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梁新 (构建基因组与分子特征谱，展现EOCRC与LOCRC在基因组层面的差异, EOCRC的分子亚型及其特征, 临床特征分析,…
梁新
构建基因组与分子特征谱，展现EOCRC与LOCRC在基因组层面的差异
要素准备
突变负荷 :red_flag:
WGD :red_flag:
tumor purity
subclonal ratio
germline mutations【以后再做】 :black_flag:
MSI状态
基因组不稳定性
HLA LOH :red_flag:
识别LOH
kataegis :red_flag:
driver突变（显著突变基因） :red_flag:
focal的或arm-level的CNV :fire:
分析要点
3.拷贝数变异
致癌基因或抑癌基因的拷贝数改变
EOCRC与LOCRC之间是否显著富集差异的拷贝数事件
基于样本频率，识别recurrent的CNA事件
4.EOCRC与LOCRC的其他基因组特征差异（如WGD、SVs、LOH、kataegis等）
2.显著突变基因
CRC中的已知driver基因的突变情况（BRAF、KRAS、APC等）
突变的Hotspot
EOCRC与LOCRC之间，是否会特异性富集某些SMG
5.各类基因组事件之间的互斥共发生
1.突变整体情况
missense、nonsense、silent等突变的统计
超突变样本、MSI状态
TMB比较
EOCRC的分子亚型及其特征
基因组分子亚型
转录组分子亚型 :red_flag:
临床特征分析
EOCRC的突变signature
遗传异质性与gene expression的遗传关联（类似eQTL）
selection on driver 突变
EOCRC与LOCRC的转录组差异 :red_flag:
研究方案：该如何整合各种cohorts :fire:
梦兰
早期结直肠癌平行进化特征
突变基因的平行进化 :red_flag:
CNV的平行进化 :fire:
镜像亚克隆等位不平衡的平行进化 :fire:
构建EOCRC克隆结构与肿瘤进化史 :red_flag:
驱动/显著/高频突变基因在早晚发CRC中的突变时间 :fire:
EOCRC瘤内异质性程度 :red_flag:
Clonal complexity :red_flag:
mutational ITH :red_flag:
早期结直肠癌保守进化特征
互斥/依赖事件对
事件时序对
临床潜在可靶基因组改变 :red_flag:
Mutation Processes 肿瘤的突变累积过程 :fire:
Timing of selection 突变的选择时机 :fire:
刘坤
EOCRC与LOCRC拷贝数变异事件发生时间差异:fire:
计算拷贝数分子时间 :red_flag:
总结，事件的分子时间差异分析【周五】 :checkered_flag:
拷贝数扩增事件的时间模式 :red_flag:
driver 事件的事件模式(解析driver事件是促进肿瘤发生还是维持肿肿瘤机制)
拷贝数扩增事件，同步、异步问题（反映间断进化）
特定基因拷贝数扩增事件分子时间特征 :fire:
EOCRC和LOCRC患者的免疫编辑程度差异分析
每个样本的免疫编辑得分
EOCRC与LOCRC的显著突变基因(driver)通路差异刻画 :red_flag: