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LA STRUTTURA DEL DNA, LA REPLICAZIONE DEL DNA, I RISULTATI DI MENDEL, GLI…

- - - - che stabilisce la struttura di macromolecole
        
        e questi studi affermarono che il DNA ha una forma ad elica.
  - - - DNA polimero di nucleotidi
        
        ogni nucleotide formato da
        
        zucchero
        
        desossiribosio
        
        gruppo fosfato
        
        base azotata
        
        le uniche differenze nei nucleotidi si trovavano nelle basi azotate:
        
        purine
        
        guanina
        
        adenina
        
        sono formate da due anelli
        
        pirimidine
        
        timina
        
        citosina
        
        formati da un anello
    - - percentuale di nucleotidi sempre uguale nel DNA
      - la composizione delle molecole di DNA non è influenzato da fattori esterni
      - il rapporto percentuale di purine varia da specie a specie
      - in tutte le specie la quantità di timina e guanina e uguale a quello di adenina e citosina
        
        quantità purine uguale a pirimidine
  - - - tramite modelli tridimensionali partendo dalle dimensioni molecolari e sugli angoli di legame
    - - essi avevano bisogno
        
        i precedenti tentativi di costruire un modello in accordo con i dati fisici e chimici che suggerivano che nella molecola ci sono due catene polinucleotidiche
        
        risultati di CHARGAFF
        
        somma purine uguale a somma pirimidine
        
        risultati della cristallografia
        
        mostravano il DNA con una forma ad elica
    - - 3 caratteristiche importanti
        
        le due catene sono complementari e antiparallele
        
        complementari
        
        nella molecola le due catene sono unite da legami a idrogeno tra le basi azotate rivolte verso il centro mentre zucchero e gruppo fosfato sono rivolte verso l'esterno.
        
        appaiamento basi avviene
        
        timina con adenina
        
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        guanina con citosina
        
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        antiparallele
        
        i filamenti sono orientati in direzioni opposte.
        
        si nota considerando la disposizione dei gruppi terminali liberi
        
        ogni catena a un estremità detta estremità 5 (gruppo fosfato) e all'altra estremità detta estremità 3 (gruppo ossidrile)
        
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        i legame dei nucleotidi all'interno della catena sono covalenti
        
        l'elica ha diametro costante e avvolgimento destrogiro
- - - - ogni molecola aveva un filamento nuovo e uno neosintetizzato.
- - - - la loro ricerca si basava sull'utilizzo dell'isotopo dell'azoto 15N. Quest'isotopo è più pesante di 14N quindi le molecole che contenevano uno dei due isotopi venivano catalogate come pesanti e leggere.
        
        i ricercatori fecero crescere su entrambi gli azoto piccole colonie di E.coli ovvero un substrato
        
        notarono che il DNA dell'isotopo 15N era più pesante di quello 14N.
        
        il DNA dei batteri aveva per metà un peso intermedio e per metà leggero dimostrando che si erano formati filamenti di DNA.
        
        Seconda replicazione
        
        prima replicazione
- - - - avviene in 2 fasi
        
        la doppia elica del DNA con l'aiuto di specifici enzimi si despiralizza e si rompono i legami tra le basi appaiate.
        
        i nucleotidi liberi si uniscono a ciascun filamento in crescita seguendo il principio di complementarietà delle basi.
        
        la formazione dei legami è catalizzata dall'enzima DNA polimerasi
        
        si uniscono solo all'estremità 3' dove c'è un gruppo ossidrile libero sul carbonio 3' del desossiribosio terminale.
        
        il nuovo nucleotide trifosfato si lega al gruppo OH al 3' del nucleotide del filamento in crescita.
- - - - dopo l'enzima DNA elicasi utilizza l'energia ottenuta dall'ATP per separare i filamenti rompendo i legami che li tengono uniti.
        
        dopo che i filamenti sono stati separati le proteine leganti il singolo filamento si legano ai filamenti svolti per impedire che si associano a doppia elica.
  - - - contengono una sola origine di replicazione.
        
