Tipos:
1.- Morfológica: altera la forma o el color de los organismos. Ejm. la polidactilia, es un trastorno genético que aparece durante el desarrollo del feto, ocasionando la aparición de uno o varios dedos extra en los pies o manos.
2.- Deletérea y letal: reduce la supervivencia o la capacidad reproductiva del organismo e incluso puede producir la muerte. Ejm: anemia falciforme, enfermedad hereditaria que afecta a los glóbulos rojos, los cuales adoptan la forma de una hoz, lo cual causa obstrucción en los vasos sanguíneos, ocasionando mucho dolor y lesiones en diferentes órganos.
3.- de perdida de función: disminuyen o eliminan un gen. Ejm: trastorno depresivo mayor, causado por una mutación del gen hTPH2 que ocasiona la perdida en la absorción del 80% de la seretonina.