Tanda anemia megaloblastik berupa glositis (lidah pucat dan licin), stomatitis angularis, diare/konstipasi, anoreksia, ikterus ringan, sterilitas, neuropati perifer bilateral, pigmentasi melalui pada kulit.Kegagalan penutupan neural tube dapat terjadi di daerah kranial dan spinal mengakibatkan anensefalus, meningokel, ensefalokel, spina bifida dan hidrosefalus.
