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MARTINA 7 AÑOS - Coggle Diagram

- - - - CLASIFICACIÓN
        
        ACCIÓN CORTA
        
        CORTISONA
        
        dosis: 25 mg
        
        HIDROCORTISONA
        
        dosis: 20 mg
        
        vida media biológica: 8-12hs
        
        ACCIÓN INTERMEDIA
        
        TRIAMCINOLONA
        
        dosis: 4 mg
        
        METILPREDNISOLONA
        
        dosis: 4 mg
        
        PREDNISOLONA
        
        dosis: 5 mg
        
        FLUDROCORTISONA
        
        dosis: 2 mg
        
        PREDNISONA
        
        dosis: 5 mg
        
        DEFLAZACORT
        
        dosis: 7,5 mg
        
        vida media biológica: 18-26 hd
        
        ACCIÓN LARGA
        
        DEXAMETASONA
        
        dosis: 0,75 MG
        
        BETAMETASONA
        
        dosis: 0,6mg
        
        vida media biológica 36-54 hs
      - EFECTOS SECUNDARIOS DE LOS CORTICOIDES
        
        DESARROLLO DE UN SÍNDROME DE EXCESO DE GLUCOCORTICOIDES O "SCE"
        
        Aumento del catabolismo proteico, con riesgo de emaciación, osteoporosis y adelgazamiento de la piel.
        
        Involución del tejido linfático y disminución de la respuesta inflamatoria con decrecimiento de la inmunidad celular y humoral, por lo que aumenta la susceptibilidad a las infecciones.
        
        Aumento de la secreción de ácido gástrico, con síntomas de irritación y predisposición a una úlcera gastroduodenal.
        
        Retención de sodio y redistribución de los fluidos corporales, con consecuente edema e HTA.
        
        Retraso del crecimiento y desarrollo y de la maduración esquelética. Al actuar en el cartílago de crecimiento, disminuyen el n°, la proliferación y la diferenciación de los condrocitos; aumenta la apoptosis; disminuyen la síntesis de la matriz ósea, la señal de factor de crecimiento insulínico tipo 1(IGF1, por sus siglas en inglés) y la zona de mineralización.
        
        En el caso de tratamiento con corticoides inhalados (CI), la mayor susceptibilidad a los efectos supresores del crecimiento se observa durante el primer año de vida, en que suelen ser más graves, en la prepubertad y durante el desarrollo puberal. Estos efectos pueden ser minimizados utilizando la dosis mínima efectiva y el dispositivo y la técnica apropiados, el uso concomitante de agentes antiinflamatorios alternativos y la elección apropiada del CI.
        
        Disminución de la secreción de gonadotrofinas con descenso de la concentración de testosterona en los varones y de estrógenos y progesterona en las mujeres, con anovulación y amenorrea.
        
        Se debe tener en cuenta que hay publicaciones que comunican el desarrollo de SCE en pacientes con tratamiento tópico, como gotas oftálmicas o preparados dermatológicos.
        
        La aparición de los síntomas y signos de SCE dependerá de las dosis y la duración del tratamiento, independientemente del agente utilizado y la vía de administración. Sin embargo, también ha sido descrita la apariciónde SCE en pacientes que reciben bajas dosis de glucocorticoides y esto se ha asociado a una sensibilidad aumentada a
        estas drogas.
        
        Aumento de la gluconeogénesis y resistencia a la insulina, con riesgo posterior de diabetes.
        
        SUPRESIÓN CRÓNICA DEL EJE CORTICOTROPO O INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
        
        La administración crónica de altas dosis de corticoides es la causa más frecuente de insuficiencia adrenal.
        
        Los corticoides exógenos inducen supresión adrenal cuando son usados en dosis suprafisiológicas y por tiempo prolongado. La administración exógena de glucocorticoides lleva a una supresión del eje hipotálamo-hipófiso- adrenal (HHA). Disminuyen la síntesis y la secreción de la hormona hipotalámica liberadora de ACTH (CRH), que bloquea la acción liberadora de ACTH hipofisaria, con atrofia posterior de las células corticotropas de la hipófisis anterior. Esto resulta en la pérdida de la habilidad de la corteza adrenal para producir suficiente cantidad de cortisol, sin compromiso mineralocorticoide, ya que esta función depende del sistema renina-angiotensina.
        
        el uso de corticoides exógenos, primero, lleva a la supresión del eje HHA y, luego, a la inactividad y atrofia de las glándulas suprarrenales. Por lo tanto, si el tratamiento se detiene abruptamente, el paciente puede desarrollar manifestaciones de deficiencia de glucocorticoide, ya que las glándulas suprarrenales son incapaces de generar suficiente cortisol.
        
        La inhibición del eje HHA, inducida por la administración exógena de glucocorticoides, puede persistir entre 6 y 12 meses después de la suspensión del tratamiento.
        
