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Martina - Coggle Diagram
Martina
7 años
- casi la misma altura que su hermana de 5 años
- "la más petisa del grado"
- bronquitis obstructivas recurrentes: tratamiento con budesonide (CI)
- constipación y fatiga
Estatura pediátrica
-
Déficit de la talla
- déficit mayor a 2 DE del percentil 50 de estatura para la edad y sexo
- menor al percentil 3
Retraso del crecimiento
- velocidad de crecimiento patológica
- menor al percentil 3 por un período >4 meses y cercanos al año
Diagnóstico
Historia clínica
Datos de crecimiento
- Antecedentes perinatales: peso y talla maternos, peso preconcepcional, drogas, infecciones
- APGAR, tipo de parto y vía de presentación
- Alimentación
- Antecedentes de enfermedad GI, pulmonar, del SNC
- Constipación, intolerancia al frío
Antecedentes familiares
- Menarca materna y estirón puberal paterno
- Enfermedades hereditarias
Examen físico
- Piel
- Composición corporal
- Alteraciones faciales
- Compromiso sistémico
- Palpación de tiroides
- Evaluación de la pubertad
Antropometría
enfoque auxológico
- Medición y gráfico de estatura, estatura sentada, peso y perímetro cefálico
- Evaluación de proporciones corporales
- Cálculo de blanco y rango genético
- Evaluación de la magnitud del déficit de talla (puntaje Z)
- Estado nutricional: peso/edad, peso/talla, IMC y pliegues cutáneos
- Cálculo de velocidad de crecimiento: proceso continuo y paralelo a percentiles
- Evaluar la madurez biológica: estadios puberales y edad ósea
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Causas más frecuentes
No patológicas
-
Baja talla familiar
- hipocrecimiento posnatal con peso y talla al nacimiento normales
- examen físico siempre normal
- edad ósea adecuada a la edad
- velocidad de crecimiento normal
- crecimiento armónico
- talla baja pero dentro del rango genético
-
Patológicas
-
endócrinas
Hipotiroidismo
-
secundario o central
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-
periférico
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-
-
-
-
Déficit de GH
- período neonatal: malformaciones de línea media, hipoglucemia
- ingreso escolar: baja talla
- pubertad: retardo del crecimiento
criterios auxológicos
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laboratorio
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genéticas
Síndrome de Turner
- alteraciones cromosómicas en el cromosoma X
- crecimiento normal los primeros 2 años con posterior alejamiento de los percentiles
- 10 años de edad ósea: sin estirón puberal
- estatura final de 138cm
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-
Displasias esqueléticas
- enfermedades hereditarias con alteración en la estructura del hueso o cartílago
- antecedentes familiares de baja talla y problemas óseos
- compromiso mayor de un segmento que otro: acortamiento rizomélico, mesomélico, acromélico
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-
enfermedades crónicas
retardo del crecimiento por disminución de la ingesta calórica proteica y/o aumento del consumo de energía
- cardiopatías congénitas cianóticas
- IRC, tubulopatías
- hepatitis crónica, insuficiencia hepática
- asma
- infecciones crónicas
- DBT mal controlada
- enfermedad celíaca
Talla alta
- talla por encima del percentil 97 de tablas de distancia
- aceleración del crecimiento por encima del percentil 97 de tablas de velocidad
-
-
Causas más frecuentes
-
Metabólicas
Hijo de madre DBT
- hiperglucemia materna persistente: hiperplasia de los islotes pancreáticos del niño
- aumento de la producción de insulina que promueve el crecimiento
- hiperfunción pancreática fetal (estimula el crecimiento)
- insuficiencia vascular placentaria materna (retarda el crecimiento)
- macrosomía
- peso superior al percentil 97 (>4000g) para EG y sexo
