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Hérédité et information génétique - Coggle Diagram
Hérédité et information génétique
Acides nucléiques
ADN acide désoxyribonucléique
macromolécule (ou polymère) composée de nucléotides
A adénine
C cytosine
G guanine
T thymine
Appariement A/T et C/G par liaison hydrogène
A et G sont des purines
C et T des pyrimidines
ARN acide ribonucléique
macromolécule (ou polymère) composée de nucléotides
A adénine
C cytosine
G guanine
U uracile
Définitions
Génome
ensemble de l'information génétique (gènes et séquences d'ADN non codantes)
toutes les cellules d'un organisme possèdent un génome identique, sauf les cellules germinales et les lymphocytes B et T
régions du génome peu compactées et accessibles : euchromatine
régions du génome très compactées et inactives : hétérochromatine
Chromosome
organisation spatiale d'une seule grande molécule d'ADN compactée et ses protéines associées (histones favorisant sa compaction)
sous la forme d'un long bâtonnet et contenant de nombreux gènes
l'ADN déroulé des 46 chromosomes fait plus de 2 m
Gène
unité héréditaire déterminant le développement d'un caractère
segment déterminé d'ADN contenant les informations pour la synthèse d'une protéine
Code génétique
quasi-universel
non chevauchant
non ambigu
dégénéré : 61 codons pour 20 AA (sauf méthionine et tryptophane)
Expression des gènes
Transcription puis traduction
Traduction
Traduction de l'information de l'ARNm en chaîne polypeptidique d'acides aminés
a lieu dans le ribosome
donnera à terme une protéine
Séquences nucléotidiques de l'ARNm lues par triplets (codons) 64 codons possibles à chaque position
plusieurs triplets correspondent à chaque acide aminé
Codon d'initiation : AUG (= méthionine)
Codons "stop" ou codons de terminaison : UAA / UAG / UGA
Transcription
Transcription (copie) de la partie de l'ADN codant pour une protéine, sous forme d'ARNm messager (séquence libre)
a lieu dans le noyau
Site d'initiation de chaque gène signalé par un promoteur
promoteur reconnu par l'ARN polymérase (parfois à l'aide de facteurs d'initiation), qui s'y fixe
L'ARN polymérase écarte les 2 brins de l'ADN
progression dans le sens 5' => 3' sur le brin directeur ou codant (ADN) et 3' => 5' sur le brin discontinu ou codé (ARN pré-messager)
Appariement A/T, C/G, G/C et U/A
Fin du codage de l'ARN pré-messager lorsque l'ARN polymérase rencontre un site de terminaison
la maturation de l'ARN pré-messager donnera l'ARNm
Mutations de l'ADN
Insertion
Délétion
Substitution
Responsables de pathologies
faux sens dans l'expression des gènes et le codage des protéines
Hérédité
Génotype
ensemble de l'information génétique d'un individu, patrimoine héréditaire
Allèle
une des formes alternatives que peut prendre un gène et qui se manifeste sous forme de phénotype
Hétérozygote
les 2 allèles d'un même gène sont différents (1 allèle muté ou sauvage)
Homozygote
les 2 allèles d'un même gène sont identiques
Phénotype
ensemble des caractères apparents de l'expression du génotype (anatomiques, morphologiques, physiologiques, moléculaires, éthologiques, maladies génétiques)
Caractère
expression visible d'un gène ou d'un groupe de gènes
Allèle récessif
ne s'exprime qu'à l'état homozygote
Ex : hérédité récessive liée à l'X
femme hétérozygote = porteuse
homme = malade
transmission homme > fils impossible
transmission homme > fille = fille porteuse
transmission femme > fils/fille = enfant porteur
Allèle dominant
s'exprime toujours, même à l'état hétérozygote
Ex : hérédité dominante liée à l'X
femme hétérozygote = malade
homme = malade
transmission homme > fils impossible
transmission homme > fille = malade
transmission femme > fils/fille = enfant malade
Pénétrance
pourcentage des individus d'un génotype donné qui manifeste le phénotype normalement associé
Variations :
présence de gènes épistatiques (masquant ou empêchant l'expression d'autres gènes)
effets de gènes suppresseurs
facteurs environnementaux
Expressivité
degré d'expression phénotypique d'un génotype donné chez un individu
Variations :
hétérogénéité de la constitution allélique du génome
facteurs environnementaux