        En cuanto al empleo de CI, es ampliamente recomendado como tratamiento de 1a línea en pacientes pediátricos con asma persistente.
        
        El tratamiento exclusivo por vía inhalatoria, si bien con baja frecuencia, puede provocar crisis adrenal al suspenderse, en relación con la dosis recibida y la duración del tratamiento.
        
        Se debe tener en cuenta que el uso combinado de CI y orales aumenta el riesgo de supresión de HHA
        
        El eje HHA debería ser evaluado sistemáticamente en todo paciente que recibiera altas dosis de fluticasona (FLU), más de 400 μg/día por más de 1 año en niños y más de 1000 μg/día en adultos.
        
        El uso de CI en la dosis mínima recomendada, aumentando la dosis solo si es requerido, es útil para prevenir estas complicaciones.
        
        El eje HHA puede estar inhibido aún en ausencia de alteraciones del crecimiento o de características clínicas de SC, por lo cual es importante estar atentos ante signos de insuficiencia adrenal.
        
        Los signos clásicos de insuficiencia adrenal son en forma progresiva: fatiga, sudoración, inapetencia, disminución de la tolerancia al ejercicio. Náuseas, vómitos, dolor abdominal, hipotensión, vértigo, mareos. Convulsiones por hipoglucemia, coma.
      - como minimizar los efectos adversos de los corticoides
        
        Usar las dosis más bajas efectivas durante el menor tiempo posible.
        
        Para disminuir la supresión del eje HHA, se sugiere una dosis única matinal y/o en días alternos.
        
        Mantener la actividad física o realizar terapia física, si fuera necesario.
        
        Plan de alimentación restringido en sodio.
        
        Asegurar un aporte adecuado de calcio y vitamina D.
        
        CONSIDERACIONES SOBRE LA SUSPENSIÓN DE UN TRATAMIENTO CON CORTICOIDES
        
        Cuando se considere la suspensión, es conveniente tener en cuenta que el riesgo de supresión del eje HHA puede persistir varios meses o hasta un año. Los pacientes deben ser alertados sobre la aparición de síntomas de insuficiencia adrenal y quedar bajo vigilancia estricta
        
        Los pacientes que recibieron terapia por menos de 15 días no suelen presentar supresión del eje. El riesgo de supresión del eje es mayor en pacientes con aspecto Cushing. En todos los casos, se deben alertar y pesquisar los signos y síntomas de supresión del eje. Se debe tener en cuenta que la dosis fisiológica de reemplazo es equivalente a 10-12 mg/m2 /día de hidrocortisona. Esto se debe a que la tasa de producción diaria de cortisol es de 5,7-7,4 mg/m2 /día y se estima una pérdida de la mitad de la dosis en el primer paso hepático.
        
        PASOS RECOMENDADOS
        
        Corticoterapia menor de 10 días (cualquier dosis): se puede suspender abruptamente.
        
        Corticoterapia mayor de 10-15 días: se sugiere estimar el riesgo de supresión del eje HHA considerando la potencia, la dosis y el tiempo de tratamiento con corticoides, así como la presencia de aspecto Cushing.
        
        a) Si se estima un riesgo elevado, se debe asumir la supresión del eje y, en estos casos, se recomienda un lento y progresivo descenso de los corticoides, manteniendo las pautas ante situaciones de estrés durante el descenso y hasta un año luego de la suspensión.
        
        b) Si se estima un riesgo bajo (tratamientos entre 10 y 15 días o tratamientos más prolongados, pero en dosis debajo de las fisiológicas o en dosis fisiológicas pero administradas en días alternos), la suspensión se podría hacer de forma más rápida en relación con el control de la enfermedad de base.
        
        c) Si no se puede estimar el riesgo, es conveniente asumir un riesgo elevado. El balance costo-beneficio de estudiar la suficiencia del eje HHA en pacientes con antecedente de tratamiento prolongado con corticoides, si bien no ha sido evaluado en profundidad, se debe considerar cuando esté disponible, especialmente en pacientes con mayor riesgo de supresión. En caso de realizar una evaluación del eje HHA, el paciente debe estar recibiendo una dosis menor de la dosis fisiológica de corticoides. La evaluación puede realizarse midiendo los niveles de cortisol matinal y habiendo suspendido la toma 24 h antes de la extracción.
        
        Si el valor es mayor de 18 μg/dl, el eje HHA se encuentra indemne.
        
        Con valores entre 10 y 18 μg/dl, se puede suspender el tto manteniendo las pautas antiestrés.
        
        Con valores entre 5 y 10μg/dl, no es posible garantizar la suficiente producción diaria de cortisol y requiere consulta con Endocrinología.
        
