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Syndromes microdélétionnels - Coggle Diagram
Syndromes microdélétionnels
Synd de Di George
Microdélétion 22q11
(gènes TUPLE1 et TBX1)
f++ 1/4000
de novo 90% / hérité 10%
Triade: vélo-cardio-faciale
dysmorphie faciale (paupières enfoncées+oreilles cheloues+ nez gros sans ailes+petite bouche)
Cardiopathie conotroncale
Insuff vélaire/fente palatine
Clinique :female-doctor::skin-tone-3:
déficit immunitaire
difficultés d'apprentissage
Trb psychotiques
Hypocalcémie néonat'
Synd de Williams-Beuren
Microdélétion 7q11
(gènes ELN, LIMK1, GTF2)
1/10000
Clinique :female-doctor::skin-tone-3:
nné : Hypotrophie , cardiopathie (sténose supravalvulaire), Hypercalcémie
adulte
Morpho : grosse bouche , pas de joues, yeux stylés mais gonflés
Retard de croissance , hyper sociable , hypersensible au bruit, DI modéré
Synd de Smith-Magenis
1/25 000
Cliniques :female-doctor::skin-tone-3:
DI /retard de langage
Trb comportements
Hyperactivité, colères, agressivité
Trb du sommeil
inversion du rythme circadien de sécrét° de mélatonine
Anomalies des extrémités
doigts et orteils courts et carrés
Morpho
visage carré , nez large, bouche en chapeau de gendarme
Microdélétion 17p11
Synd de Prader Willi
Microdélétion 15q11 du chr paternel
(GSE maternelle)
1/20 000
= un bb qui ne mangeait rien, était tout mou et mtn n'arrête pas de manger /obèse
Hypotonie et défaut de succion-déglutition néonat'
Hyperphagie , défaut de satiété, trb comportement ++ ..
Synd d'Angelman
Microdélétion 15q11 du chr maternel
(GSE paternel)
1/10 000 à 1/20 000
Clinique :female-doctor::skin-tone-3:
DI ++ limitation du langage
Epilespsie
Trb de la marche et de l'eq
Comportements joyeux
Synd du cri du chat
1/15000 à 1/50 000
Monosomie 5p : délétion 5p15
Malformation du larynx et de l'épiglotte
Clinique :female-doctor::skin-tone-3:
Retard moteur
DI
Epilepsie
Malformat (microcéphalie, card, rénales, surdité)