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Martina - Coggle Diagram

- - - -  Aumento de la gluconeogénesis y resistencia a la insulina, con riesgo posterior de diabetes.
      -  Aumento del catabolismo proteico, con riesgo de emaciación, osteoporosis y adelgazamiento de la piel.
      -  Aumento y redistribución de la grasa corporal que produce obesidad de predominio central, facies de luna llena, giba dorsal con extremidades relativamente delgadas.
      -  Involución del tejido linfático y disminución de la respuesta inflamatoria con decrecimiento de la inmunidad celular y humoral, por lo que aumenta la susceptibilidad a las infecciones.
      -  Aumento de la secreción de ácido gástrico, con síntomas de irritación y predisposición a una úlcera gastroduodenal.
      -  Retención de sodio y redistribución de los fluidos corporales, con consecuente edema e HTA.
      -  Retraso del crecimiento y desarrollo y de la maduración esquelética. Al actuar en el cartílago de crecimiento, disminuyen el n°, la proliferación y la diferenciación de los condrocitos; aumenta la apoptosis; disminuyen la síntesis de la matriz ósea, la señal de factor de crecimiento insulínico tipo 1 y la zona de mineralización.
      -  Disminución de la secreción de gonadotrofinas con descenso de la concentración de testosterona en los varones y de estrógenos y progesterona en las mujeres, con anovulación y amenorrea.
      -  Los signos que aparecen más prontamente son los efectos psiquiátricos, el insomnio y el aumento del apetito.
    - -  La administración crónica de altas dosis de corticoides es la causa más frecuente de insuficiencia adrenal.
        
        . Disminuyen la síntesis y la secreción de la hormona hipotalámica liberadora de ACTH (CRH), que bloquea la acción liberadora de ACTH hipofisaria, con atrofia posterior de las células corticotropas de la hipófisis anterior. Esto resulta en la pérdida de la habilidad de la corteza adrenal para producir suficiente cantidad de cortisol, sin compromiso mineralocorticoide, ya que esta función depende del sistema renina-angiotensina.
      -  Los signos clásicos de insuficiencia adrenal son en forma progresiva: fatiga, sudoración, inapetencia, disminución de la tolerancia al ejercicio. Náuseas, vómitos, dolor abdominal, hipotensión, vértigo, mareos. Convulsiones por hipoglucemia, coma.
    - -  Usar las dosis más bajas efectivas durante el menor tiempo posible.
      -  Para disminuir la supresión del eje HHA, se sugiere una dosis única matinal y/o en días alternos.
      -  Mantener la actividad física o realizar terapia física, si fuera necesario.
      -  Plan de alimentación restringido en sodio.
      -  Asegurar un aporte adecuado de calcio y vitamina D
  - - - Suspender en forma progresiva disminuyendo el 25% de la dosis cada 4-7 días hasta alcanzar la dosis equivalente a la dosis fisiológica de reemplazo de hidrocortisona
      - Continuar con la dosis fisiológica de reemplazo de hidrocortisona, dividida en 2 tomas (cada 12 h) durante 7-10 días
      - Luego, pasar a la mitad de la dosis fisiológica, en una toma diaria matinal, y mantenerla durante 7-10 días
        evaluando la tolerancia (reactivación de la enfermedad de base y/o signos de privación de glucocorticoides).
      - Si se tolera bien, se puede suspender.
      - Una vez suspendido el reemplazo con glucocorticoides, es muy importante monitorear la aparición de síntomas de insuficiencia adrenal.
      - Se debe advertir que, ante situaciones de estrés grave, deben administrarse corticoides según las pautas antiestrés. Los pacientes deben contar con una identificación y las recomendaciones por escrito para que el médico que los asista sepa cómo proceder ante dichas situaciones. Se deben mantener las pautas antiestrés durante 9-12 meses de la suspensión.
- - - - Se considera talla baja cuando el paciente se encuentra por debajo del percentil 3, sin embargo, se debe tener en cuenta que esto no es sinónimo de una situación patológica
      - Etiología
        
        Variantes normales: Incluye a aquellos pacientes que, a pesar de tener talla baja, no son patológicos
        
        Talla baja familiar
        
        La talla al nacer de estos niños es menor, pero normal de acuerdo a sus antecedentes familiares.
        
        Su crecimiento tiene lugar siguiendo una línea proximal al percentil 3 de la curva utilizada, y su talla final suele terminar entre -1 y -3 DE con respecto a la población general. La pubertad aparece a una edad normal y el pico de crecimiento puberal es de menor intensidad.
        
        Si un individuo que no tiene signos ni síntomas de enfermedad se sitúa por debajo del tercer percentil en la gráfica de crecimiento (teniendo en cuenta la corrección oportuna según la talla de los padres), se considera que es normal para su constitución genética y puede hacerse el diagnóstico de talla baja familiar.
        