        Si es menor de 3 μg/dl, se considera insuficiente, por lo que deberá continuar con el reemplazo con hidrocortisona
        
        El test más apropiado para evaluar la recuperación del eje en pacientes que han recibido tratamiento con corticoides es la prueba de ACTH sintético de baja dosis. Sin embargo, este estudio no se encuentra disponible en todos los ámbitos en nuestro país y requiere una evaluación previa por el especialista.
        
        regimén recomendado para el descenso de corticoides
        
        Suspender en forma progresiva disminuyendo el 25% de la dosis cada 4-7 días hasta alcanzar la dosis equivalente a la dosis fisiológica de reemplazo de hidrocortisona
        
        Continuar con la dosis fisiológica de reemplazo de hidrocortisona, dividida en 2 tomas (cada 12 h) durante 7-10 días.
        
        Luego, pasar a la mitad de la dosis fisiológica, en una toma diaria matinal, y mantenerla durante 7-10 días evaluando la tolerancia (reactivación de la enfermedad de base y/o signos de privación de glucocorticoides).
        
        Si se tolera bien, se puede suspender.
        
        Una vez suspendido el reemplazo con glucocorticoides, es muy importante monitorear la aparición de
        síntomas de insuficiencia adrenal.
        
        Se debe advertir que, ante situaciones de estrés grave, deben administrarse corticoides según las pautas antiestrés. Los pacientes deben contar con una identificación y las recomendaciones por escrito para que el médico que los asista sepa cómo proceder ante dichas situaciones. Se deben mantener las pautas antiestrés durante 9-12 meses de la suspensión.
        
        PAUTAS ANTIESTRÉS
        
        Estrés leve: por ejemplo, fiebre, dolor, procesos dentales (extracción molar), infecciones leves sin vómitos (buen estado general). Se debe considerar administrar hidrocortisona por vía oral, 20 mg/m2, durante la duración del proceso.
        
        Estrés grave: vómitos, cirugías, infecciones graves, crisis adrenal (mal estado general). Hidrocortisona: 60 mg/m2 /dosis, endovenosa, en bolo. Se debe seguir con hidrocortisona a razón de 60 mg/m2 /día cada 4-6 h o en goteo continuo durante 48 h. Luego se maneja como estrés leve por 48 h antes de volver a la dosis habitual.
        
        Cirugía programada (profilaxis quirúrgica): Hidrocortisona a razón de 60 mg/m2 /dosis 1 hora antes del procedimiento + 60 mg/m2 / dosis durante él. Se debe continuar durante 24- 48 h con dosis de 60 mg/m2 /día para luego, según el caso, disminuir progresivamente.
- - - - Déficit mayor de al menos 2 desvíos estándar del percentil 50 de estatura para la edad y sexo
        En la práctica se utiliza menor al percentil 3
        
        EVALUACIÓN DEL CRECIEMINTO
        
        ANTROPOMETRÍA
        
        CÁLCULO GENÉTICO
        
        NIÑA: estura materna + estatura paterna -12,5 /2
        
        NIÑO: estatura materna + estatura paterna + 12,5 /2
        
        EDAD ÓSEA
        
        se efectúa con una radiografía de la muñeca y de la mano contraria a la dominante.
        
        el método de Greulich y Pyle (GP), el cual compara la radiografía del paciente con 2 series secuenciales de radiografías de muñeca de varones y mujeres entre 0 y 18 años
        
        el método numérico de Tanner, que estudia en forma individual 20 centros de osificación diferentes de la mano y la muñeca.
        
        ETIOLOGÍAS
        
        VARIANTES NORMALES
        
        aquellos pacientes que se considderan "normales" pero con baja talla
        
        talla baja familiar
        
        La talla de los padres es un criterio diagnóstico clave cuando uno o ambos tienen talla
        baja; la talla al nacer de estos niños es menor, pero normal de acuerdo a sus antecedentes familiares. Su crecimiento tiene lugar siguiendo una línea proximal al percentil 3 de la curva utilizada, y su talla final suele terminar entre -1 y -3 DE con respecto a la población general. La pubertad aparece a una edad normal y el pico de crecimiento puberal es de menor intensidad.
        
        retraso constitucional del crecieminto
        
        Es una situación en general de origen familiar y más frecuente en varones, que se caracteriza por el retraso del crecimiento que comienza pronto en la infancia, ligado a un retraso tanto de la maduración ósea como del inicio puberal. Suele presentar peso y talla normales al nacer, sin embargo, alrededor de los 6-8 meses evidencia una desaceleración del crecimiento que perdura hasta alrededor de los 3 años, edad en la cual la velocidad de crecimiento se normaliza y transcurre paralela al percentil 3 hasta alcanzar la pubertad. El inicio puberal se retrasa 2-4 años con respecto a lo habitual, y en esta etapa de crecimiento se hace más lento, sin superar los 4 cm/año; cuando finalmente sucede la pubertad, ésta es normal, y entonces se recupera el percentil original para alcanzar una talla final normal para su carga genética
        
        baja talla idiopática
        
        la condición en la que la talla es inferior a 2 DE de la media para la edad, sexo y población determinada sin evidencia de causa conocida que la explique, con padres de estatura normal. Por lo tanto, cumple con los siguientes criterios: longitud y peso del recién nacido normales para la edad gestacional, proporciones corporales normales, ausencia de enfermedad endocrina, ausencia de cromosomopatía, ausencia de trastornos psicoafectivos graves, ausencia de enfermedad orgánica crónica, nutrición adecuada y tiempo de crecimiento o maduración normal o lento. La talla baja idiopática condiciona una talla adulta baja y, aunque existen alteraciones en el eje GH-IGF y óseas pendientes de dilucidar, en muchos pacientes se añade el trastorno psicoemocional no siempre fácil de definir.
        