        mentre il DNA attraversa il complesso di replicazione , le forcelle si allargano in modo circolare formando due molecole di DNA intrecciate separate da un enzima.
        
        la replicazione del DNA polimerasi è veloce dove si generano mille coppie di batteri al secondo.
        
        il DNA si replica in direzioni opposte formando forcelle di replicazioni , siti dove il DNA espone le basi azotate
- - - - filamento veloce
      - altro filamento procede in modo discontinuo
        
        filamento lento
        
        man mano che la forcella si apre l'estremità 3' libera si allontana dal punto di apertura. Per risolvere questo problema vengono prodotti.
        
        i frammenti di Okazaki
        
        all'aggiunta di un nucleotide all'estremità 3' del nuovo filamento
    - - necessario un filamento di avvio (primer)
        
        breve filamento di RNA sintetizzato nucleotide per nucleotide dall'enzima primasi
  - - - formazione di questo legame catalizzato dal DNA ligasi che unisce i frammenti formando un filamento lento.
- - - - nel DNA umano il DNA telomerico può perdere da 50 a 200 coppie di base quindi dopo 20-30 divisioni i cromosomi non sono capaci di partecipare alla divisione cellulare e la cellula muore
      - la perdita dei telomeri spiega perchè le cellule non durano tutta la vita. Però le cellule staminali del midollo osseo e le cellule dei gameti conservano il DNA tolemerico
        
        qui c'è un enzima chiamato telomerasi
        
        catalizza aggiunta sequenza telomerica persa.
        
        contiene RNA che funziona da stampo per la sequenza ricevuta
        
        importante per la lotto contro il cancro
        
        presente in 90% delle cellule tumorali umane ed è indispensabile a queste cellule per dividersi in modo continuo
- - - - rimuove le basi anomale e le sostituisce con basi funzionali
        
        1)base DNA danneggiata perde funzionalità 2)Le proteine di riparazione per escissione tagliano la base danneggiata
        3)La DNA polimerasi aggiunge le basi corrette replicando il filamento in direzione 5'-3'
    - - riconosce la base sbagliata pk un filamento di DNA subisce cambiamenti chimici
        
        1)Durante la replicazione è stata aggiunta una base disappaiata sfuggita al meccanismi di correzione a bozze.
        2)le proteine di riparazione delle anomalie tagliano la base disappaiata
        3)La DNA polimerasi aggiunge la base corretta.
    - - svolta dalla DNA polimerasi
        
        1)Durante la replicazione una base sbagliata può essere aggiunta alla catena.
        2)le proteine del complesso rimuovono il nucleotide non corretto.
        3)La DNA polimerasi aggiunge la nuova base.
- - - - la genetica nasce come scienza sperimentale nell'Ottocento
    - - compì gli esperimenti e sviluppò le sue teorie dell'Ottocento.
        
        questi studi portavano alla teoria della mescolanza.
        
        basato su 2 presupposti
        
        nella prole si mescolano i fattori ereditari
        
        smentito da Mendel
        
        i genitori danno un contributo alla caratteristica della prole
        
        confermato dagli studi di Mendel
  - - - lui scelse piante di pisello
        
        perchè sono facili da coltivare e tiene sotto controllo l'impollinazione
        
        le sue scelte furono
        
        il controllo dell'impollinazione
        
        le piante di Mendel producono organi sessuali e gameti di entrambi i sessi. In assenza di interventi esterni le piante si autoimpollinano.
        
        oltre all'autoimpollinazione usò una tecnica di fecondazione artificiale ovvero l'impollinazione incrociata ottenibile col trasporto di polline da una pianta all'altra.
        
        la scelta dei caratteri
        
        Mendel esaminò le diverse varietà di piselli alla ricerca di caratteri ereditari. Si definisce carattere una caratteristica del fiore osservabile , tratto forma particolare assunta a carattere e tratto ereditario che si trasmette da genitore a figlio.
        
        la scelta della generazione parentale
        
        Mendel stabilì di non partire con incroci casuali. Nelle piante che sceglieva i caratteri dovevano essere allo Stato puro. Significa che il tratto prescelto dev'essere costante per molte generazioni. Ello isolò piante sorelle con aspetto identico o lasciando l'autoimpollinazione.
        
