2 temps
Ataxie cérebelleuse
synd parkinsonien
trb mémoire et cognitifs
IRM cérébrale
hypersignaux sur cervelet et corps calleux
FXAND : trb attent°,hyperactivité
Trb anxiodépressifs, phobies sociales/TSA & douleur chro