        Retraso constitucional del crecimiento
        
        Es una situación en general de origen familiar y más frecuente en varones, que se caracteriza por el retraso del crecimiento que comienza pronto en la infancia, ligado a un retraso tanto de la maduración ósea como del inicio puberal.
        
        Suele presentar peso y talla normales al nacer, sin embargo, alrededor de los 6-8 meses evidencia una desaceleración del crecimiento que perdura hasta alrededor de los 3 años, edad en la cual la velocidad de crecimiento se normaliza y transcurre paralela al percentil 3 hasta alcanzar la pubertad.
        
        El inicio puberal se retrasa 2-4 años con respecto a lo habitual, y en esta etapa de crecimiento se hace más lento, sin superar los 4 cm/año; cuando finalmente sucede la pubertad, ésta es normal, y entonces se recupera el percentil original para alcanzar una talla final normal para su carga genética.
        
        Talla baja idiopática
        
        Se define como la condición en la que la talla es inferior a 2 DE de la media para la edad, sexo y población determinada sin evidencia de causa conocida que la explique, con padres de estatura normal.
        
        Cumple con los siguientes criterios: longitud y peso del recién nacido normales para la edad gestacional, proporciones corporales normales, ausencia de enfermedad endocrina, ausencia de cromosomopatía, ausencia de trastornos psicoafectivos graves, ausencia de enfermedad orgánica crónica, nutrición adecuada y tiempo de crecimiento o maduración normal o lento
        
        La talla baja idiopática condiciona una talla adulta baja
        
        Trastornos primarios del crecimiento :
        
        Restricción del crecimiento uterino
        
        El diagnóstico se basa en el antecedente de un peso o talla al nacer inferior al percentil 10 para su edad
        gestacional
        
        El crecimiento posnatal de estos niños es variable; cerca del 80% se produce la compensación del crecimiento, la que sucede, en la mayoría de los casos, antes de los 6 meses. El 20% restante, aunque puede presentar alguna discreta recuperación del crecimiento después de los 2 años, en definitiva, presenta talla baja y nunca alcanza su potencial genetico
        
        Su etiología es diversa, puede deberse tanto a alteración del ambiente intrauterino como a infecciones perinatales, drogas, fármacos, alcohol, tabaquismo y radiaciones. También puede ser secundario a alteraciones del flujo sanguíneo uterino por patología placentaria o a enfermedad genética propia del niño.
        
        Displasias esqueléticas
        
        Este tipo de retraso del crecimiento se puede reconocer por su desproporción corporal, con acortamiento notorio de los miembros o el tronco.
        
        Dentro de los síndromes clínicos que producen talla baja desproporcionada se encuentran:
        
        Afectación predominante de miembros: acondroplasia, hipocondroplasia, discondrostosis, condroplasia, condroplasia metafisiaria, displasia epifisiaria multiple
        
        Afectación predominante de tronco y miembros: acondrogenésis, displasia condroectodérmica, displasia espondileoepifisaria, endocondromatosis multiple, mucopolisacaridosis.
        
        Síndromes geneticos
        
        En estos casos, la talla al nacer es baja y el ritmo de crecimiento es lento; la edad ósea no está muy retrasada, o por lo menos no tanto como la talla. Entre los síndromes más frecuentes se encuentran los de SilverRussel, Noonan, Cornelia de Lange, Prader-Willi y Seckel.
        
        Cromosomopatías
        
        Es de destacar dentro de este grupo, por su frecuencia, el síndrome de Turner, que presenta estigmas al examen físico que permiten hacer el diagnóstico (aunque en algunos casos la talla baja es la única manifestación).
        
        Metabolopatías
        
        En la glucogénesis puede presentarse alteración del crecimiento sin otra sintomatología acompañante; la variedad más frecuente es la de tipo 1 o deficiencia de glucosa-6-fosfatasa.
        
        Las Mucopolisacaridosis son distintos síndromes que producen talla baja, compromiso neurológico variable, facies tosca, macroglosia, alteraciones visuales, visceromegalia, escoliosis y alteraciones en los cuerpos vertebrales.
        
        Trastornos secundarios del crecimiento :
        
        Desnutrición "enanismo nutricional"
        
        La disponibilidad subóptima de nutrientes en los niños puede ser causa de enlentecimiento o interrupción del crecimiento normal sin que exista desnutrición evidente; las causas más frecuentes siguen siendo la falta de disponibilidad de alimentos de buena calidad biológica
        
        También se producen cada vez con mayor frecuencia casos de restricciones alimenticias voluntarias al sentirse insatisfecho con su imagen corporal y su peso, lo que resulta en dietas que proporcionan insuficiente energía o proteínas de baja calidad, con deficiencia de ácidos grasos esenciales y oligoelementos que intervienen en el crecimiento.
        