- microcefalia, anencefalia y anomalías creaneocefaciales
- anomalías cardiovasculares, gastrointestinales, genitourinarias y esqueléticas
- mayor riesgo de obesidad en adolescencia
-
Obesidad
- aumento de la velocidad de crecimiento
- talla final normal
- pubertad precoz
-
Endocrinas
velocidad de crecimiento acelerada
- mayor al percentil 97 en 1 año
- entre percentiles 75-97 por >2 años
Tumores hipofisarios
- exceso de secreción de GH
- niveles de IGF-1 altos
Hipertiroidismo
- crecimiento rápido
- aceleración de la edad ósea
- pubertad precoz
Suprarrenales
Hiperandrogenismo
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-
-
Genéticas
- síndromes con características malformativas
- talla alta: hiperplasia o hipertrofia celular, del intersticio, o ambos
- hipercrecimiento desde el nacimiento
- estatura final adulta: percentiles 50-97
- asociados con otras anomalías o retardo mental
- riesgo aumentado de desarrollar tumores
-
Síndrome de Sotos
- síndrome genético de herencia autosómica dominante
- aceleración del crecimiento, peso y estatura en el 1° y 2° año de vida
- alta estatura con crecimiento normal
- peso en percentiles 90-97
- macrocefalia
curva de crecimiento
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controles oculares, cardiológicos, traumatológicos y odontológicos
-
Síndrome de Marfan
- enfermedad de tejido conectivo por mutaciones en el gen de la fibrilina 1 del tejido colágeno
- herencia autosómica dominante
- aspecto longilíneo
- grácil
- hiperlaxitud ligamentosa
- aracnodactilia
- poca grasa corporal
criterios de Ghent
Criterios mayores
- historia familiar
- mutación del gen FBN1
- dilatación de la raíz aórtica
- disección de aorta descendente
- ectopia lentis
- ectasia dural lumbosacra
4 de:
- pectus excavatum
- pectus carinatum
- protrusión acetabular
- signos del pulgar y muñeca
- escoliosis >20° o espondilolistesis
- disminución de la extensión del codo (<170°)
Criterios menores
- prolapso de válvula mitral
- calcificación mitral en <40 años
- dilatación de arteria pulmonar
- dilatación/disección de aorta descendente
- neumotórax espontáneo
- bullas apicales
- estrías no explicadas
- hernias recurrentes o incisionales
requiere 2:
- córnea plana
- miopía
- globo ocular alargado
seguimiento
pediatra, cardiólogo, oftalmólogo, ortopedista, genetista
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Síndrome de Klinefelter
- presencia de un cromosoma X de más
- sospecha: varón con hipogonadismo hipergonadotrófico y testículos pequeños
- ginecomastia
- dificultades del habla y del lenguaje
- déficit de atención
- dislexia
- dificultades de aprendizaje
- problemas psicosociales o de comportamiento
- retardo y disfunción motora
- infertilidad: azoospermia u oligospermia
- osteoporosis en varones jóvenes
curva de crecimiento
- estatura de varones <3 años normal
- estatura variable luego de los 3 años
- varones adultos altos
- miembros largos con respecto a su estatura
- envergadura 2-3cm mayor que la estatura
- hombros estrechos y cadera ancha
- edad ósea usualmente normal
seguimiento
- evaluación del neurodesarrollo a todas las edades
- evaluación de genitales externos
- FSH, LH y testosterona plasmáticas
- prevención de obesidad
Pubertad precoz
-
Pubertad adelantada
inicio del desarrollo puberal entre los 8-9 años en niñas y entre los 9-10 años en niños
- cuadro no patológico
- puede tener repercusiones negativas en la talla final o en consideraciones sociales
- seguimiento y estudios complementarios si la pubertad progresa rápidamente o se asocia a signos de alarma
Clasificación
Pubertad precoz central
-
etiología en ambos sexos
- idiopática
- afección del SNC
- tumores del SNC
- hidrocefalia, meningocele
- parálisis cerebral
- hipotiroidismo
- infección del SNC
- encefalitis
- malformaciones vasculares del SNC
- radioterapia
-
-
-