Symptômes hépatiques (hépatite qui peut évoluer en cirrhose), neurologiques (moteurs : dysarthrie, déglutition, lenteur (bradykinesie), mouvements involontaires) ou psychiatriques(desinteret, modif cpt, colère, dépression, hypersexualité, psychose, anxiété, phobies, toc...) apparaissant à l'adolescence majoritairement / atteintes rénales, cardiaques, hématologiques, hormonales... IRM: atteinte des noyaux gris centraux