        TRASTORNOS PRIMARIOS DEL CRECIEMINTO
        
        RESTRICCIÓN DEL CRECIEMINTO INTRAUTERINO
        
        se basa en el antecedente de un peso o talla al nacer inferior al percentil 10 para su edad gestacional; su etiología es diversa, puede deberse tanto a alteración del ambiente intrauterino como a infecciones perinatales, drogas, fármacos, alcohol, tabaquismo y radiaciones. También puede ser secundario a alteraciones del flujo sanguíneo uterino por patología placentaria o a enfermedad genética propia del niño.
        El crecimiento posnatal de estos niños es variable; cerca del 80% se produce la compensación del crecimiento, la que sucede, en la mayoría de los casos, antes de los 6 meses. El 20% restante, aunque puede presentar alguna discreta recuperación del crecimiento después de los 2 años, en definitiva, presenta talla baja y nunca alcanza su potencial genético.
        
        DISPLASIA ESQUELÉTICA
        
        Este tipo de retraso del crecimiento se puede reconocer por su desproporción corporal, con acortamiento notorio de los miembros o el tronco. Dentro de los síndromes clínicos que producen talla baja desproporcionada se encuentran:
        
        MIEMBROS PREDOMINANTEMENTE AFECTADOS: acondroplasia, hipocondroplasia, discondroplasia, condroplasia, displasia epifisaria múltiple.
        
        AFECTACIÓN DE TRONCO Y EXTREMIDADES: acondrogénesis, displasia condroectodérmica, displasia espondiloepifisaria, etc.
        
        SÍNDORMES GENÉTICOS
        
        En estos casos, la talla al nacer es baja y el ritmo de crecimiento es lento; la edad ósea no está muy retrasada, o por lo menos no tanto como la talla. Entre los síndromes más frecuentes se encuentran los de SilverRussel, Noonan, Cornelia de Lange, Prader-Willi y Seckel.
        
        SILVER RUSSEL:
        
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        CROMOSOMOPATÍAS
        
        SÍNDROME DE TURNNER
        
        50% (45, X)(mujer con 1 solo cromosoma x)
        
        30-40% (mosaico)
        
        Baja talla (80%)
        
        Hallazgos físicos o Cuello corto o Torax ancho
        
        Alteraciones cardiovasculares (20%) o Coartación de aorta o Prolapso de valvula mitral
        
        Afectación Renal
        
        Esquelética: cúbito valgo, 4 y 5 metacarpiano corto, edad osea
        
        Digenesia gonadal, amenorrea, infertilidad
        
        Mas riesgo de tumores y enfermedades autoinmunes
        
        TRASTORNOS SECUNDARIOS AL CRECIMIENTO
        
        DESNUTRICIÓN
        
        La disponibilidad subóptima de nutrientes en los niños puede ser causa de enlentecimiento
        o interrupción del crecimiento normal sin que exista desnutrición evidente; las causas más frecuentes siguen siendo la falta de disponibilidad de alimentos de buena calidad biológica. Muchas veces, las dietas que reciben los niños son adecuadas en calorías, pero deficientes en proteínas de alto valor biológico (como las de origen animal), lo que produce un aporte inadecuado de oligoelementos como hierro, calcio, cinc y otros. También se producen cada vez con mayor frecuencia casos de restricciones alimenticias voluntarias al sentirse insatisfecho con su imagen corporal y su peso, lo que resulta en dietas que proporcionan insuficiente energía o proteínas de baja calidad, con deficiencia de ácidos grasos esenciales y oligoelementos que intervienen en el crecimiento.
        
        ENFERMEDADES SISTÉMICAS
        
        Digestivas: dentro de las causas digestivas que pueden alterar el crecimiento se encuentran la enfermedad celíaca, la enfermedad de Crohn y la fibrosis quística; si bien el diagnóstico suele establecerse sobre la base de los síntomas digestivos, a veces el crecimiento subnormal constituye la única manifestación.
        
