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MUTAZIONI - Coggle Diagram
MUTAZIONI
si distinguono in
GENICHE
riguardano singoli
NUCLEOTIDI
m.
silenti
codifica stesso amminoacido
m.
missenso
codifica un amminoacido differente
m.
non senso
codifica una proteina tronca biologicamente inattiva
m.
frameshift
inserzione o delezione di un nucleotide, codifica di una proteina differente
CROMOSOMICHE
riguardano il singolo
CROMOSOMA
inserzione
delezione
duplicazione
traslocazione
GENOMICHE
riguardano l'intera struttura del
CARIOTIPO
aneuploidie
mono
somie
es: SINDROME DI
TURNER
(
X0
)
tri
somie
es: SINDROME DI
PATAU
(trisomia
13
)
es: SINDROME DI
EDWARDS
(trisomia
18
)
es: SINDROME DI
DOWN
(trisomia
21
)
es: SINDROME DI
KLINEFELTER
(
XXY
)
poliploidie
uno o più corredi cromosomici sovrannumerati