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Aneuploïdies des chr sexuels XY, Gène SHOX sur chr X - Coggle Diagram
Aneuploïdies des chr sexuels XY
Synd de Turner
seule monosomie viable
:female_sign:
45 X
1/2500 bb
Caryotype ou FISH
tjrs de novo ( non disjonction méiotique)
en POST NATAL
Synd de bonnevie ullrich :oedèmes mains et pieds
Signes écho bb:
hyperclarté nucale T1 , anarsaque, brachycéphalie, retard de croissance
risque de gonadoblastome --> gonadectomie à proposer
Clinique :female-doctor::skin-tone-3:
Retard de croissance
Haploinsuffisance SHOX
Insuffisance ovarienne
Morphologie
Nuque épaisse, pterygium colli
Mamelons écartés
Malformations cardiaques ( :<3: gauche)
pb aortiques ++
Prolapsus mitral
hypoplasie coeur gauche
Synd de Klinefelter
:male_sign:
47 XXY
1/700 à 1/1000 bb
de novo (non disjonction méiotique)
Clinique :female-doctor::skin-tone-3:
grande taille (SHOX ++)
Deficit en testo (aug oestradiol)
Hypogonadisme hypergonadotrope (petit testi , scrotum N)
Infertilité/azoospermie
Gynécomastie
47 XYY
1/1000 :male_sign:
grande taille
Trb du comportement et TSA
Triple X
1/1000 :female_sign:
grande taille
retard de langage , trb de l'attention et de l'humeur
risque Insuff Ovarienne P
Gène SHOX sur chr X
-(X): petite taille/retard de croissance
+(XX +Y): grande taille