Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Thalassemia - Coggle Diagram
Thalassemia
-
-
-
-
-
กรณีศึกษา ผู้ป่วยอายุ 13 ปี Dx.Thalassemia
Chief complain มาให้เลือดตามนัด
Present illness เป็นธารัสซีเมียตั้งเเต่ 2 ปี
สาเหตุ เกิดจากการได้รับการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ระดับหน่วยย่อยโมเลกุลของฮีโมโกลบิน ในโมเลกุลของฮีโมโกลบินมีสายโกลบินสองคู่ที่เรียกว่า สายอัลฟาโกลบิน (alpha-globin) และสายเบต้าโกลบิน (beta-globin) การได้รับยีนบกพร่องหรือมีการขาดหายไปของสายโกลบินสายใดสายหนึ่ง เป็นสาเหตุสำคัญที่ให้เป็นโรคธาลัสซีเมีย ทั้งนี้ระดับความรุนแรงของอาการธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับจำนวนยีนบกพร่องที่ได้รับ หรือจำนวนยีนที่ขาดหายไป
พยาธิ คนปกติจะมีการสร้างสายโกลบินของสายแอลฟ่าโกลบิน และเบต้าโกลบินที่สมดุลกัน หากเกิดความไม่ สมดุลของการสร้าง globin chain หรือมี globin chain สายใดสายหนึ่งลดลง globin chain อีกสายจะสร้างมาก ขึ้นจนมากเกินไป มีผลทำให้เกิดการรวมตัวกันและตกตะกอนในเม็ดเลือดแดงตัวอ่อน เกิดการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ ไม่มีประสิทธิภาพ (ineffective erythropoiesis) ในไขกระดูก และกระตุ้นให้เกิดการตาย (apoptosis) เม็ดเลือด แดงตัว อ่อน (early erythroid) ในไขกระดูก