        Enfermedades sistémicas
        
        Digestivas
        
        Dentro de las causas que pueden alterar el crecimiento se encuentran la enfermedad celíaca, la enfermedad de Crohn y la fibrosis quística
        
        Cardio-pulmonares
        
        las cardiopatías congénitas con hipoxemia presentan retraso grave del crecimiento, que es más intenso en las cianóticas y mejora al corregir quirúrgicamente el defecto; el grado de compromiso de la talla está determinado por la gravedad del trastorno cardíaco. Por otro lado, las enfermedades respiratorias crónicas que se asocian con retraso del crecimiento incluyen el asma grave y la fibrosis quística.
        
        Renales
        
        El crecimiento de los niños que padecen insuficiencia renal crónica siempre se encuentra comprometido; las enfermedades que afectan básicamente al intersticio renal y a las estructuras tubulares. Por otro lado, la acidosis metabólica interfiere con el crecimiento a nivel óseo, por lo tanto, en el estudio de talla baja siempre debe considerarse la evaluación de la función renal, así como la medición del pH de la orina recién emitida y de los gases en sangre.
        
        Retraso del crecimiento psicosocial:
        
        Se caracteriza por talla baja o retraso de la pubertad, en asociación a hostigamiento psicológico o privación emocional, para la cual no existe otra explicación; se distinguen al menos 2 subtipos:
        
        El segundo tipo, denominado síndrome de carencia afectiva, se observa en niños mayores de 3 años y existe un componente psicológico importante; los padres de estos niños suelen rechazarlos y maltratarlos psicológicamente. Es frecuente que presenten insomnio, dificultades para el control vesical e intestinal, y solo mejoran cuando se los separa de su medioambiente.
        
        El primero se incluye a aquellos niños de 2-3 años o menores muy inapetentes, que no progresan adecuadamente ni en peso ni en talla. No hay evidencia de que estos niños presenten algún tipo de trastorno orgánico y suelen recuperarse cuando se les proporciona un ambiente acogedor y calorías suficientes. En general, los padres no rechazan de forma evidente a sus hijos y lo característico es que las madres tengan muchos hijos o responsabilidades y no les brinden a sus hijos la comida o atención que necesitan.
        
        Trastornos endocrinos:
        
        Puede producirse un compromiso en el crecimiento como consecuencia de deficiencia de hormona del crecimiento (GH) y eje somatotropo (GH-IGF-1).
        
        La deficiencia de GH puede ser el resultado de una lesión intracraneal o aparecer en ausencia de una anomalía anatómica subyacente; puede ser de origen hipotalámico o hipofisario (a su vez, puede tratarse de una deficiencia aislada o acompañarse de compromiso de otras hormonas hipofisarias). La forma más común es la deficiencia aislada idiopática,
        de origen hipotalámico.
        
        También existen condiciones de resistencia a la GH, con concentraciones normales o incluso elevadas de la hormona, dentro de las cuales se destaca el síndrome de Laron (caracterizado por una deficiencia o mutación del receptor de la GH). Entre las causas adquiridas es muy importante destacar procesos expansivos intracraneales, de los cuales el
        craneofaringioma es el más común.
      - Diagnostico
        
        Anamnesis: personal como familiar debe ser cuidadosa y detallada, y se deberá intentar precisar la edad de comienzo de la deficiencia de crecimiento, así como la presencia de síntomas reveladores de alteraciones de los distintos sistemas orgánicos.
        
        Examen físico: debe incluir peso, talla, medición de los segmentos corporales, estado nutricional, desarrollo sexual medido por grados de Tanner y exploración sistémica completa.
        
        Análisis de la curva de crecimiento
        
        Examenes generales: hemograma completo, función renal y hepática, valoración de homeostasis del calcio, función tiroidea y determinación de anticuerpos antiendomisio y/o antitransglutaminasa
        
        Estudio del eje somatotropo
      - Tratamiento
        
        Debe ser esencialmente etiológico en los casos de enfermedades crónicas de la infancia y sustitutivo en las deficiencias hormonales
        
        En los casos de deficiencia somatotrófica demostrada, está indicado el tratamiento con GH biosintética o IGF-1 según corresponda a deficiencia de GH o resistencia a ella, respectivamente; la dosis de GH varía entre 0,3 y 0,5 mg/kg/día por vía subcutánea y se aplica de noche.
        
