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malattie genetiche - Coggle Diagram
malattie genetiche
MONOGENICHE
SINDROME di DIGEORGE AD: CATCH22, delezione su chr 22, gene TBX1
SINDROME di SMITH MAGENIS AD: delezione p chr 17, RAI1
SINDROME di CHACOT MARIE TOOTH: duplicazione 17p, neuropatia, forma del piede
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ANEMIA FALCIFORME AR: HbS, mutazione puntiforme acido glutammico > valina o lisina
FIBROSI CISTICA AR: gene CFTR, difetto canali ionici Cl-, delezione F508 fenilalanina nel 70% dei casi
FENILCHETONURIA AR: deficienza di FENILALANINA IDROSSILASI, accumulo fenilalanina, gene PAH
SINDROME di KABUKI: KMT2D metiltransferasi muta o KDM6A demetilasi muta, effetto opposto perchè manca o metilazione attivante o demetilazione attivante
SINDROME di PRADER WILLI: imprinting materno + delezione gene paterno oppure disomia uniparentale materna
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SINDROME di BECKWITH WIEDEMANN: chr11p15, gene CDKN1C ha imprinting paterno, se muta allele materno ho crescita incontrollata dei tessuti, gene IGF2 imprinting materno, eccesso di IGF2 presente nella disomia paterna
DISTROFIA MUSCOLARE di DUCHENNE: legata all'X, recessiva, gene distrofina DMD
SINDROME di MORRIS: completa insensibilità agli androgeni, fenotipo femminile su genotipo XY
ANEUPLOIDIE
SINDROME di DOWN: completa trisomia 21, mosaicismo, traslocazione robertsoniana
SINDROME di EDWARDS: trisomia 18, completa o mosaicismo
SINDROME di PATAU: trisomia 13, completa o mosaicismo, traslocazione robertsoniana
SINDROME di TURNER: unica monosomia vitale, 45X o 46XX,45X mosaicismo
SINDROME TRIPLA X: fenotipo lieve, alta statura, ha 2 corpi di Barr
SINDROME di KLINEFELTER: XXY, fenotipo maschile, infertilità
SINDROME di JACOBS: XYY, altezza maggiore
ESPANSIONI RIPETUTE
SINDROME X FRAGILE: espansione in 5' UTR, miRNA bloccano trascritto, gene FMR1
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SLA / FTD: C90ORF72, esanucleotide GGGGCC che causa trascrizione aberrante RAN o sequestro di proteine utili da parte di RNA tossico
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MALATTIE MITOCONDRIALI :
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NARP: neuropatia,atassia, retinite pigmentosa
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MELAS: miopatia, encefalopatia, acido lattico, stroke
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EREDITA' DIGENICA
DISTROFIA FACCIOSCAPOLOOMERALE: 2 mutazioni richieste
sequenza pLAM + mutazione SMCHD1 metilazione oppure pLAM + meno di 10 ripetizioni di D424 espressione DUX4