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MUTAZIONI GENICHE - Coggle Diagram
MUTAZIONI GENICHE
MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE (ENTRAMBE COPIE GENI)
- FIBROSI CISTICA
- FENILCHETONURIA
DEMOLIZIONE FENILALANINA
INSIEME ACIDO FENILPIRUVICO
SINTOMI:
GRAVE RITARDO MENTALE
- ANEMIA FALCIFORME
CAUSA ALTERAZIONE MOLECOLA EMOGLOBINA
TALASSEMIE
MALATTIE LEGATE CROMOSOMA X
-EMOFILIA
INCAPACITA' SANGUE DI COAGULARE
MASCHIO:
MANIF.CARATTERE
FEMMINA:
PRESENTI SU ENTRAMBI I CROMOSOMI X
- DALTONISMO
IN. DIST.COLORI (ROSSO, VERDE)
SESSO MASCHILE
- DISTROFIE MUSCOLARI
MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI (1 COPIA DEL GENE)
:
- COREA DI HUNTINGTON
GRAVE PATOLOGIA
SINTOMI: CONTRAZIONI MUSCOLARI IMPROVVISE
- ACONDROPLASIA