        l'approccio matematico
        
        uno dei contributi di Mendel alla scienza consiste nell'analisi di molti dati facendo riferimento al calcolo della probabilità.
- - - - Prima considera l'ereditarietà di un carattere per volta.
        
        per ciascun carattere scelse piante di linea pura per tratti opposti ed effettuò una fecondazione incrociata.
        
        prima raccolse il polline da un ceppo parentale e lo mise sullo stigma dei fiori dell'altro ceppo ai quali aveva tolto le antere in modo che la pianta non potesse autofecondarsi
      - i semi e le piante costituivano la prima generazione filiale. Gli organismi di questa generazione sono chiamati ibridi.
      - fece questo esperimento sette volte.
        
        prima prelevò il polline da una pianta pura con semi rugosi e lo collocò sullo stigma del fiore a semi lisci. Esegui anche l'operazione reciproca Mendel scoprì che il semi liscio fosse dominante su quello rugoso chiamato da lui recessivo.
  - - - Ogni pianta può autoimpollinarsi e produrre semi di generazione Filiale o F2.
        
        in tutti gli incroci notò due caratteristiche:
        
        In f2 il rapporto tra i tratti era sempre lo stesso per ogni esperimento. Mostrava un quarto il tratto recessivo e il tratto dominante.
        
        Mendel concluse che
        
        durante la formazione dei gameti le particelle si separano e ne eredita uno solo
        
        i gameti sono elementi unitari del DNA e si chiamano geni e le forme diverse sono chiamate alleli
        
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        le unità responsabili dell'ereditarietà di un carattere si presentano come particelle
        
        il tratto recessivo F1 ricompariva nella generazione F2.
- - - - 2)PIANTE ETEROZIGOTI PRODUCONO FRUTTI VIOLETTI PERCHE' L'ALLELE PER IL VIOLA E' DOMINANTE INCOMPLETO SU QUELLO BIANCO
        
        3)QUANDO LE PIANTE VENGONO INCROCIATE TRA LORO PRODUCONO UNA PROTOGENIA CON FRUTTI VIOLA, VIOLETTO E BIANCO CON UN RAPPORTO 1:2:1
- - - - mentre quelli del gene ne producono uno diverso
        
        alleli mutanti
        
        sono ereditati secondo regole stabilite da Mendel
        
        ad esempio un gene che è occupato dall'allele selvatico in meno del 99% dei casi è detto polimorfico
- - - - copie diverse di un allele possono andare incontro a cambiamenti
    - - poliallelia
        
        ad esempio il colore del manto dei conigli è determinato dal gene C dove conosciamo 4 alleli
        
        C chd =produce il cincillà
        
        C h determina il fenotipo himalayano con pigmento sull'estremità
        
        C=colore grigio scuro
        
        c produce un animale albino
- - - - in presenza di questa proteina , un embrione sviluppa testicoli che producono spermatozoi.
        
        se l'embrione è privo di Y , il gene SRY è assente.
      - sul cromosoma X esiste un gene che produce un fattore anti-testicolare.
        
        perciò nel maschio la proteina SRY ha la funzione di sopprimere l'inibitore della mascolinità codificato da DAXI
        
        nella femmina dove SRY non è presente , DAXI può agire inibendo la mascolinità
    - - uno basato sulla presenza di un gene dominante e uno basato sul dosaggio dipendente.
      - nel caso dei mammiferi la mancanza di un cromosoma Y determina lo sviluppo di caratteri sessuali femminili
      - nel caso dei moscerini drosophila e dei Caenorhabits elegans , il meccanismo di determinazione del sesso è del dosaggio dipendente : lo sviluppo dei caratteri sessuali è controllato dal rapporto tra cromosomi X e gli autosomi.
    - - tra i vertebrati lo sviluppo di individui maschi o femmine all'interno delle uova dipende da parametri ambientali tra cui la concentrazione di CO2 e O2
      - nel caso della Testudo greca dalle uova che si sviluppano a 23-29 gradi nascono solo maschi mentre tra i 30 ai 35 gradi nascono solo femmine.
      - le ore di luce influenzano il sesso dei nascituri di Gammarus ; quando le ore di luce aumentano nascono i maschi , mentre le femmine nascono in autunno
- - - - Si ha una non-disgiunzione quando non si verifica la separazione tra una coppia di cromatidi fratelli.
  - - - determinata dalla condizione X0.
        
