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GLICOGENOSES
É a deficiência de enzimas específicas
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GLICOGENOSES
É a deficiência de enzimas específicas
envolvidas na síntese ou na degradação de
glicogênio pode ocasionar em defeito metabólico no
catabolismo ou no anabolismo desse polissacarídeo.
Tipos
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2 :acúmulo de
glicogênio lisossômico, primordialmente, nas
células dos tecidos musculares como resultado da deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida
Essa disfunção pode se manifestar
sob duas formas: forma infantil, em crianças nos
primeiros meses de vida; e forma tardia, em crianças
com idade mais avançada e em adultos
3 :Doença de Cori é
um transtorno causado pela deficiência da enzima
desramificadora do glicogênio que possui dois
locais catalíticos: amilo-1,6-glicosidase e 4-alfa-glicanotransferase ; provoca um acúmulo de glicogênio
no citosol celular, dificultando o funcionamento,
principalmente do fígado e dos músculos
4 : Síndrome de
Andersen é uma doença rara caracterizada pela
deficiência da enzima amilo-1,4→1,6-
transglicosidas e essencial na
ramificação do glicogênio
A atividade residual dessa enzima provoca o acúmulo,
principalmente no fígado e no músculo, de
corpúsculos de poliglicosana, que é alvo no
diagnóstico da doença
5 :Doença de McArdle
é um distúrbio causado pela deficiência na enzima
miofosforilase (EC 2.4.1.1) que afeta a musculatura
esquelética
Essa condição impede que o glicogênio seja direcionado
para a hidrólise, o que resulta no seu acúmulo no
músculo
6 :Doença de Hers é
causada por uma mutação no cromossomo 14,
traduzindo deficientemente a enzima glicogênio
fosforilaseno fígado. Essa enzima está
presente também em células musculares e nervosas,
porém a sua tradução nesses locais é decorrente de
mutações nos cromossomos 11 e 20
É caracterizada por hepatomegalia
7 : Doença de Tarui é
uma desordem genética rara que ocasiona um
defeito na enzima fosfofrutoquinasedoença de Tarui) é
uma desordem genética rara que ocasiona um
defeito na enzima fosfofrutoquinase
Essa disfunção promove um
acúmulo de glicogênio no músculo esquelético , pois há um bloqueio na metabolização da glicose-6-fosfato pela via
glicolítica
8 :ineficiência funcional da enzima fosforilase-bquinaseque participa do metabolismo do glicogênio, a partir da regulação da enzima glicogênio fosforilase. Pode ser causada por mutações em três diferentes genes das subunidades da fosforilase quinase: PHKA2, PHKB e PHKG2
Uma minoria dos pacientes apresenta um fenótipo mais grave, com hipoglicemia de jejum sintomático e histologia
hepática anormal que pode progredir para cirrose
9 :é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X
e, por isso, mais comum em homens. Com prevalência na infância, esta doença é caracterizada pela deficiência da enzima fosforilase-quinase hepática ou da fosforilasequinase muscular que participam da glicogenólise
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12 : associada a um quadro de miopatia e anemia hemolítica hereditária, causada pela substituição de um único aminoácido dentro da estrutura tetrâmica da enzima aldolase, que também está presente no músculo
esquelético e eritrócitos.
O metabolismo do glicogênio é de
fundamental importância para manter a homeostase
do organismo e a sua disfunção tem como
consequência as glicogenoses.
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Teste da Bochechinha
Glicogenose Tipo 0: hipoglicemia de jejum e cetose, hiperglicemia, hiperlactacidemia e hiperlipidemia pós-prandial. Ausência de hepatomegalia.
Glicogenose Tipo IA: hipoglicemia, hepatomegalia, retardo no crescimento, acidose láctica, hiperuricemia e hiperlipidemia.
Glicogenose Tipo IB: sintomas semelhantes ao tipo IA, com neutropenia e possibilidade de infecções bacterianas recorrentes, e doença inflamatória intestinal.
Glicogenose Tipo II: na infância pode incluir hipotonia, dificuldade de sucção e cardiomiopatia. Na idade adulta, doença muscular progressiva, cardiomiopatia e dificuldades respiratórias.
Glicogenose Tipo III: hepatomegalia, hipoglicemia cetótica, retardo no crescimento e elevação de enzimas hepáticas. Pode ocorrer fraqueza muscular e cardiomiopatia.
Glicogenose Tipo IV: hepatomegalia, retardo do crescimento e cirrose.
Glicogenose Tipo VI: hepatomegalia, retardo do crescimento, hipoglicemia e hiperlipidemia (sintomas podem ser menos graves).
Glicogenose Tipo IX: é variável e pode incluir hepatomegalia, hipoglicemia cetótica ao jejum, elevação das enzimas hepáticas, retardo do crescimento, hipotonia muscular, hiperlipidemia e cirrose.
Glicogenose Tipo XI: hipoglicemia e hiperlipidemia de jejum, déficit de crescimento, raquitismo e distensão abdominal pelo aumento do fígado e rins.
Glicogenose Tipo XII: miopatia, anemia hemolítica, atraso mental, estatura baixa e eventos de rabdomiólise com febre.
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