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Neuroblastoma e Tumor de Wilms - Coggle Diagram
Neuroblastoma
e
Tumor de Wilms
Neuroblastoma
Introdução
Origem nas células primordiais da crista neural
que formam a medula suprarrenal e os gânglios simpáticos
local
glândula suprarrenal 40%
cadeia paraespinal 25%
tórax 15%
pescoço 5%
pelve 5%
Fatores de risco
lactantes
idade 2 anos
neurofibromatose
doença de Hirschprung
heterocromia da iris
hidantoíno‐fetal
sindrome álcool‐fetal
Beckwith‐Wiedemann
Manifestações clínicas
varia com localização
massa palpável (mais comum), assintomática
catecolaminas
sudorese
hipertensão arterial
irritabilidade
rubor
palpitação
fraqueza, formigamento, alterações no tônus muscular, alteração de marcha
dor óssea, anemia, proptose, equimose palpebral, febre
Diagnóstico
Imagem
USG
TC, RNM abdome e tórax
cintilografia e rx esqueleto
Biópsia
Laboratoriais
hemograma
metaiodobenzilguanidina
ferritina
EAS
outros
Tratamento
Varia com a classificação da patologia
Chemotherapy, cirurgia, Autologous bone marrow transplant, radioterapia, imunoterapia, Isotretinoin
Tumor de Wilms
Resumo
epidemiologia
metástase em< 10%, descartar por USG + TC/RNM
sobrevida 90% se localizada
neoplasia renal mais comum em crianças
manifestação
massa unilateral, indolor abdome/flanco
raro bilateral
tratamento
nefrectomia
quimioterapia
radioterapi
é
neoplasia renal
Definição
nefroblastoma, neoplasia renal
Epidemiologia
sobrevida doença localizada 90%
forma mais comum de neoplasia renal na infância
metástase
10% tem
local
pulmão 90%
linfonodos regionais
fígado
ossos
10%
síndromes de malformação congênita
história familiar positiva
Etiologia
neoplasia geneticamente heterogênea
ambiental
genética
WT1 no locus 11p13 (inativação)
WT2 no locus 11p15 (inativação)
perda de heterozigosidade (LOH) em 1p e 16q
Fatores de risco
fortes
10%
síndromes de malformação congênita
história familiar positiva
Síndromes congênitas não
relacionadas ao supercrescimento
aniridia isolada
trissomia do cromossomo 18
síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anormalidades geniturinárias, retardo mental)
síndrome de Bloom
síndrome de Denys-Drash
anomalias geniturinárias congênitas
hipospádia
genitália ambígua
criptorquidia
síndromes congênitas
de supercrescimento
síndrome de Beckwith-Wiedemann
hemi-hipertrofia isolada
síndrome de Perlman
síndrome de Sotos
síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
genes banda 11p15
IGF2
H19
KCNQ1
p57KIP2
idade 2-5a
história familiar (10%)
fracos
exposição pré-natal a radiação ou substâncias químicas
ocupação paterna (soldador, mecânico)
Prevenção
Primária
não tem
se
síndromes genéticas
estratégias de vigilância de tumor
história familiar de tumor de Wilms
aconselhamento genético
pré-natal
síndrome de Denys-Drash
considerar Nefrectomia bilateral profilática
Rastreamento
aconselhamento genético e pré-natal
vigilância do tumor
tumor de Wilms
USG renal, 3-4m até os 4-5a
síndromes de supercrescimento
USG renal, 3-4m até 7-8a
Abordagem passo a passo do diagnóstico
geral
história
história familiar
sintomas
Exames
USG abdominal (exame inicial)
diagnóstico
TC/RNM (abdominal e pélvica)
estadiamento, planejar tratamento
diagnóstico definitivo
ressecção cirúrgica (nefrectomia)
biópsia aberta (se tumor irressecável)
história
História familiar
anomalias geniturinárias congênitas
síndromes relacionadas ou não ao supercrescimento
ocupação paterna
