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MUTAZIONI GENETICHE - Coggle Diagram
MUTAZIONI GENETICHE
MUTAZIONE GENOMICA
c'è una
variazione dell'assetto cromosomico
trisomie incompatibili con la vita
sindrome Down: la 21
sindrome Edward: la 18
altre trisomie sessuali
sindrome Patau: la 13
TRISOMIE CROMOSOMICHE SESS FEMM
XXY=SINDROME KLINEFELTER
presenta genitali sia masch che femm
non si ha la produzione di ovociti ne gameti
presente anche nei maschi
XXX=SINDROME SUPER FEMMINE
malattia asintomatica
permette resistenza fisica maggiore
XYY=SINDROME JACOBS
incompatibile con la vita
MUTAZIONI CROMOSOMICHE
cambiamenti nella struttura o nel numero di cromosomi
sono di 4 tipi
inversione
traslocazione
duplicazione
delezione
MUTAZIONI GENICHE
modificazione struttura nucleotidica del gene
definite mutazioni puntiformi
si possono produrre in seguito a un errore nella duplicazione dna