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Tratamiento de enfermedades genéticas mediante terapias genéticas
Enfermedad genética
Genética médica
Afectan de 6-8% de la población
1% de los bebés nacen con anormalidad genética
Más de 10000 condiciones diferentes
20% de origen raro o desconocido
80% conocidas
Tipos
Malformaciones congénitas
Menores
No hay disfuncionalidad
Mayores
Afectan funciones
Secuencias
Cadena de anomalías consecuencia de una anomalía inicial
Secuencia de Pierre Robin (Micrognatía-Glosoptosis-Fisura palatina)
Secuencia de Potter (Agenesia renal-Oligohidramnios-Hipoplasia pulmonar/Compresión fetal-Muerte por insuficiencia respiratoria/Facies caracteristicas)
Sindromes
Grupo de anomalías por una causa
Etiología
Herencia multifactorial
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Etiología desconocida
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Genes mutantes
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Agentes ambientales
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Anomalias cromosómicas
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Asociación
Grupo de anomalías con causas desconocidas
VACTERL
Enfermedades monogénicas
Enfermedades hereditarias mendelianas
Origen genético
Variante en un único nucleótido (SNV)
Afecta a 25000 aprox. genes del genoma nuclear
Transmisión genética
Padre portador y madre normal
Descendientes varones normales y mujeres portadoras
Madre portadora y padre no presenta mutación
50% de que probabilidad de manifestar la enfermedad en varón o mujer
Padre afectado y madre portadora
50% hijas portadoras heterocigotas
Otro 50% homocigotas afectadas
Otro 50% esta afectado
50% varones normales
Enfermedades Autosómicas dominantes
Enfermedades Autosómicas recesivas
Tratamiento
A nivel del gen afectado
Terapia cromosómica
Terapia génica
Ex vivo
1.-Se extrae la celula del paciente
2.-Se realiza la entrega del gen
3.-Se incorpora al individuo afectado
In vivo
Entrega directa a un tejido
Vectores virales
Germinal
Modifica el material genético de las células germinales
Sustitutiva
Enfermedades causadas en un solo gen
Somática
Aplica en enfermedades genéticas hereditarias que afectan a tejidos específicos
Aditiva
Enfermedades que requieren de mayor cantidad proteica especifica
Genes ex vivo
Genes in vivo
Sustituyendo la proteína anómala
Transplante de células hematopoyéticas
Modificando la cascada metabólica
Terapia de reducción del sustrato
Fórmulas especiales
En caso de mutación genética
Mutación somática
Tumores
Mutación mitocondrial
Terapia de reemplazo mitocondrial seguida de fertilización in vitro
Reemplazar el genoma mitocondrial del niño con el del tercer padre
Terapia Génica
Objetivo
Incorporar la expresión duradera de un gen o transgen terapeútico
Mejorar y curar los sintomas con eventos adversos minimos
Tipos
Terapia genética de células germinales (posibilidad)
No hay una tecnología adecuada para su uso
Tiene implicancias éticas
Trataría las células de un embrión temprano
Cualquier gen introducido se transmitiría a su descendencia
Terapia genética de células somáticas
busca
Introducir los genes a las células somáticas eliminando las consecuencias clínicas de una enfermedad genética heredada o adquirida
Aspectos a tomar en cuenta para la Tecnología de Transferencia de Genes
Garantizar una expresión génica persistente y bien regulada
Procurar una adecuada localización subcelular y un procesamiento adecuado del producto génico
Suministrar una transferencia génica eficiente y precisa
Herramientas
Biblioteca de genes
Brinda
Genes para reemplazar los genes defectuosos
Vehículos o vectores biológicos
Término genético que involucra diversos medios
Tipos
No virales
ADN desnudo
Inyecta plásmidos de ADN directamente
Liposomas
Con carga negativa
No forman complejos con el ADN
Encapsulan el ADN
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Catiónicos
Forman complejo estable con el ADN por sus cargas
Ingreso por administración endovenosa
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Virales
Modifica la estructura genetica, extrayendo las características dañinas e intercambiarlas por genes deseados
El gen viral pierde la capacidad de autorreproducirse pero no de encapsularse
Células CRISPR
Contienen una herramienta de edición génica denominada Sistema CRISPR-Cas9
Molécula guía de ARN
Dirige a la enzima Cas9 al lugar correcto en el ADN
Enzima Cas9
Actúa como "tijera molecular"
Función
Editar el ADN
Fuentes
https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98871998000700013&script=sci_arttext&tlng=en
https://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1137-66272008000400008&script=sci_arttext
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2021/05/1179300/tratamiento-de-las-enfermedades-geneticas-presente-y-futuro.pdf
https://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev-pathmechdis-012419-032626