exposição parental pré-natal a radiação/substâncias químicas
2-5a vida
mais em negros/brancos
manifestação
massa indolor, unilateral na parte superior do abdome/flanco
bilateral é raro
palidez, fadiga, dor abdominal, febre, hematúria macro/microscópica, inapetência, caquexia, irritabilidade
Dispneia
anemia
metástase óssea
localização extrarrenal
manifestação igual
sinais/sintomas exclusivos da localização
Exame físico
massa
local
extensão
retroperitoneal ("balão")
não se move com a respiração
lisa
firme ao toque
insensível à palpação
genitálias anormalidades
geniturinárias congênitas
varicocele
extensão tumor
veia cava inferior
veia renal
hipertensão
compressão
vasculatura renal
hipersecreção de renina
doença metastática
Hepatomegalia
sensibilidade/dor óssea
linfadenopatia
pode
síndrome paraneoplásica
distensão abdominal
Investigações laboratoriais
Função renal/hepática
hemograma completo
urinálise
proteína/albumina sérica
estudos de coagulação
Exames por imagem
USG abdominal (primeira linha)
função
origem renal
extensão da massa
diagnóstico presuntivo
achado
grande massa intrarrenal ecogênica, heterogênea, unilateral, sólida
levantou suspeita
centro câncer pediátrico
sintomas respiratórios
radiografia torácica
TC/RNM abdominal e pélvica
função
planejar a cirurgia
documentar disseminações intra-abdominal
restos nefrogênicos
metástase hepática
linfadenopatia abdominal
trombose tumoral da veia cava inferior e renal
TC do tórax
descarta metástase pulmonar
Biópsia
diagnóstico definitivo
ressecção cirúrgica (nefrectomia)
biópsia aberta (tumor irressecável)
Teste genético
função
identificação de síndromes fenotípicas
Anamnese e exame físico
Principais fatores de diagnóstico
fatores de risco
massa parte superior do
abdome/flanco (80-90%)
80-90%
indolor, insensível à palpação, lisa, unilateral
Retroperitoneal ("balão"), não se move com a respiração
bilateral 6-10%
Outros fatores de diagnóstico
comum
distensão abdominal
dor abdominal
palidez (anemia 25%)
incomum
febre
pirógenos do tumor, resposta imune do hospedeiro
infecção bacteriana no pulmão/trato urinário
irritabilidade
síndrome paraneoplásica
sensibilidade ou dor óssea (metástase óssea)
dispneia (metástase pulmonar ou anemia grave)
hematúria (10-25%, micro/macro)
inapetência ou caquexia
fadiga (anemia)
colestase (secundária metástase hepática)
hepatomegalia (metástase no fígado)
linfadenopatia (metástase nos linfonodos regionais)
hipoglicemia na primeira infância (síndrome de Beckwith-Wiedemann)
hipertensão (compressão da vasculatura renal ou hipersecreção de renina)
varicocele (comprometimento veia cava inferior/renal pelo tumor)
Exames diagnóstico
Principais
Hemograma
anemia: normocrômica normocítica ou ferropriva
normal ou hemoglobina <110 g/L (<11 g/dL)
função renal
anormal
comprometimento bilateral
síndrome de Denys-Drash
clearance da creatinina normal/reduzido
creatinina sérica elevada
TFHs
colestase secundária à metástase hepática
aspartato transaminase (AST), alaninaaminotransferase (ALT), bilirrubina sérica normais/elevadas
urinálise
Hematúria macro/microscópica
se s. de Denys-Drash proteinúria
incolor/vermelha, eritrócito >3/campo de grande aumento, proteína >30 mg/dL ou normal
proteína total
albumina séricas
normais ou baixas
exames de coagulação
prolongado normal
nível de cálcio sérico
normal/elevado
USG abdominal
com Doppler
teste inicial, diagnóstico presuntivo
estabelece origem renal da massa
verifica se é uni/bi-lateral
