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MOLÉCULARISATION DE LA MALADIE - Coggle Diagram
MOLÉCULARISATION DE LA MALADIE
Anémie falciforme (= drépanocytose)
Maladie héréditaire touchant les GR 🩸
Anomalie de l'hémoglobine
Méthode d'analyse:
électrophorèse
(=séparation des protéines le long d'un courant électrique), déter
caractères récessif
de la maladie
Caractère permettant
d'avoir des porteurs sains
(= des personnes qui ne sont pas malades, mais qui portent la maladie et peuvent le transmettre)
Porteurs sains = hétérozygotes.
hétérozygotie qui permet de protéger :vs: le paludisme
1950, en Afrique, enquête de terrain
du lieu d'incidence de la maladie 🌍
constat :arrow_right: les lieux d'apparition de la maladie sont en relation avec les lieux où apparait le
paludisme
(paludisme = maladie tropicale qui est transmise par piqûre de certains moustiques) 🦟
Déter du
caractère protecteur
de protecteur de la maladie
La drépanocytose = + grande incidence dans les pays d’Afrique car offre une protection contre le paludisme (sélection naturelle)
Contraintes de lutte :vs: cette maladie
● Progrès thérapeutique lent ⏰
● Controverse sur les méthodes d’atténuation de douleurs (opiacés)
● Thérapeutique souvent inaccessible en Afrique, alors qu’ils en ont le plus besoin.
Identification des chromosomes et des maladies chromosomiques
1956, première identification des chromosomes pour conclure qui'l y a
46 chromosomes
:arrow_right: réalisation du caryotype 🧬
À p de 1960, multiplication des amniocentèses
Amniocentèse
= méthode qui permet de réaliser un
diagnostic prénatal,
consiste en un prélèvement du liquide amniotique au niveau de l'utérus 🤰🏻
Méthode ayant permis de réaliser des diagnostics de
la trisomie 21 en 1959
davantage d'interruptions de grossesse à la suite
Création de la
loi de Viel en 1975
qui encadrées
interruptions médicales de grossesse
« Si la poursuite de la grossesse
met en péril
grave la santé de la femme » ou « S’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître
soit atteint d’une affection d’une particulière gravité
reconnue comme
incurable
au moment du diagnostic »
Phénylcétonurie
molécularisation de thérapies
Maladie générique héréditaire
qui empêche les enfants qui en sont atteints d'assimiler la
phénylalanine
naturellement présente dans
l'alimentation
🍝
Découverte pour la 1ère fois par un médecin norvégien:
Asbörn Fölling
Observation du lien entre
hyperphénylalaninémie et un retard mental
par analyse et l'isolation de la phénylalanine dans l'urine
Enzyme responsable de sa dégradation = dysfonctionnelle :arrow_right: substance
toxique
☠️
1960, apparition test Guthrie :arrow_right: test
néonatal
permet de
détecter le présence de bactéries dépendantes de qtt élevées en phénylalanine
Donne l'espoir de lutter :vs: les maladies moléculaires, mais solutions pas très efficaces:
régîmes alimentaire
adapté mais d
ifficile de maintenir
dans la vie quotidienne (+ compliqué pdt l'adolescence)
risque de transmission maternelle lors de la grossesse
:arrow_right: D'où la mise en place des s
uivis de grossesses
en France.
découverte permise grâce à
l'id des bases moléculaires en 1930
et au dvlpt des
méthodes de détection ds le sang (1950-1960)
Dates
1950-1965: Fleurissement des
méthodes d'études
(cristallographie, électrophorèse, centrifugation) 🧪
1953, James Waston et Francis Crick, découvre la structure de double hélice de l'ADN 🧬
3 maladies manquante de l'histoire de la génétique 😷