Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
PRINCIPALES PATHOLOGIES GENETIQUES NEONATALES - Coggle Diagram
PRINCIPALES PATHOLOGIES GENETIQUES NEONATALES
Trisomie 21 = syndrome de Down
Forte incidence de perte fœtale
Signes cliniques
: dysmorphie, pli palmaire unique, épaisseur du tégument nucal, déficience intellectuelle, anomalies ORL / cardiaques / endocriniennes
Syndrome malformatif anténatal
: nuque épaisse, fémur court, malformation cardiaque CAVC, dilatation des voies excrétrices rénales
La + fréquente des anomalies chromosomiques : 1/800 fœtus
Caractéristiques du dvpt psychomoteur
: décalage acquisitions motrices, dvpt cognitif, QI garçons < QI filles, retard syntaxique, lenteur exécution tâches
Pathologies associées
: otite chronique, surdité, myopie / hypermétropie, pathologie thyroïdienne, leucémie, fécondité réduite chez les femmes et impossibles chez les hommes
Age maternel joue un rôle clé
Trisomie 13 = syndrome de Patau
1/8000 à 1/5000 (95% mort fœtal)
Syndrome poly malformatif :
pronostic neurologique sévère, décès précoce
Anomalies faciales (oculaires, pas de nez, fente labiopalatine), polydactylie post axiale, cardiopathie, malformation cérébrale (holoprosencéphalie)
Trisomie 18 = syndrome de Roberts
1/6000 à 1/8000 (95% mort fœtal)
Syndrome poly malformatif :
pronostic neurologique sévère, décès précoce
Retard de croissance, dolichocéphalie, microrétrognatisme, anomalie des pieds et des mains, malformations oculaire / rénale / digestive / cardiaque
Monosomie X = syndrome de Turner
Période anténatale
: anomalie d'organisation des lymphatiques cervicaux, fémur court, anomalies cardiaque et rénale
Néonatal
: diagnostic difficile, dysmorphie faciale (tête ronde, implantation basse des cheveux, cou court), thorax élargi
1/2500 nouveaux nés féminins
Malformations associées
: cardiaques et rénales, anomalies endocriniennes, petite taille
Période juvénile
: retard de croissance, palais ogival, luette bifide, visage triangulaire
Période pubertaire
: anomalies du dvpt pubertaire, absence début spontané puberté, résistance ovarienne biologique, aménorrhée primaire
Syndrome de délétion 22q11
Syndrome de Shprintzen
(Syndrome Vélo-Cardio-Facial)
Syndrome de Takao
(anomalie cono-truncale avec anomalies de la face)
Syndrome de DiGeorge
(hypoparathyroïdie, hypoplasie du thymus, anomalie cardiaque)
Syndrome microdélétionnel le + fréquent : 1/4000
Période anténatale
: cardiopathie congénitale, fente palatine, antécédents familiaux
Syndrome dysmorphique : visage rond, nez caractéristique, petite bouche aux coins tombants, petites oreilles décollées
Phénotype comportemental
: difficultés alimentaires, régurgitations nasales, cri étouffé
Malformations associées
: cardiopathie congénitale, fente palatine, hypo/aplasie thymique
Troubles neuropsychiques
: retard de langage, difficultés apprentissage, déficience intellectuelle, autisme, psychose, schizophrénie, troubles humeur / comportement, malformations cérébrales, épilepsie