descarta comprometimento veia renal/cava inferior
massa uniformemente ecogênica, heterogênea, sólida
origem rins com ou sem áreas císticas
radiografia torácica
rastreamento inicial de metástase pulmonar
acompanhamento
alargamento hilar e/ou mediastinal
TC/RNM abdome/pelve
com/sem contraste
confirma USG, define extensão do tumor, estadiamento
bi x uni - lateral
metástase
massa renal com contraste heterogêneo
lesões extrarrenais, metástase
TC/RNM tórax
com/sem contraste
metástase pulmonar
trombo do tumor no átrio direito
linfadenopatia hilar/mediastinal
compressão das vias aéreas
lesões associadas a metástase
biópsia
confirma diagnóstico
Outros
teste genético
deleções de WT1 e outros genes contíguos
Novos
estudos de perda de heterozigosidade (LOH)
LOH positivos, piores desfechos
LOH em 16q e 1p
Diagnóstico diferencial
Neuroblastoma
Sarcoma de células claras dos rins (SCCR)
Carcinoma de células renais
Tumor rabdoide maligno do rim (TRR)
Doença renal policística (DRP)
Feocromocitoma
Linfoma de Burkitt
Critérios de diagnóstico
histologia e estadiamento
NWTSG/COG
Estadiamento: COG
Estádio I:
tumor limitado aos rins, não rompido, completamente removido, cápsula renal intacta
sem biópsia antes da ressecção.
margens livres
Estádio II:
tumor além do rim, completamente removido, margens livres
.
.
.
Histologia: NWTSG
Ausência de anaplasia (histologia favorável)
Presença de anaplasia (histologia desfavorável)
Categorias de risco de recorrência:
<2 anos de idade, peso do tumor <550 g, estádio I, qualquer estado de perda de heterozigosidade (LOH)
Baixo risco: qualquer idade ou peso do tumor, estádio I ou II, mas sem LOH em 1p e 16q
Risco padrão: tumores em estádio I com >550 g com LOH em 1p e 16q, ou estádio II com LOH, ou estádio III/IV sem LOH
Alto risco: estádio III ou IV com LOH em 1p e 16q
SIOP/UKCCSG
estadiamento
Estádio
Estádio
Estádio
Estádio
Estádio
risco
baixo risco: completamente necrótico, cístico, parcialmente diferenciado (equivalente à histologia favorável do NWTSG).
Tumor de risco intermediário: histologia que não é de baixo risco nem de risco elevado (equivalente à histologia favorável do NWTSG). Os tumores com anaplasia focal são considerados de risco intermediário segundo o protocolo SIOPintermediário segundo o protocolo SIOP
Tumor de alto risco: blastemal, anaplásico difuso (equivalente à histologia desfavorável do NWTSG).
Tratamento
Agudo (NWTSG/COG)
histologia favorável: estádio I e II
cirurgia
quimioterapia pós-operatória
histologia favorável: estádio III e IV
cirurgia
quimioterapia pós-operatória
radioterapia
histologia favorável: estádio V
cirurgia
quimioterapia pós-operatória
transplante renal
histologia anaplásica: estádio I ao IV
cirurgia
quimioterapia pós-operatória
radioterapia
histologia anaplásica: estádio V
cirurgia
quimioterapia pós-operatória
radioterapia
transplante renal
Recomendações
Monitoramento
acompanhamento 60 meses
TC abdominal e do tórax por 18m
USG e radiografia após
Ecocardiografia, clearance da creatinina
vigilância maior
bilateral
síndrome genética associada
restos nefrogênicos
P11 - MED 32
Antonio Gabriel Coimbra Rocha - 20107189
Henrique César de Siqueira Cury - 20107006
Mário Andretti Matos de Brito - 20107056
Vinícius Boson Paes Ferreira Dias - 20107064
Miquéias de Oliveira Silva - 20107097
Maria Eduarda Sá Urtiga Nogueira Absolon - 20107100
Maria Luiza Moura Sousa Silva - 20107108
Marcos Santiago de Sousa Martins - 20107124