        Cardiopulmonares: alrededor del 70% de las cardiopatías congénitas con hipoxemia presentan retraso grave del crecimiento, que es más intenso en las cianóticas y mejora al corregir quirúrgicamente el defecto; el grado de compromiso de la talla está determinado por la gravedad del trastorno cardíaco. Por otro lado, las enfermedades respiratorias crónicas que se asocian con retraso del crecimiento incluyen el asma grave y la fibrosis quística
        
        Renales: el crecimiento de los niños que padecen insuficiencia renal crónica siempre se encuentra comprometido; las enfermedades que afectan básicamente al intersticio renal y a las estructuras tubulares tienen mayor tendencia a causar retraso del crecimiento que las que comprometen sobre todo al glomérulo. Por otro lado, la acidosis metabólica interfiere con el crecimiento a nivel óseo, por lo tanto, en el estudio de talla baja siempre debe considerarse la evaluación de la función renal, así como la medición del pH de la orina recién emitida y de los gases en sangre.
        
        Retraso del crecimiento psicosocial: se caracteriza por talla baja o retraso de la pubertad, en asociación a hostigamiento psicológico o privación emocional, para la cual no existe otra explicación; se distinguen al menos 2 subtipos: en el primero se incluye a aquellos niños de 2-3 años o menores muy inapetentes, que no progresan adecuadamente ni en peso ni en talla. No hay evidencia de que presenten algún tipo de trastorno orgánico y suelen recuperarse cuando se les proporciona un ambiente acogedor y calorías suficientes. En general, los padres no rechazan de forma tan evidente a sus hijos y lo característico es que las madres tengan muchos hijos o responsabilidades y no les brinden a sus hijos la comida o atención que necesitan.
        
        El segundo tipo, denominado síndrome de carencia afectiva, se observa en niños mayores de 3 años y existe un componente psicológico importante; los padres de estos niños suelen rechazarlos y maltratarlo psicológicamente. Es frecuente que presenten insomnio, dificultades para el control vesical e intestinal, y solo
        mejoran cuando se los separa de su medio ambiente.
        
        Hipotiroidismo: algunos niños con formas leves pueden ser en esencia normales, tanto en apariencia como en el grado de inteligencia, si bien presentan retraso del crecimiento y de la maduración ósea (muchas veces la talla constituye la única señal de alerta).
        
        HIPOTIROIDISMO
        
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        Trastornos endocrinos: también puede producirse un compromiso en el crecimiento como consecuencia dedeficiencia de hormona del crecimiento (GH) y eje somatotropo (GH-IGF-1).
        
        La deficiencia de GH puede ser el resultado de una lesión intracraneal o aparecer en ausencia de una anomalía anatómica subyacente; puede ser de origen hipotalámico o hipofisario (a su vez, puede tratarse de una deficiencia aislada o acompañarse de compromiso de otras hormonas hipofisarias). La forma más común es la deficiencia aislada idiopática, de origen hipotalámico.
        
        También existen condiciones de resistencia a la GH, con concentraciones normales o incluso elevadas de la hormona, dentro de las cuales se destaca el síndrome de Laron (caracterizado por una deficiencia o mutación del receptor de la GH). Entre las causas adquiridas es muy importante destacar procesos expansivos intracraneales, de los cuales el craneofaringioma es el más común
        
        En algunas situaciones, puede haber una secreción deficiente de GH de carácter transitorio, como, por ejemplo: obesidad extrema, enfermedad de Cushing, tratamiento con corticosteroides, hipotiroidismo, carencia afectiva, enfermedad celíaca y retraso constitucional del crecimiento.
        
        Síndrome de Cushing: debe considerarse la posibilidad ante una velocidad de crecimiento anormal, con aumento de peso, facies sugerente, estrías violáceas o hipertensión arterial.
        
        ENFOQUE CLÍNICO
        
        La anamnesis y la exploración física son los pilares básicos para establecer el diagnóstico; la anamnesis tanto personal como familiar debe ser cuidadosa y detallada, y se deberá intentar precisar la edad de comienzo de la deficiencia de crecimiento, así como la presencia de síntomas reveladores de alteraciones de los distintos sistemas orgánicos. El examen físico debe incluir peso, talla, medición de los segmentos corporales, estado nutricional, desarrollo sexual medido por grados de Tanner y exploración sistémica completa.
        
        El paso previo a la realización de cualquier estudio de laboratorio es el análisis de la curva de crecimiento y la determinación de la edad ósea; algunos autores aconsejan observar al paciente durante 6 meses antes de realizar un estudio, lo que permite la determinación confiable de la velocidad de crecimiento y sirve como base para cualquier tratamiento que se instaure en el futuro.
        
        EXAMENES COMPLEMENTARIOS
        
        EXAMENES GENERALES: los exámenes orientan de acuerdo con los antecedentes obtenidos en la anamnesis y el examen físico; la realización de un hemograma completo, función renal y hepática, valoración de homeostasis del calcio, función tiroidea y determinación de anticuerpos antiendomisio y/o antitransglutaminasa (no olvidar determinarlos junto con IgA), constituyen valoraciones destinadas a excluir procesos ocultos. El resto de la exploración funcional va a depender de la orientación que se haya obtenido del estudio del paciente hasta ese momento; si todos los exámenes son normales y se observa deterioro de la curva de crecimiento, deben estudiarse la función tiroidea y el eje somatotropo.
        
