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distribuzione della malattia nei due sessi - Coggle Diagram
distribuzione della malattia nei due sessi
se la distribuzione è
ineguale
in particolare se
MALATTIA X - LINKED RECESSIVA
causate da un allele recessivo su un gene situato sul cromosoma X
più maschi che femmine manifestano il carattere
i maschi affetti trasmettono l’allele mutato a tutte le figlie femmine e a nessuno dei figli maschi
da un matrimonio fra una femmina portatrice e un maschio normale nascono femmine tutte normali, di cui la metà è portatrice, mentre metà dei figli maschi manifesterà il carattere; mentre se il padre è affetto tutte le femmine saranno affette
emofilia, daltonismo, distrofia di Duchenne...
MALATTIA X - LINKED DOMINANTE
causate da un allele dominante in un gene sul cromosoma X
è più frequente nelle femmine che nei maschi
un individuo malato ha sempre almeno un genitore malato
i padri affetti trasmettono il carattere a tutte le figlie femmine e a nessuno dei figli maschi
X fragile, ipofosfatemia
MALATTIA LEGATA ALL'Y
allele mutato localizzato sul cromosoma Y
il carattere si manifesta esclusivamente nei maschi
da un padre affetto nascono tutti figli maschi affetti
deficit della fertilità maschile
se il carattere è
equamente distribuito
MALATTIA AUTOSOMICA
AUTOSOMICA RECESSIVA
causate da mutazioni in entrambi gli alleli, gli individui affetti sono omozigoti
se si osserva una trasmissione orizzontale con salti di generazione
pochi individui affetti nella famiglia
se entrambi i genitori sono affetti tutti i loro figli manifestano il carattere
fibrosi cistica, PKU, anemia falciforme, albinismo…
AUTOSOMICA DOMINANTE
occorre un solo allele mutato affinché si manifesti
sono malattie abbastanza rare
si osserva una trasmissione verticale, senza salti
un individuo affetto ha sempre almeno un genitore affetto
un individuo affetto eterozigote trasmetterà il gene mutato a metà progenie con la stessa frequenza nei due sessi
acondroplasia, neurofibromatosi, ipercolesterolemia familiare, malattia del rene policitsico,Corea...
problemi legati all'interpretazione
degli alberi genealogici
espressività:
grado di espressione fenotipica di un certo carattere in un individuo, può essere uniforme o variabile.
Generalmente un carattere che ha penetranza incompleta è dotato anche di espressività variabile.
eterogeneità genetica:
uno stesso fenotipo può essere causato da alterazioni genetiche diverse, può essere allelica (alleli diversi mutati dello stesso gene determinano lo stesso fenotipo) o di locus (geni diversi mutati determinano lo stesso fenotipo)
allele recessivo molto frequente,
si parla di un allele che si manifesta solo in caso di omozigosi recessiva in carattere autosomici. Per non sbagliare bisogna porre attenzione alla frequenza della malattia nella popolazione, se il carattere è molto frequente si potrebbe trattare di un caso come questo.
penetranza
, tipica nei caratteri autosomici dominanti, è la frequenza con cui un allele si manifesta nel fenotipo degli individui (percentuale di individui con un dato genotipo che mostrano il fenotipo corrispondente)
Può essere completa o incompleta, il calcolo si effettua in base agli individui non penetranti ottenuti nella progenie
mutazione de novo:
una mutazione che insorge per la prima volta in un determinato individuo e che non è ereditata dai genitori
esordio tardivo della malattia:
un allele dominante può non manifestarsi alla nascita, bensì in età avanzata
esempio: corea di Huntington
complementazione:
è il restaurarsi della funzione biologica, quando due mutazioni, che causano ciascuna perdita della funzione, si trovano nello stesso genoma o nella stessa cellula.
fenocopie:
fenocopia è la “copia di un fenotipo” che solitamente è determinato geneticamente, ma che, invece di essere determinato da fattori genetici, è determinato da fattori ambientali. I caratteri fenotipici che si osservano nelle fenocopie non sono ereditari, nell’albero non si troverà nessun familiare con la patologia.
Un esempio sono le malformazioni causate da agenti chimici o da virus
.
imprinting genomico:
espressione differenziale di un gene a seconda dell’origine parentale ovvero a seconda di quale genitore l’abbia trasmesso
sindrome di Prader-Willi e di Angelman
esclusione di paternità:
la madre afferma che il bambino è di un determinato padre, ma in realtà, il concepimento è avvenuto con un'altra persona.
Questo comporta che nonostante le numerose analisi a volte non si riesca a capire quale sia la fonte del problema, poiché la mutazione era presente nella famiglia del padre biologico