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ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, 2 COPIAS, (SECUENCIACION DE SMN 1, 0 COPIA),…
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
TIPO II
SOSPECHA CLINICA DE AME
BUSQUEDA DE DELECCIONES DE SMN 1
MANIFESTACIONES CLINICAS
TIPO IV
TIPO III
TRATAMIENTO SOPORTE
TRATAMIENTO MODIFICADORES DE LA ENFERMEDAD
TIPO I
FARMACOS
FARMACOS QUE NO HAN DEMOSTRADOEFICACIA
FARMACOS QUE MODIFICAN LA ENFERMEDAD
2 COPIAS
SI EXISTE CONSANGUINIDAD SECUENCIACIONDE SMN 1
NO MUTACION PENSAR OTRO DIAGNOSTICO
MUTACION EN AMBOS ALELOS
AME CONFIRMADO
SI NO EXIXTE CONSANGUINIDAD
PENSAR OTRO DIAGNOSTICO
SECUENCIACION DE SMN 1
1 COPIA
MUTACION
AME CONFIRMADO
NO MUTACION
PENSAR OTRO DIAGNOSTICO
0 COPIA
AME CONFIRMADO
TRATAMIENTOS
AME CONFIRMADO