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UNIDAD 18 - Coggle Diagram
UNIDAD 18
Síndromes de alteración del crecimiento
Estatura de un niño:
Potencial genético de crecimiento
Condiciones medioambientales de crianza
Indicador del estado de nutrición y salud
TALLA BAJA
Definición
Déficit mayor de menos de Desvíos Estándar del centilo 50 de estatura para la edad y sexo
Se aplica a todas las edades pero en la evaluación de
menores de 2 años se necesita un enfoque multifactorial
Considerando:
Eventos perinatales
Aliementación y el momento de la misma
Desarrollo global
Etiología
Condiciones que deben estudiarse en forma inmediata
Déficit de estatura > a menos 3 DE del percentilo 50
Retardo de crecimiento, o velocidad de crecimiento patológica
Presencia de síntomas y signos de
enfermedad
No patológica
Retardo constitucional o madurador lento
Retraso de la aparición de eventos puberales niñas , mayores 13 años, varones mayores de 14 años
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Baja talla familiar
Padres expresan que reconocen esta características en la familia
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Baja talla familiar - madurador lento
Déficit de estatura importante sin causas
conocida
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Baja talla patológica
Nutricional
Hipoaporte
Malabsorción
Endocrinologicas
HIPOTIROIDISMO
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Déficit de Hormona de Crecimiento
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Exceso de corticoides
PUBERTAD PRECOZ
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Genéticos
Sindrome de Turner
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Silver Russel
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Displasias esqueléticas
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Enfermedades crónicas
Asma
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Baja talla como secuela de injuria pre o postnatal temprana
Mayoría de niños con
RCI
tienen una aceleración del crecimiento los primero 2 años y terminan con una estatura normal
10% no lo hace y existe una
diferencia en la estatura adulta que es entre 5 y 7 cm con respecto a la población
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Retardo de crecimiento fetal
Niños con bajo peso para edad gestacional BPEG
Niños con bajo peso de nacimiento
(menor 2.500 g)
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Desnutrición Crónica o
retardo de crecimiento lineal
Falla de alcanzar el potencial genético de la estatura como resultado de factores subóptimos de salud y nutrición
La desnutrición comienza en el útero, y
se perpetúa en la adolescencia y la adultez
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Estudios complementarios
Fase 1
Hemograma
Urea- Creatinina
Orina completa
AC antigliadina, antiendomisio
Glucemia
Rx silla turca
Calcio, Fósforo, Fosfatasa alcalina
Rx de mano y muñeca izquierda
VSG
Fase 2
Estudio citogenético c/bandeo (S. Turner)
Dosaje T3 -T4 –TSH, T4 libre
Anticuerpos /antitiroideos
Estado acido-base
Ionograma
Ecografía renal
Rx de esqueleto
Historia clínica
Datos de crecimiento
: EG, tamaño al nacer y de los 1° años
Eventos perinatales:
aumento de peso, talla, peso preconcepcional, infecciones, administración de drogas durante la gesta, vía de parto, APGAR, presentación
Historia alimentaria
Enfermedad pulmonar:
asma y medicación con corticoides
Signos de compromiso de SNC:
cefaleas, vómitos matinales, alteraciones visuales. Retardo madurativo
Infecciones urinarias a repetición, poliuria, polidipsia, uropatías
Antecedentes familiares:
estatura de padres, hermanos, abuelos. Edad de menarca de la madre y del estirón del padre. Antecedentes de enfermedades
Riesgo social
Antecedentes del desarrollo y escolaridad
Examen físico
Características de la piel
Composición corporal
Alteraciones faciales:
de línea media, hendidura labial, fisura palatina, y otras alteraciones de implantación
Compromiso sistémico
Alteración de las proporciones corporales
Palpación de tiroides
Evaluación de la pubertad
Evaluación antropométrica
Calculo de la velocidad de crecimiento
Herramienta útil para detectar
retardo de crecimiento
Diagnósticos auxológicos o de crecimiento en el déficit de talla son
:
Baja talla para la población
Baja talla para padres
Baja talla con velocidad de crecimiento normal
Baja talla con velocidad de crecimiento patológica o retraso de crecimiento
Pasos en la evaluación
1)
Medir la estatura, estatura sentada,
peso, y perímetro cefálico
Estatura de pie a partir de los 4 años
2)
Graficar en las tablas correspondientes a sexo y edad
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Crecimiento está determinado por distintos
factores del crecimiento
1° período o Infancia temprana
Alta velocidad de crecimiento de la etapa intrauterina
Desaceleración en los 1° 2 años
Determinada por tamaño uterino, accesos de nutrientes y a oxígeno, y la nutrición postnatal
