Hacer un examen físico completo para descartar su asociación con alguna malformación o problema asociado. En los varones, cerciorarse de que los testículos estén presentes. Buscar específicamente la existencia de signos de pubertad precoz, hiperandrogenismo, (alta talla, edad ósea adelantada, desarrollo muscular exagerado, hipertrofia del clítoris, fusión de labios mayores, acné). Esto orienta hacia la existencia de una hiperplasia suprarrenal congénita, a la presencia de sustancias androgénicas circulantes. Buscar desproporciones corporales, para esto la envergadura o la altura del tronco (estatura sentada) nos ayudará a descartar la presencia de miembros largos y gráciles (dolicoestenomelia) como se observa en el síndrome de Marfán o en los niños con hipogonadismoshipogonadotróficos. La presencia de macrocefalia nos ayuda en el diagnóstico de síndrome de Sotos. Además de la antropometría y la valoración puberal valoraremos el estado nutricional, distribución de la grasa corporal, rasgos dismórficos, hirsutismo, pigmentación, manchas cutáneas, malformaciones vasculares, signos de hiperlaxitud, ginecomastia, organomegalias, masastumorales, signos de virilización, presencia de soplos cardíacos, alteración visual, hipotonía, retardo psicomotor, entre otros.