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DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE - Coggle Diagram
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
FORME CENTRALI
MALATTIA DI STARGARDT
DISTROFIA DEI CONI
1°-2° decade di vita
FOTOFOBIA
DISCROMATOPSIA
CALO DEL VISUS
FORME PERIFERICHE
RETINITE PIGMENTOSA
TRASMISSIONE familiare (50%)
X- linked 13%
autosomica dominante 20%
autosomica recessiva 17%
1/4000
EX. PUBERTA' / ETA' MATURA
forme
SINDROMICA
USHER
LAWRENCE-MOON
PRIMARIA
ATIPICA
TIPICA
first RETINA MEDIO-PERIFERICA
EMERALOPIA PROGRESSIVA
VISIONE TUBULARE
ALTERAZIONI ELETTROFUNZIONALI
than MACULARE
CALO ACUITA' VISIVA
FOTOFOBIA
DISCROMATOPSIA
METAMORFOPSIA
SCOTOMI
FORME MISTE
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
I = 2/3 X 100.000
ESORDIO < 6 MESI con CECITA' - DEFICIT V. SEVERO
MOVIMENTI OCULARI ERRATICI
NISTAGMO
SEGNI OCULO-DIGITALI
PEV assenti/alterati
ERG marcatamente RIDOTTO
AUTOSIMICA RECESSIVA
10- 20% RPE65 CR 1
14 altri geni
PROGRESSIVA
DEGENERAZIONE
FOTORECETTORI
GENETICAMENTE INDOTTE
DIAGNOSI
ANAMNESI
MORFOLOGICO FUNZIONALE 1
VISUS
acuità visiva
EX. OCULISTICO
funzionalità pupillare
MOE
fundus oculi
tenometria
CAMPO VISIVO
ERG