        Estudio del eje somatotropo: como la hormona de crecimiento se libera de una forma pulsátil, las determinaciones basales no tienen valor y es necesario recurrir al análisis de la respuesta secretora frente a diferentes estímulos, ya sean fisiológicas (ejercicio, sueño) o farmacológicas (clonidina, insulina, arginina); según el ensayo utilizado para su determinación, se debe interpretar el resultado de uno u otro modo. Con la medición de GH por métodos más sensibles (como la quimioluminiscencia), se considera normal una respuesta mayor a 5 ng/mL en prepúberes y >7 ng/mL en púberes.
        
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        TRATAMIENTO
        
        El tratamiento de la talla baja debe ser esencialmente etiológico en los casos de enfermedades crónicas de la infancia y sustitutivo en las deficiencias hormonales; para muchos pacientes y sus familias, el hecho de saber que no existe un proceso patológico subyacente y que su potencial de crecimiento está dentro de la normalidad resulta lo suficientemente tranquilizador (en estos casos, lo único que debe hacerse es un seguimiento sistemático).
        
        Sea cual fuere el caso, siempre se debe aconsejar un régimen nutricional adecuado, actividad física, hábitos de sueño y procurar un ambiente psicológico lo más normal posible.
        
        El retraso constitucional del crecimiento y la pubertad se da por lo general en pacientes varones, que consulta porque, además de su baja talla, presentan ausencia de caracteres sexuales secundarios, situaciones que pueden producir gran ansiedad tanto al niño como a sus padres. Ante estos casos, es necesario enfatizar que esta condición aun sin tratamiento, evoluciona a una pubertad normal, con una talla final adecuada a su carga genética; sin embargo, para algunos pacientes la situación se vuelve inmanejable y presentan problemas psicológicos graves derivados de una autoevaluación de la imagen corporal insatisfactoria, por lo que, en estos casos, es aconsejable un tratamiento con andrógenos que estimulen el inicio puberal (se indica después de los 14 años durante 3 meses y luego se reevalúa).
        
        En casos de talla baja idiopática con padres de talla baja normal, las líneas de investigación a nivel terapéutico se han orientado a utilizar tratamientos que actúen modificando el crecimiento, ya sea de forma directa (como es el caso de la utilización de la hormona de crecimiento o el IGF-1) o indirecta (al alterar el inicio de la pubertad y el cierre de las epífisis mediante el uso de agonistas de GnRH o inhibidores de la aromatasa).
        
        En los casos de deficiencia somatotrófica demostrada, está indicado el tratamiento con GH biosintética o IGF-1 según corresponda a deficiencia de GH o resistencia a ella, respectivamente; la dosis de GH varía entre 0,3 y 0,5 mg/kg/día por vía subcutánea y se aplica de noche (con muy pocos efectos adversos). El tratamiento es válido en cualquier momento previo al cierre de las epífisis, sin embargo, lo ideal es realizarlo lo antes posible, cuando el potencial de crecimiento es mayor.
    - - Talla mayor a 2 desviaciones estándar o mayor al percentil 97 para la edad
        
        ETIOLOGÍAS
        
        CAUSAS METABÓLICAS
        
        OBESIDAD: talla final normal. aumento de la velocidad de crecieminto o pubertad adelantada o precoz
        
        HIJOS DE MADRE DIABÉTICA
        
        El síndrome de hijo de madre diabética es posible de ser reconocido antes del nacimiento ya sea porque se sabe que la madre embarazada es diabética, o porque se detecta en las ecografías de control prenatal.
        
        Los infantes macrosómicos nacidos de madres diabéticas suelen presentan mayor peso al nacer respecto a la longitud corporal. Macrosomía: todo niño nacido de término con un peso corporal al nacer mayor a 4.000 gramos (depende de la edad gestacional y del género).
        
        El diagnóstico de macrosomía en todo recién nacido con peso superior al percentil 97 de las tablas nacionales de peso para su edad gestacional y sexo.
        
        La fisiopatogenia de la macrosomía en los niños recién nacidos hijos de madres diabéticas es multifactorial pero el principal factor patogénico es la hiperglucemia materna persistente, lo que llevaría a una hiperplasia de los islotes pancreáticos en el niño con el consecuente aumento de la producción de insulina. La insulina es un importante promotor del crecimiento fetal.
        
        En niños macrosómicos es importante considerar no sólo el peso de nacimiento sino también la longitud y el perímetro cefálico.
        
        MALFORMACIONES ENCONTRADAS CON MAYOR FRECUENCIA
        
        Microcefalia.
        
        Anencefalia.
        
        Anomalías craneofaciales (auriculares, hendidura palatina).
        