        El tratamiento es válido en cualquier momento
        previo al cierre de las epífisis
        
        Se debe aconsejar un régimen nutricional adecuado, actividad física, hábitos de sueño y procurar un ambiente psicológico lo más sanol posible.
    - - Se considera que un individuo posee talla alta cuando su estatura se encuentra dos desviaciones estándares por sobre la curva normal.
      - Un niño que en un momento determinado presenta una talla excesiva para la edad, no necesariamente terminará con una talla final superior al promedio., Incluso ésta puede ser baja.
      - La estatura final dependerá del grado de maduración ósea. Si está adelantada, los acontecimientos puberales se presentarán a una edad más temprana y el individuo alcanzará una talla final menor.
      - Causas de talla alta
        
        Crecimiento excesivo con talla final alta
        
        Talla alta familiar
        
        A esta categoría pertenecen los niños con talla alta (> percentil 90) para su edad, con edad ósea similar a la cronológica. Su velocidad de crecimiento es normal/alta una vez que alcanzan el canal de crecimiento de acuerdo con su potencial genético. En general, siguen el patrón de crecimiento de uno o ambos padres.
        
        La aceleración excesiva que experimentan estos pacientes se produce en los primeros 18 meses de vida y durante la pubertad
        
        Estos niños tienen proporciones normales de los segmentos corporales e inician la pubertad a una edad apropiada.
        
        El dx se efectúa por los antecedentes familiares, la curva de crecimiento, el examen físico y la edad ósea
        
        Calcular estatura corregida de los padres:
        • Si el paciente es varón, sumar 12,5 cm de talla de la madre.
        • Si el paciente es mujer, restarle 12,5 cm de talla del padre
        
        Calcular el promedio parental o blanco genético (BG). Es le promedio de talla de ambos padres, pero con un de las tallas corregidas teniendo en cuenta el sexo del niño.
        • Si es varón: talla real del padre y talla corregida de la madre.
        • Si es mujer: talla real de la madre y talla corregida del padre.
        
        Calcular el Rango Genético, que está entre +/- 8 cm del Blanco Genético
        
        Geneticas
        
        Síndrome de Marfan
        
        La etiología de esta enfermedad es autosómica dominante. Es una enfermedad del tejido conectivo debida a la mutacion en el gen de la fibrinila que se presenta desde el nacimiento.
        
        Se caracteriza por talla alta, miembros largos y aracnodactilia (manos con dedos en forma de araña) y cardiopatía en algunos casos.
        
        Poseen muy poca grasa corporal, hipotonía muscular y laxitud articular. Su cara es estrecha y el paladar alto. Con frecuencia presentan subluxación del cristalino, miopía y escleróticas azules.
        
        Gigantismo hipofisiario o acromegalia
        
        En los niños (cartílago de crecimiento abierto) la superproducción de GH se denomina gigantismo
        
        En los adultos (cartílago de crecimiento cerrado) la superproducción de GH se conoce como acromegalia.
        
        Por lo general es producido por un adenoma hipofisario funcionante
        
        Estos pacientes presentan un ritmo acelerado de crecimiento y talla excesiva.
        
        El crecimiento del cráneo puede ser el primer signo
        
        Según la edad del paciente puede acompañarse de rasgos acromegaloides
        
        Prognatismo, surcos nasogenianos pronunciados y piel redundante frontal que se continúa en el cuero cabelludo (cutis verticis gyrata). Lesiones de tipo acné inflamatorio, piel oleosa e hiperhidrosis. Dedos en “palillos de tambor”.
        
        El examen del campo visual puede evidenciar hemianopsia homónima bitemporal.
        
        Para el diagnóstico se determina la GH tras la administración de 1,7 g/kg de glucosa por vía oral (máximo 75 g), que normalmente debería inhibir su producción. En estas condiciones, un valor basal de GH superior de 5 ng/ml y la imposibilidad de reducir los valores a menos de 1 ng/ml o incluso menos, orienta con firmeza el diagnóstico.
        
        Crecimiento excesivo con talla final normal o baja
        
        Hijo de madre con diabetes
        
        Los infantes macrosómicos nacidos de madres diabéticas suelen presentan mayor peso al nacer respecto a la longitud corporal.
        
        Macrosomía: todo niño nacido de término con un peso corporal al nacer mayor a 4.000 gramos
        (depende de la edad gestacional y del género)
        
        El diagnóstico de macrosomía en todo recién nacido con peso superior al percentil 97 de las tablas nacionales de peso para su edad gestacional y sexo.
        
        El principal factor patogénico es la hiperglucemia materna persistente, lo que llevaría a una hiperplasia de los islotes pancreáticos en el niño con el consecuente aumento de la producción de insulina. La insulina es un importante promotor del crecimiento fetal.
        
