Se han identificado haplogrupos y haplotipos, que son cambios genéticos específicos en las mitocondrias, característicos de grupos ancestrales humanos y poblaciones geográficas. En América, se encuentran principalmente los haplogrupos A, B, C, D y X, aunque la diversidad genética es compleja.
Un estudio analizó la diversidad genética de poblaciones americanas contemporáneas y antiguas, revelando cambios significativos en la composición genética a lo largo del tiempo. Se observó que las poblaciones antiguas en América del Sur tenían diferentes frecuencias de haplogrupos en comparación con las poblaciones posteriores.
En Ecuador, se identifican tres grupos principales:
- mestizos (mezcla de caucásicos y nativo americanos)
- amerindios (con diferentes nacionalidades)
- afrodescendientes.
Los linajes mitocondriales muestran una fuerte influencia amerindia en las poblaciones mestizas, mientras que los amerindios tienen frecuencias haplotípicas específicas.
Se realizaron estudios en grupos aislados, como los Waoranis y los Cayapas, revelando diferencias genéticas significativas con otras poblaciones ecuatorianas. Los Waoranis tienen una baja diversidad genética debido a eventos de deriva genética y aislamiento geográfico.