ĐỘT BIẾN
Đột biến GEN
Nguyên nhân
Các dạng đột biến
Khái niệm
Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến 1 cặp nucleotit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nucleotit
Cơ chế phát sinh
Hậu quả
Vai trò - Ý nghĩa
Thay thế
Thay thế bằng một cặp nucleotit, làm thay đổi trình tự axit amin trong protein và làm thay đổi chức năng protein
Mất/ Thêm
Mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí đột biến, làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng protein
Do tác động lí, hóa hay sinh học ở ngoại cảnh hoặc những rối loạn sinh lính, hóa sinh của tế bào
Do sự bắt cặp không đúng trong tái bản ADN
Do tác động của các tác nhân gây đột biến
Xảy ra một cách vô hướng, ngẫu nhiên và không xác định
Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp , nên nhiều đột biến gen là có , một số ít có , một số không lợi cũng không hại cho cơ thể
Là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa
Số lượng gen bị đột biến trong mỗi quần thể sinh vật là khá lớn
Cung cấp nguyên liệu cho chọn giống (chủ yếu vi sinh vật, thực vật)
Đột biến số lượng NST
Đặc điểm hình thái NST
Đột biến cấu trúc NST
Đặc điểm cấu trúc NST
số lượng, hình thái và cấu trúc của NST đặc trưng cho loài
Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính
Hình thái NST quan sát rõ nhất ở kì giữa của phân bào (NST co xoắn cực đại)
1 phân tử ADN liên kết với 1 phân tử protein (chủ yếu là histon) tạo nên NST
eo thắt thứ nhất của NST hay tâm động
2 đầu của NST gọi là đầu mút
NST có cấu trúc xoắn qua nhiều mức xoắn khác nhau
Giúp điều hòa hoạt động của gen và NST dễ dàng di chuyển trong quá trình phân bào
Giúp các NST có thể xếp gọn trong nhân tế bào
Khái niệm
Các dạng đột biến
Chuyển đoạn
Đảo đoạn
Lặp đoạn
Mất đoạn
VD: Ở người, mất đoạn NST 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu
Mất đoạn thường gây chết hoặc làm giảm sức sống
Là mất đi 1 đoạn nào đó trên NST
Là những biến đổi trong cấu trúc của NST, sắp xếp lại trình tự các gen và thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST
1 đoạn NST lặp lại 1 hay nhiều lần
1 đoạn NST bị đứt, đảo ngược 180 độ rồi nối lại với nhau
1 đoạn của NST chuyển sang vị trí khác trên cùng 1 NST, hoặc trao đổi không đoạn giữa các NST không tương đồng
Khái niệm
Đột biến Lệch bội
Đột biến Đa bội
Là đột biến làm thay đổi số lượng của 1 hay vài cặp NST (lệch bội) hay toàn bộ bộ NST (đa bội)
Cơ chế
Phân loại
Hậu quả
Khái niệm
Có nhiều dạng: thể không (2n-2), thể một (2n-1), thể ba (2n+1),...
Thường gặp ở thực vật, ít gặp ở động vật
Là đột biến làm thay đổi số lượng của 1 hay vài cặp NST
Tác động vật lí, hóa học ở môi trường ngoài hay sự rối loạn ở môi trường nội bào -> cản trở sự phân li của 1 hay 1 số cặp NST ở kì sau của giảm/ nguyên phân
Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen
Thể lệch bội thường không sống được hay giảm sức sống, khả năng sinh sản
Ý nghĩa
Trong quá trình tiến hóa: cung cấp nguyên liệu
Trong chọn giống: sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST
Khái niệm
Cơ chế
Phân loại
Hậu quả
Ý nghĩa
Tự đa bội là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n gồm đa bội lẻ (3n, 5,...) và đa bội chẵn (2n, 4n,...)
Do các tác nhân đột biến của môi trường ngoài hay rối loạn nội bào
Xảy ra trong giảm phân hay nguyên phân
Làm cho bộ NST của tế bào tự nhân đôi nhưng không phân li (thoi vô sắc không hình thành)
Thể tam bội
Thể tứ bội
Quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ
Thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường
Hiện tượng đa bội phổ biến thực
Trong sản xuất: Là nguyên liệu chọn giống
Trong tiến hóa: Góp phần hình thành loài mới
Thể không (2n-2)
Thể một (2n-1)
Thể một kép (2n-1-1)
Giảm phân: hình thành giao tử thừa hay thiếu NST, kết hợp với giao tử bình thường tạo thể lệch bội
Nguyên phân: 1 phần cơ thể mang đột biến lệch bội tạo thể khảm