        Pubertad temprana
        
        Es una causa obvia de crecimiento excesivo. Sin embargo, en las mujeres el pico de crecimiento puberal precede a la aparición de los caracteres sexuales secundarios.
        
        Talla alta constitucional
        
        La velocidad de crecimiento está acelerada desde muy temprana edad
        
        La edad ósea se adelanta, así como los acontecimientos puberales, por lo que su talla final no es necesariamente más alta y más bien corresponde a los antecedentes familiares.
        
        Hipertiroidismo
        
        Estos pacientes tienen signos clínicos de hipertiroidismo, crecen rápidamente por altas concentraciones de hormona tiroidea, pero aceleran la edad ósea, con lo cual dejan de crecer antes y su estatura final no es habitualmente un problema.
        
        Hiperplasia suprarrenal congenita
        
        Se produce un déficit en producción de enzimas participantes de la cadena de síntesis de cortisol. Esto hace que aumente la ACTH hipofisaria, con el consiguiente aumento de producción de esteroides suprarrenales
        
        Hay acumulación de esteroides intermediarios que
        tienen acción androgénica, produciendo virilización de caracteres sexuales secundarios
        
        Estos esteroides virilizantes comienzan a aumentar ya antes del nacimiento, en la vida prenatal.
        Si el feto es masculino, el recién nacido puede
        nacer con signos de desarrollos sexual precoz si el feto es femenino, se produce virilización intrauterina de los caracteres sexuales secundarios, fusión de labios mayores e hipertrofia del clítoris. Esto puede dar apariencia externa de genitales masculinos.
        
        Obesidad exógena
        
        Se acompaña de una talla superior al promedio con discreto aumento de la maduración ósea, que no representa necesariamente una mayor talla final.
      - Tratamiento
        
        Sólo en escasas oportunidades se requiere tratamiento, sobre todo cuando es de tipo estético (no etiológico)
        
        El tratamiento está dirigido a reducir la talla final del individuo mediante la provocación en forma artificial (con hormonas sexuales) de la pubertad precoz, con lo que se logra el cierre prematuro del cartílago de crecimiento.
        
        En mujeres, para ello se utilizan 0,3-0,5 mg/día de
        etinilestradiol, que debe iniciarse antes de los 12 años de edad ósea
        
        En los varones se indica enantato de testosterona, en dosis de 500 mg cada 2 semanas durante 6 meses; de manera ideal el tratamiento debe iniciarse antes de los 14 años de edad ósea.
  - - - Curvas de crecimiento
        
        • Curva “a”: crecimiento a velocidad normal,
        
        • Curva “b”: sospecha de retraso del crecimiento.
        
        • Curva “c”: crecimiento a velocidad anormalmente alta.
  - - - Radiografía de mano y muñeca izquierda con foco en el tercer metacarpiano, en mayores de 2 años de edad
- - - - ACTH dependiente:
        
        Valores aumentados de ACTH que estimulan la producción de cortisol por la corteza
        suprarrenal con pérdida del ritmo normal de su secreción e incremento de la amplitud. Cursa con una hiperplasia suprarrenal bilateral difusa.
        
        Causas
        
        Tumor secretor de ACTH ectópico
        
        Producción ectópica de CRF
        
        -Tumor (micro ó macroadenoma) hipofisario (Enfermedad de Cushing)
      - ACTH independiente:
        
        Las suprarrenales producen de forma autónoma y excesiva cortisol. El cortisol elevado
        frena la secreción de CRF y ACTH
        
        Causas
        
        Tumor de la corteza suprarrenal (Adenoma ó Carcinoma)
        
        Displasia adrenal micronodular (familiar ó esporádica)
        
        Sd. de McCune-Albright
    - - Es la causa más frecuente de Sd. de Cushing en la infancia y adolescencia, secundaria a la administración exógena de glucocorticoides ó ACTH, como parte del tratamiento de diversas patologías.
        
        El uso de corticoides a dosis altas (> 20 mg/m2/día de prednisona) y de forma prolongada, que puede ser necesario en el tratamiento de diversas enfermedades pediátricas, sea por la vía que sea (oral, parenteral, cutánea, ocular, inhalatoria etc.), y con cierto grado de susceptibilidad individual, conlleva la aparición clínica de un hipercortisolismo
        