        Anomalías cardiovasculares (defectos ventriculares septales, transposición de grandes vasos, situs inverso
        
        Alteraciones gastrointestinales (malrotación intestinal, atresia anal).
        
        Anomalías genitourinarias (agenesia renal, creptorquidia, hipospadias).
        
        Alteraciones esqueléticas (malformaciones costales y de la columna vertebral).
        
        resistencia a la insulina
        
        CAUSAS ENDOCRINAS
        
        Tumores hipofisiarios con exceso de secresion de hormona de crecimiento Hipertiroidismo
        
        Pubertad precoz y síndromes asociados
        
        Hipogonadismo hipogonadotrofico – hiperandrogenismo
        
        Hiperplasia suprarrenal congénita o Bloqueo de síntesis de cortisol por déficit enzimático- aumento de ACTH y esteroides suprarrenales
        
        Virilizacion caracteres sexuales secundarios
        
        Maduracio acelerada
        
        Diagnostico: 17OH progesterona +2ng/ml o Tratamiento: cortisol OJO en situaciones de stress
        
        CAUSAS GENÉTICAS O CROMOSOMICAS
        
        Hipercrecimiento puede estar desde el nacimiento y persistir posnatal
        
        Talla final adulta generalmente oscila entre percentil 50-97
        
        Se asocian con otras anomalías
        
        Pueden asociarse a retardo mental
        
        Riesgo aumentado de desarrollar tumores (Wilms, neuroblastoma, hepatoblastoma)
        
        EJEMPLOS
        
        SÍNDROME DE MARFAN
        
        Enfermedad del tejido conectivo, hereditaria eutosomica dominante
        
        1-2 casos / 10.000 mutacion del gen FBN1
        
        Habito marfanoide, con talla alta, extremidades largas, aracnodactilia (dedos largos y delgados). Hiperlaxitud, poca grasa corporal.
        
        DIAGNÓSTICO
        
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        SEGUIMIENTO
        
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        SÍNDROME DE KLINEFELTER
        
        CARACTERÍSTICAS
        
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        SÍNDROME DE SOTOS
        
        Síndrome genético de etiología desconocida, patrón de herencia autosómica dominante
        
        Macrosomia al nacer. Hipotonía (dif. Alimentaria)
        
        Gigantismo o Prominencia frontal o Paladar alto
        
        Mandíbula y mentón prominente
        
        Evaluación neurológica o Convulsiones o Defectos línea media
        
        Retraso madurativo o Lenguaje o Coordinación motora
        
        Predisposición a infecciones respiratorias y urinarias
        
        Controles oculares, cardiológicos, odontológicos, traumatológicos
        
        EDAD ÓSEA (EO) adelantada
        
        Tratamiento integral
        
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        diagnóstico
        
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        Los síndromes con talla alta de características malformativas son en su enorme mayoría de causa genética, ya sea génica o cromosómica y son menos frecuentes que los síndromes que se asocian a retardo del crecimiento. La talla alta puede ser secundaria a un hipercrecimiento por aumento del número de las células (hiperplasia), del tamaño de las células (hipertrofia), del intersticio celular o a una combinación de todos ellos: Beckwith-Widemann, Sotos, Marfan, Klinefeter
      - VARIANTES EXTREMOS DE NORMALIDAD
        
        TALLA ALTA FAMILIAR
        
        Se trata de niños sanos, normales, que no tienen ningún signo clínico anormal, que crecen a una velocidad normal, paralela a las líneas de los percentiles, y cuyos padres son altos. No es un motivo de consulta frecuente, tal vez porque la alta talla es un valor social positivo en la época actual.
        El diagnóstico se hace con las características referidas, ausencia de signos anormales y correspondencia de la estatura del niño con la de los padres.
        
        Rango genético: promedio de la talla en ambos padres pero con la talla corregida teniendo en cuenta el sexo
        
        Rango genético +- 8 cm del blanco genético
        
        Blanco genético: proedio de la talla de ambos padres pero con la talla corregida teniendo en cuenta el sexo
        
        Calcular estarura corregida de los padres o Si es varón sumarle 12,5 a la talla la madre o Si es mujer restarle 12,5 a a talla del padre
        
        MADURACIÓN ACELERADA
        
        Se trata de niños sanos que tienen un tempo madurativo acelerado, que se acercan a la pubertad rápidamente; presentan maduración esquelética adelantada, empuje de crecimiento púber unos 2 años antes del promedio y terminan con una estatura final adulta normal, dentro del rango genético.
        Edad de comienzo del desarrollo puberal (estadio II de Tanner) y de la menarca en adolescentes argentinos.
        