Factores hereditarios poligénicos(vida postnatal
Recanalización genética:
Niños con potencial genético grande
Madres pequeñas
Pueden cambiar a centilos mayores y viceversa
6 meses hasta los 3 años
2° Fase o Niñez
Se superpone con la anterior
2° mitad del primer año y los 18 meses
Crecimiento paralelo a los centilos
Velocidad de crec. a partir de los 4 años de 4-6 cm por año hasta la pubertad
Crecimiento modulado por la
Hormona del Crecimiento
3° Fase o Pubertad
Factores anteriores
Hormonas sexuales
responsables de la aparición de características puberales y del aumento de la velocidad de crecimiento
Cronología diferente entre mujeres y varones que determinan diferentes patrones de crecimiento
TALLA ALTA
Definición
Talla mayor a 2 Desviaciones Estándar o mayor al percentil 97 para la edad
Etiologías
Variaciones extremas de la normalidad
Alta talla familiar
Niños que no tienen signos clínicos patológicos y crecen a una velocidad normal cuyos padres son altos
Diagnóstico
1)
Calcular la estatura corregida de los padres
2) )Calcular el
promedio parental
(Blanco Genético)
3) Marcar el
rango genético en la tabla de estatura
4) Comparar en la tabla de estatura la posición de la estatura del niño con el rango genético
Maduración acelerada
Niños sanos
Tempo madurativo acelerado, que se acercan a la pubertad rápidamente
Maduración esquelética adelantada
Empuje de crecimiento puberal 2 años antes del promedio
Estatura final adulta normal, dentro del rango genético
Causas metabólicas
Hijo de madre diabética
Reconocido antes del nacimiento ya sea porque se sabe que la
madre embarazada es diabética
, o porque se
detecta en las ecografías de control prenatal
Niños presentan: MACROSOMÍA
(mayor peso al nacer respecto a la longitud corporal)
Peso superior al
percentilo 97
de las tablas nacionales de peso para su edad gestacional y sexo
Patogenia
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Causa endocrina
Hipogonadismo-hipogonadotrófico
Síndrome que cursa con
ausencia de desarrollo puberal
, y puede asociarse a alta estatura en la niñez tardía y en la vida adulta
Hiperplasia suprarrenal congénita
Sindrome genético
por un
déficit en la producción de enzimas
que participan de la
cadena de síntesis de cortisol
Bloqueo de esta síntesis
No hay producción suficiente de cortisol
Aumenta la ACTH hipofisaria
Aumento consiguiente de producción de esteroides suprarrenales
Hay acumulación de esteroides
intermediarios que tienen acción fuertemente androgénica
Produciendo virilización de
los caracteres sexuales secundarios (aumentan ya antes del nacimiento, en la vida prenatal)
Produce:
Desarrollo sexual precoz
Maduración física y esquelética acelerada
, con el riesgo de producir fusión de los cartílagos de crecimiento y detenerlo definitivamente
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Causas genéticas o cromosómicas
Síndrome de Beckwith-Widemann
Enfermedad multigénica
causada por una
alteración en los genes que regulan el crecimiento
en el
cromosoma 11p15
Se caracteriza por la presencia de
3 o +
de los siguientes signos clínicos:
Macrosomía
(prenatal y postnatal)
Hemihiperplasia
(asimetría corporal)
Macroglosia
Defectos en la pared abdominal
(onfalocele, hernia umbilical, diastasis de rectos)
Tumores embrionarios
Anomalías en las orejas
Visceromegalias
Alteraciones renales
Hipoglucemia neonatal
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Síndrome de Sotos
Macrosomía
al nacer
1° año de vida pueden presentar
retardo del crecimiento
2° a dificultad para alimentarse debido a hipotonía e inmadurez
Niñez:
estatura
y el
perímetro cefálico
se ubican
arriba del percentilo 97
Niñas
pueden presentar
pubertad temprana
Edad ósea adelantada
Media de estatura adulta:
niñas es 172,9 cm
y en
varones 184,3 cm
Síndrome de Marfan
Enfermedad del tejido conectivo
que se transmite en forma
autosómica dominante
1 a 2 casos por 10.000
individuos
Longitud corporal mayor al percentilo 97
(puede estar presente desde el nacimiento)
Mediana de longitud al nacer:
53,0 (+/- 4,4 cm)en varones y 52,5(+/-3,5 cm) en mujeres
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Síndrome de Klinefelter
Presencia de
un cromosoma X de más
en el cariotipo
Cariotipo es
47 XXY
Incidencia:
1,2 por 1.000 nacidos vivos varones
5 a 15% de varones con infertilidad secundaria a oligospermia o azoospermia
Estatura de los varones menores de 3 años es normal, luego la distribución de la estatura es variable
Varones adultos
son
altos
y presentan
miembros largos
respecto a su
estatura
Envergadura es 2 a 3 cm mayor que la estatura
Hombros son estrechos y la cadera algo más ancha
Edad ósea es usualmente normal
Diagnóstico
Fenotipo normal
Velocidad de crecimiento
Normal
Familiar
Obesidad
¿Predicción aceptable?
Anormal
Signos puberales
Si
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No
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Fenotipo anormal
Síndrome específico
Sotos
Beckwith
Alta talla desproporcionada
Marfan
Klinefelter