        Se reduce la producción de CRF y de ACTH, y se produce una atrofia de la corteza suprarrenal que persiste unos meses tras suprimir la corticoterapia.
  - - - • Inhibición de la secreción de GH
      - • Inducción de factores anti IGF –I
      - • Inhibición de la síntesis de mucopolisacáridos de la matriz ósea del cartílago de crecimiento y de la proliferación epifisaria
    - - Hematomas en las zonas de apoyo como codos, con pepueños traumatismos; en la cara aparece el eritema facial y pueden aparecer lesiones papulares que se localizan en cara, tórax y espalda.
  - - - Determinación de ACTH
      - Test de estímulo con CRH
    - - TC adrenal: Es el primer estudio a realizar una vez establecido el diagnóstico de Sd. de Cushing. Una masa unilateral sugiere tumor adrenal.
      - RNM hipofisaria: Es la técnica de elección cuando los estudios bioquímicos sugieren enfermedad de Cushing.
      - La ecografía abdominal puede ser
        de utilidad para delimitar una masa adrenal preoperatoriamente.
  - - - Tratamiendo quirúrgico:
        
        Cirugía hipofisaria transesfenoidal (en Enfermedad de Cushing)
        
        Suprarrenalectomía (en patología autónoma suprarrenal)
        
        Extirpación de tumor productor de ACTH ectópico.
        
        Tratamiento farmacologico
        
        Existen dos tipos de fármacos: aquellos que actúan suprimiendo la secreción de ACTH y los que inhiben la secrecion de cortisol. Los primeros son poco eficaces a pesar de tener una acción selectiva bien sobre la secreción o sobre la acción periférica de ACTH (Ciproheptadina, Bromocriptina, Reserpina, Somatostatina y Valproato Sódico). Sin embargo, los fármacos que suprimen la secreción de cortisol son de gran utilidad y representan una buena alternativa cuando el tatamiento médico es el único posible.
        
        El más utilizado, por ser el menos tóxico, es el Ketoconazol, que reduce la esteroidogénesis adrenal: La dosis de Ketoconazol en pacientes de más de 30 Kg es de 200 mg/día repartidos
        en dos dosis por vía oral.
        
        Aminoglutetimida
        Es una alternativa poco usada debido a sus efectos adversos Reduce la secreción de cortisol inhibiendo la conversión de colesterol a pregnenolona.
- - - - Niña
        
        Estadio I: estadio infantil. No existe desarrollo mamario ni vello a nivel de pubis.
        
        Estadio II: inicio de la telarquia. Existe botón mamario y se puede palpar un pequeño nódulo. El diámetro de la areola aumenta de tamaño de forma discreta y aparece vello escaso, lacio, principalmente a nivel de los labios mayores
        
        • Estadio III: aumento de tamaño de la mama y el pezón y aparece un contorno redondeado a nivel lateral. El vello pubiano es más grueso y oscuro y aumenta su cantidad.
        
        Estadio IV: la areola y el pezón aumentan de tamaño y se forma una pequeña elevación que sobresale del resto de la glándula. El vello pubiano es similar al de la mujer adulta, aunque ocupa una superficie menor.
        
        Estadio V: estadio adulto. El vello pubiano presenta morfología de triángulo invertido y puede extenderse a la parte superior de los muslos.
      - Niño
        
        Estadio V: estadio adulto. El volumen testicular es mayor a 15 cc; el vello pubiano se extiende a la cara superior e interna de los muslos y a la línea alba.
        
        Estadio IV: el volumen testicular alcanza los 12-15 cc. El pene adquiere mayor longitud y aumenta su circunferencia. El glande aumenta de tamaño y el vello pubiano se vuelve más grueso, oscuro y rizado y cubre la mayor parte del área pubiana.
        
        Estadio III: el volumen testicular sigue aumentando y se sitúa en 6-12 cc. Aumenta el tamaño del pene, sobre todo a nivel de longitud. El vello pubiano está conformado por vello más largo y abundante.
        
        Estadio II: el volumen testicular es de al menos 4 cc, la piel del escroto se vuelve más
        rugosa y adquiere un tono más oscuro. Aparecen los primeros vellos en la base del pene.
        
        Estadio I: estadio infantil. El volumen testicular es menor de 4 cc. No existe vello
        pubiano.
    - - Telarquia precoz aislada:
        desarrollo mamario en niñas menores de 8 años, sin otros signos de pubertad. Suele aparecer antes de los 4 años; más frecuentemente entre los 6-24meses de vida. Una tercera parte regresa espontáneamente, la mitad permanece igual y un 10% evoluciona hacia una PP verdadera.
      - . Pubarquia precoz aislada:
        Es la aparición de vello sexual púbico, sin otros signos de pubertad ni virilización, antes de los 8 años en las niñas y de 9 en losniños. A veces se acompaña de axilarquia, acné leve, seborrea facial y del cuero cabelludo y olor corporal apocrino.
      - Menarquia precoz aislada:
        Es una entidad rara en la que niñas de entre 1 y 9 años presentan sangrado vaginal cíclico sin otros signos puberales. Las menstruaciones pueden recurrir entre 1 y 6 años, iniciándose la verdadera
        pubertad a una edad normal.
    - - • PP central (PPC): por activación prematura de la GnRH.
        