        PUBERTAD PRECOZ
        
        La pubertad es la etapa fisiológica en el desarrollo del ser humano que ocurre entre la infancia y la edad adulta. Su finalidad es alcanzar la función reproductora; durante este período se produ- cen cambios estructurales, físicos, funcionales y psicosociales que determinan el final de la adolescencia.
        
        se inicia con la aparición de los caracteres sexuales secundarios como primeros signos clínicos de maduración gonadal
        
        La pubertad precoz (PP) se define como la aparición de caracteres sexuales secundarios 2 desvios estándar (DE) antes de las edades de referencia para una población determinada. Concretamente antes de los 8 años en la niña y antes de los 9 años en el niño. Entre pubertad normal y pu- bertad precoz, se encuentra una población con riesgo intermedio que correspondería al concepto de pubertad adelantada.
        
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      - CONDUCTA A ADOPTAR
        
        Confirmar la talla alta (por encima del percentil 97o de las tablas de estatura).
        
        Comparar la talla del niño con la de los padres. Calcular el rango genético y ver si la talla del niño está dentro del rango ESPERADO
        
        Evaluar el crecimiento del niño, desde el nacimiento hasta la fecha de la consulta actual, pidiendo los datos de mediciones anteriores y graficándolas en las tablas de referencia. Para evaluar la velocidad de crecimiento actual (cómo está creciendo el niño en el momento de la consulta), el pediatra citará al niño a una segunda consulta, con un intervalo de tiempo que dependerá de la edad (no menor de 3 meses). Velocidades persistentemente mayores al percentil 75 pueden indicar que el niño tiene un problema. Se considerará velocidad alta o acelerada (hipercrecimiento) si durante un año la velocidad de crecimiento es mayor al percentil 97o. Los niños con velocidades entre los percentiles 75 y 97 persistentes durante más de un año deberán observarse, si la velocidad persiste en esos percentiles durante más de dos años consecutivos, la probabilidad de que esa velocidad sea normal es de sólo el 5%.
        
        Hacer un examen físico completo para descartar su asociación con alguna malformación o problema asociado. En los varones, cerciorarse de que los testículos estén presentes. Buscar específicamente la existencia de signos de pubertad precoz, hiperandrogenismo, (alta talla, edad ósea adelantada, desarrollo muscular exagerado, hipertrofia del clítoris, fusión de labios mayores, acné). Esto orienta hacia la existencia de una hiperplasia suprarrenal congénita, a la presencia de sustancias androgénicas circulantes. Buscar desproporciones corporales, para esto la envergadura o la altura del tronco (estatura sentada) nos ayudará a descartar la presencia de miembros largos y gráciles (dolicoestenomelia) como se observa en el síndrome de Marfán o en los niños con hipogonadismoshipogonadotróficos. La presencia de macrocefalia nos ayuda en el diagnóstico de síndrome de Sotos. Además de la antropometría y la valoración puberal valoraremos el estado nutricional, distribución de la grasa corporal, rasgos dismórficos, hirsutismo, pigmentación, manchas cutáneas, malformaciones vasculares, signos de hiperlaxitud, ginecomastia, organomegalias, masastumorales, signos de virilización, presencia de soplos cardíacos, alteración visual, hipotonía, retardo psicomotor, entre otros.
        
        Realizar anamnesis dirigida a detectar antecedentes familiares de alta talla o aneurisma de aorta, subluxación del cristalino u otras alteraciones oculares, malformaciones congénitas, pubertad precoz o de hipogenitalismo, diabetes mellitus.
        
        Descartar la existencia de malformaciones asociadas, alteraciones cardíacas (ensanchamiento de la aorta, etc.), y oftalmológicas (subluxación de cristalino, etc.). Estas alteraciones se asocian a Síndrome de Marfán. Consulta especializada, ecocardiograma.
        
        Evaluar la edad ósea y hacer una estimación de la estatura final adulta. Elniño puede ser alto a una determinada edad cronológica, pero por tener una edad ósea adelantada le quedará menos crecimiento y la estatura final llegará a ser normal para sus padres o incluso para la población, como es el caso de los niños maduradores rápidos o los niños obesos. Recordar que a partir de los cuatro años de edad la edad ósea puede variar normalmente en + ó – 2 años respecto a la edad cronológica.
        
        Para calcular la edad ósea, solicitar radiografía de mano izquierda con foco en tercer metacarpiano a partir de los dos años de edad, antes de esta edad pediremos una radiografía de pie y tobillo izquierdo con foco en maléolo. Existen métodos para calcular la edad ósea y la predicción de estatura final adulta.
        
        Para estimar la estatura final se pueden utilizar el método de Bayley-Pineau (que exige conocer la edad cronológica del niño, su edad ósea calculada con el método de Greulich y Pyle y su estatura actual), o el método de Tanner Withehause que exige conocer la edad del paciente, la estatura actual y la edad ósea calculada con el método de Tanner-Whitehouse (II o III). Este último método incluye otras variables para el cálculo de la estatura final que reducen el error de estimación, tales como velocidad de crecimiento y grado de desarrollo puberal. Las predicciones hechas en niños muy jóvenes (de 5 ó 6 años) tienen un error de predicción muy alto (alrededor de los 10 cm).