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Enfermedad por almacenamiento de glucógeno - Coggle Diagram
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Afecciones hepáticas
Hepatomegalia
Debido a que el hígado es el órgano que más almacena glucógeno
Hipoglucemia
Debido a que la mayoría de la glucosa está formando glucógeno
Afecciones musculares
Calambre
Cansancio
Debilidad progresiva
Debido a
Acumulación anormal de glucógeno
Paciente de 19 meses
Hipertonía de miembros
Mirada fija no asociada a relajación de esfínteres
Hígado papable hasta 6cm debajo del reborde costal
Ácido láctico: 19,9mmol/L (debe ser menor de 2mmol/L)
Ácidosis láctica
Debido a que no hay suficiente glucosa para producir toda la energía que necesita el organismo
Vía normal
Glucógeno
Glucógeno fosforilasa
Hasta que queden 4 unidades en una rama
Glucano transferasa
Mueve 3 unidades de esa rama a otra
Enzima desramificadora
Quita la última glucosa que quedaba en esa rama