        El 98% de casos son femeninos, la mayoría de causa idiopatica. La activación de GnRH puede ser inducida por tumores u otros factores dependientes del SNC.
        
        Una consecuencia importante de la PPC es una talla
        final baja
        
        Etiología
        
        Idiopática (familiar, étnica)
        
        Mutaciones genéticas (KISS1, KISS1R, MKRN3)
        
        Secundaria
        
        Tumores
        
        • Hamartomas
        
        • Astrocitomas
        
        • Gliomas
        
        • Germinomas
        
        • Craneofaringioma
        
        Malformaciones
        
        • Quistes aracnoideos
        
        • Hidrocefalia
        
        • Displasia septo-óptica
        
        • Silla turca vacía
        
        Otras patologías
        
        • Secuelas de Infecciones
        
        • Radiación
        
        • Traumatismos
        
        • Neurofibromatosis
      - • PP periférica: mediada por la secreción autónoma de esteroides sexuales.
        
        Se debe a la producción de esteroides sexuales a nivel suprarrenal o gonadal. En raras ocasiones puede deberse a producción tumoral ectópica de sustancias con actividad gonadotropínica.
        
        Algunos autores hablan de PP incompleta para referirse a la aparición aislada de vello pubiano ó de mamas sin otros signos de pubertad.
        
        Etiología
        
        Gonadal
        
        • Testicular: tumor de células de Leydig
        
        • Ovárica: tumores de la teca, de la granulosa, quistes
        
        autónomos, gonadoblastomas
        
        Suprarrenal: adenoma, carcinoma, hiperplasia suprarrenal congénita
        
        Exceso de gonadotrofinas de origen ectópico: hepatoblastoma, teratomas, gonadoblastomas,coriocarcinomas
        
        Alteraciones genéticas del receptor: testotoxicosis,
        Sd. Mc Cune Albright.
        
        Exógena: iatrogénica, disruptores endocrinos
      - • PP combinada: si la maduración del eje hipotálamo-hipofisario se produce tras el estímulo de una causa periférica.
      - Diagnóstico
        
        Las determinaciones hormonales van encaminadas a demostrar la activación del eje hipotálamo-hipófisis-gónada (H-H-G). Existen dos formas de hacerlo: mediante el test de luforan (con GnRH nativa) o mediante el test de leuprolide (con un agonista de GnRH, con una potencia muy superior)
        
        En general, se considera activado el eje mencionado cuando la LH responde hasta un valor de 5 mU/mL en el niño y de entre 5-7 mU/mL en la niña. Las determinaciones basales de estradiol y de testosterona no tienen ninguna utilidad en el diagnóstico de la PPC.
        
        Se aconseja realizar una RM hipofisaria en todos los
        varones con PPC, y en niñas menores de 6 años.
        
        Con los datos clínicos, madurativos y hormonales se
        establece el grado de progresión.
        
        Otros exámenes complementarios están supeditados a demostrar etiologías menos frecuentes como son: fuentes ectópicas de GnRH, hiperplasia suprarrenal congénita, hipotiroidismo, síndrome de Mac-Cune Algright, etc
        
        Diagnóstico diferencial de la pubertad precoz central progresiva y no progresiva en niñas
        
        Pubertad precoz central no progresiva
        
        Pubertad precoz central progresiva
        
        Criterios
        
        Progresión de estadios
        
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    - - En los casos de PPC, el tratamiento debe estar encaminado a solucionar la causa que provoca la maduración precoz del eje hipotálamo-hipofiso-gonadal. Por tanto, establecer la etiología debe ser prioritario en todos los pacientes.
        
        Se utilizan los análogos de
        la GnRH para el tratamiento de la PPC idiopática. Tienen un efecto estimulador sobre la secreción de gonadotrofinas cuando se utilizan de forma aguda y un efecto inhibidor cuando se usan de forma crónica produciéndose una desensibilización de la hipófisis, así la liberación de gonadotrofinas se reduce y la maduración gonadal regresa
        
        Respecto a los caracteres sexuales secundarios; la menstruación desaparece, si estaba presente, habitualmente a la segunda dosis, y el volumen mamario regresa casi totalmente. En cambio, se modifica poco el vello pubiano. La velocidad de crecimiento se reduce a niveles prepuberales, el ritmo de aceleración de la maduración ósea se retarda y el pronóstico de talla final mejora
        
