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2a-MALADIE DE HUNTINGTON image, (https://vimeo.com/179508811), https…

- - - - Notes + (Elise):
        
        Au début, la chorée peut être très discrète, et prendre la forme de haussements de sourcils, de clignements, de pianotage des doigts, de gestes stéréotypés ou
        de mouvements intégrés à des gestes d’allure volontaire.
        Les patients n’en sont pas conscients le plus souvent (4), et ces mouvements choréiques sont alors interprétés comme de la nervosité, des tics, de la maladresse.
        
        La chorée est majorée par la fatigue, le stress (calcul mental) ou l’émotion et peut être transitoirement interrompue par le patient.
        
        A un stade plus avancé, elle peut concerner tout le corps, y compris les muscles respiratoires ou laryngés, provoquant alors dyspnée, dysarthrie ou troubles de déglutition.
      - diff avec Tics et syndrome de gilles de la tourette
    - - maladie autosomique dominante
        50% de risque pour la descendance
        
        mutation d’un gène qui entraîne des anomalies dans la fabrication d’une protéine, la huntingtine.Les huntingtines de forme anormale s’agrègent au sein des neurones, ce qui entraine leur mort.
      - :star:striatum: zone cérébrale qui intervient dans le contrôle des mouvements volontaires ainsi que dans certains processus comportementaux et cognitifs
  - - - peut se déclarer avant 20 ans (maladie de Huntington dite « juvénile ») ou à un stade beaucoup plus tardif (après 70 ans).
- - - - Symptômes cognitifs
        
        troubles de fonctions exécutives
        
        troubles du langage
        
        troubles de la perception visuelle
        -
        => diff. à réaliser les tâches quotidiennes
        => allongement du temps de réaction: bradyphrénie = ralentissement des fct° mentales (on évite les contraintes de temps, on évite le stress, sinon + de manifestions motrices = mvts choréiques, encore - conc. => mise en échec)
        
        => déclin cognitif jusqu'à la :star:démence sévère
        
        perte de mémoire, des difficultés de concentration, d’abstraction, des erreurs de jugement, une désorientation dans l’espace, des difficultés d’organisation et d’apprentissage, des problèmes pour s’adapter au changement…
        Il existe aussi des difficultés à interpréter les relations avec autrui ce qui peut causer des malentendus
        au quotidien.
    - - Symptômes moteurs
        
        Chorée : mouvement anormaux, brusques, saccadés et involontaires d’une ou plusieurs
        parties du corps
        mvts choréiques: mvtsvolontaires incontrolés, brusque saccadés
        (https://www.cen-neurologie.fr/sites/www.cen-neurologie.fr/files/files/videotheque/8.13_0.mp4)
        
        Troubles de la marche
        
        Trouble de l’équilibre
        
        Dystonie : contractions prolongées, involontaires des muscles d’une ou de plusieurs parties
        du corps, entraînant souvent une torsion ou une distorsion de cette partie du corps
        
        Troubles de la mastication et de la déglutition
        
        tb moteur dû à la perte de neurones dans le striatum
        => la chorée : difficultés dans la réalisation de mouvements volontaires et apparition de mouvements involontaires)
    - - ! gde fatigue physique => fatigue psychologique
        ! hallucinations et délires possbiles (p ê confondus avec shizo)