Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) - Coggle Diagram
G6PD
(glucose-6-phosphate dehydrogenase)
พยาธิสภาพ
เอนไซม์ G6PD ทำหน้าที่ในการเปลี่ยน NADP เป็น NADPH
ทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase
เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ
ไม่มีเอนไซม์ G6PD ทำให้ไม่สามารถเปลี่ยน NADP เป็น NADPH ได้
ไม่มี NADPH ไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase
ไม่เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกาย โดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง
ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก
อาการ
อาการทางคลินิก
ในภาวะปกติจะไม่มีอาการ แต่จะมีอาการซีดเมื่อมีเหตุปัจจัยภายนอกที่เป็นสิ่งกระตุ้น ซึ่งเป็นตัวชักนำให้เกิดการแตกทำลายของเม็ดเลือดแดง
การติดเชื้อต่างๆ เช่น ไข้หวัด ตับอักเสบจากเชื้อไวรัส ไข้เลือดออก มาลาเรีย
การได้รับยาปฏิชีวนะในกลุ่มซัลฟา แอสไพริน ยารักษามาลาเรีย พวก primaquine
สัมผัสสารเคมี เช่น ลูกเหม็น (naphthalene)
รับประทานถั่วปากอ้า (fava bean)
อาการประกอบด้วย
ซีด
เหลืองหรือดีซ่าน
ปัสสาวะสีเข้มหรือสีโคคาโคลา ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน
การควบคุมสมดุลของสารเกลือแร่ต่างๆ ในร่างกายเสีย โดยเฉพาะการเกิดภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูงมากกว่า 5.5 mEq/l ซึ่งจะมีอาการ ดังนี้ กระสับกระส่าย คลื่นไส้ อาเจียน ชาตามปลายมือปลายเท้า หัวใจเต้นไม่สม่ำเสมอ คลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติ ซึ่งมีความรุนแรงมากและมีอันตรายถึงชีวิต หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม
อาการที่เจอ
เหลือง
ปัสสาวะสีเข้ม
ซีด
ความหมาย
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในเซลล์ต่างๆ ทั่วร่างกาย โดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง มีหน้าที่ช่วยป้องกันเซลล์ต่างๆ จากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ ผู้ที่มีภาวะขาดเอนไซม์นี้ จึงมีเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แตกง่าย เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่างๆ เช่น อาหารบางชนิด ยาบางชนิด ภาวะติดเชื้อ ทำให้เกิดอาการต่างๆ ตามมา
การวินิจฉัย
การตรวจยืนยัน (confirmatory testing)
Quantitative G6PD assay โดยตรวจวัดระดับเอนไซม์ในการวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
Polymerase chain reaction (PCR) test เป็นการตรวจความผิดปกติ ในระดับโมเลกุลของ G6PD ที่พบบ่อยในคนไทยได้แก่ G6PD ชนิด Viangchan, Mahidol และ Union เป็นต้น
การตรวจในขณะที่มีภาวะซีด (acute hemolysis)
Inclusion body โดยการย้อมสีเม็ดเลือดแดง จะพบ Heinz body
Urine dipstick จะพบปริมาณฮีโมโกลบินออกมาในปัสสาวะ
Reticulocyte count จะพบเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนมีค่าสูงกว่าปกติ แสดงถึงมีการแตกของเม็ดเลือด
Indirect bilirubin จะพบระดับบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้น บ่งบอกถึงภาวะเหลืองหรือดีซ่าน
การตรวจวัดระดับเอนไซม์ G-6-PD อาจจะมีระดับปกติได้ในระหว่างที่มีเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากมีเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนที่ถูกสร้างขึ้นใหม่ที่ยังมีเอนไซม์ G6PD ในระดับสูงอยู่ ดังนั้นการวินิจฉัยที่แน่นอนอาจจำเป็นต้องมีการตรวจซ้ำประมาณ 3 เดือนหลังจากเกิดภาวะซีด
CBC จะพบภาวะซีดและการตรวจสเมียร์เลือด (blood smear) จะพบเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะจำเพาะ ได้แก่ เม็ดเลือดแดงแหว่ง (bite cells) ที่เกิดจากการทำลายของฮีโมโกลบินมาอยู่ที่ขอบของเม็ดเลือดแดง
การตรวจคัดกรอง (screening tests)
Methemoglobin reduction (MR) test
Fluorescent spot (FS) test
การรักษา
การรักษาทางทฤษฎี
การป้องกันและหลีกเลี่ยงยาและอาหารที่ทำให้มีการสลายของเม็ดเลือดแดง
การได้รับวัคซีนป้องกันโรคที่พบบ่อยบางชนิด (เช่น ไวรัสตับอักเสบ เอ และบี) อาจช่วยป้องกันเหตุเม็ดเลือดแดงสลายที่เกิดจากการติดเชื้อนั้นๆ ได้
ในระยะเฉียบพลันของการสลายของเม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด หรือต้องรับการชำระเลือด (dialysis) หากมีภาวะไตวายเฉียบพลันเกิดขึ้น การให้เลือดเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาอาการ เนื่องจากเม็ดเลือดแดงในเลือดที่ได้รับนั้นโดยทั่วไปจะไม่พร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดี ดังนั้นจะมีอายุขัยปกติในร่างกายของผู้รับเลือด
การรักษาที่ผู้ป่วยได้รับ
ได้รับเลือด