        En general, se debe suspender el tratamiento a una edad adecuada para que la pubertad progrese, teniendo en cuenta la secuencia puberal de la población de referencia. El tratamiento con agonistas se puede retirar a una EO de 12 años en la niña y de 13 años en el niño.
    - - Recomendar una alimentación saludable en todas las edades, lactancia materna en niños con bajo peso al nacimiento, evitar lactancia artificial con derivados de la soja en estos niños, consejos para evitar exposición a sustancias químicas de uso doméstico, advertir a las familias de los riesgos de una recuperación excesiva de peso y talla en todos los niños y niñas, y mejorar las condiciones de salud de las gestantes
- - - - Antecedentes prenatales
        
        Embarazo con poca motilidad del feto o prolongado (de + de 40 semanas), así como antecedentes maternos de tratamiento con fármacos antitiroideos como propiltiouracilo, uso de yodo o consumo de alimentos bociógenos, residencia de la madre en zona de carencia de yodo, antecedentes de enfermedad autoinmunitaria y antecedentes maternos de hipotiroidismo o de familiares portadores de dishormonogénesis.
      - Signos y síntomas clinicos
        
         Neonato de sexo femenino.
        
         Facies mixedematosa.
        
         Macroglosia.
        
         Estreñimiento o retraso en la eliminación de meconio.
        
         Abdomen distendido.
        
         Hernia umbilical.
        
         Palidez de piel y mucosas.
        
         Macrocefalia relativa por crecimiento compensatorio.
        
         Fontanela posterior mayor de 0,5 cm al mes de vida.
        
         Dificultad para alimentarse.
        
         Hipoactividad.
        
         Hipersomnia.
        
         Ictericia prolongada de piel y mucosas.
        
         Problemas en la regulación de la T°.
        
         Llanto ronco.
        
         Retraso en la maduración ósea.
        
         Reflejos lentos.
    - - El dx precoz de hipotiroidismo congénito en el contexto del programa de pesquisa neonatal se basa en la determinación de concentraciones elevadas de TSH y bajas de T4
        
        En RN de pretérmino de 36 a 37 semanas se toma la muestra a los 7 días de vida, y en niños con menos de 35 semanas de edad gestacional se debe tomar, además, una segunda muestra a los 15 días de edad, ya que, por su inmadurez, su TSH podría estar inicialmente disminuida.
      - Los exámenes básicos son TSH, T4 - T4L, edad ósea, gammagrafía tiroidea, ecografía tiroidea. Los exámenes complementarios se determinan según el caso (anticuerpos antitiroideos, tiroglobulina y TBG).
        
        Se caracteriza por valorezs de TSH mayor o igual a 15-20Ui/mL, de T4 menor a 10mcg/dL, y de T4L menor de 0.8mcg/dL
    - - . El tto de sustitución debe iniciarse de inmediato, antes de los 15 días de vida del RN, para evitar retraso mental.
        
        La dosis inicial de levotiroxina es de 10-15 ug/kg/día, ya que la dosis mayor permite normalizar el nivel de T4, en forma rápida (a las 3 semanas de tto).
    - - Tras el inicio del tto se deben controlar los niveles de hormonas circulantes durante cuatro semanas con el fin de ajustar la dosis.
        
        Al lactante en tto se le debe realizar control médico cada 15 días durante el primer mes, y, con posterioridad, una vez al mes hasta los 12 meses de edad. Desde el año y hasta los 3 años de edad, cada 3 meses, y después de los 3 años, cada 6 meses.
      - Evaluación neurologica
        
        Es necesario realizar evaluaciones a los 3, 12 y 18 meses y, más tarde, una vez por año
      - Evaluación psicologica
        
        Se debe realizar la prueba de Bayley a los 4, 12 y 18 meses de edad y, más tarde, una vez por año hasta los 36 meses de edad.
        
        En niños mayores a 36 meses se utiliza la prueba de Stanford-Binet. Se realizará una vez por año o cada 2 años hasta la adolescencia
  - - - Primario: cuando la alteración radica en la
        glándula tiroides 98% de los casos.
      - Secundario: cuando la falla es de la hipófisis
      - Terciario: cuando radica en el hipotálamo.
    - - Algunos síntomas comunes del hipotiroidismo incluyen:
        
        fatiga.
        
        aumento de peso.
        
        dificultad para tolerar el frío.
        
        dolor en las articulaciones y los músculos.
        
        piel seca o cabello seco y ralo.
        
        períodos menstruales abundantes o irregulares, o problemas de fertilidad.
        
        ritmo cardíaco lento.
        
        depresión.
    - - Se utilizan los mismos metodos que en el hipotiroidismo congenito pero adecuando los valores normales de TSH, T4 y T4L a la edade en la que se presente
      - Cuando el niño presenta bocio debe derivarse al endocrinologo infantil que determinara la conducta a seguir.