        rappresenta l'unico caso di un individuo che può sopravvivere con un solo membro di una coppia di cromosomi
    - - determinata da XXY
        
        si manifesta con gambe e braccia più lunghe del normale e con sterilità.
- - - - ogni gene è presente in duplice copia nelle femmine.
      - nei maschi invece è presente un'unica copia
      - definiamo emizigoti gli individui che possiedono una sola copia di un gene
        
        quelli che si trovano sul cromosoma X sono ereditati in rapporti che differiscono da quelli mendeliani
        
        i caratteri corrispondenti a questi geni sono detti caratteri legati al sesso.
        
        il primo esempio di ereditarietà di un carattere legato al sesso è quello del colore degli occhi della drosofila.
        
        egli condusse esperimenti di incrocio tra drosofila selvatica e mutanti.
        
        nell'incrocio reciproco tutti i figli maschi avevano occhi bianchi mentre le femmine avevano occhi rossi.
        
        incrociando una femmina omozigote a occhi rossi con un maschio a occhi bianchi tutti i figli avevano occhi rossi perchè tutta la progenie aveva ereditato dalla madre un cromosoma X di tipo selvatico
  - - - uno di questi geni presenta un allele mutante recessivo che porta al daltonismo
        
        che si manifesta negli omozigoti per l'allele mutante recessivo
        
        gli alberi geneaologici per i fenotipi recessivi legati all'X mostrano delle caratteristiche.
        
        un maschio con la mutazione può trasmetterla solo alle figlie femmine
        
        le femmine che ricevono un cromosoma X mutante sono portatrici normali , in grado di trasmettere l'X mutato tanto ai figli quanto alle figlie.
        
        il fenotipo compare più spesso nei maschi che nelle femmine
        
        il fenotipo mutante può saltare una generazione , se la mutazione passa passa da un maschio a sua figlia
- - - - studiava lo pneumococco
        
        lavorando con due ceppi diversi
        
        CEPPO R: formato da cellule che producevano colonie a superfici ruvide. prive di capsule protettive.
        
        CEPPO S : formato da cellule che formano colonie a superficie liscia. Queste cellule erano protetto dall'attacco del sistema immunitario ospite grazie a una capsula polisaccaride.
      - inaculò nei topi pneumococchi S uccisi da calore e osservò che i batteri non producono infezioni.
        
        quando somministrò pneumococchi R vivi e S uccisi dal calore vide che gli animali contraevano la polmonite
        
        ello trovò il sangue ricco di batteri vivi dotati dalle caratteristiche del ceppo S
    - - provò che il fattore di trasformazione fosse formato da DNA.
        
        lo dimostrò con due indagini:
        
        esperimento di eliminazione
        
        sottoposero i campioni contenenti il fattore di trasformazione degli pneumococchi a trattamenti per distinguere diversi tipi di molecole e poi controllarono se i campioni conservavano la capacità di trasformazione
        
        l'esito fu sempre lo stesso: se si distruggeva il DNA del campione l'attività di trasformazione andava persa.
        
        esperimenti di conferma
        
        isolarono il DNA da un campione che conteneva il fattore di trasformazione dello pneumocco e dimostrarono che essa provocava la trasformazione batterica
        
        quando fu pubblicato non fu accolto per due ragioni.
        
        il DNA fosse semplice per essere materiale genetico
        
        la genetica batterica costituiva un nuovo campo di studio e non era certo che i batteri possedessero geni
    - - che identificò nei globuli bianchi una sostanza che chiamò nucleina
        
        nel novecento venne chiamata DNA
    - - stabilisce se il materiale genetico è il DNA o le proteine.
        
        fu eseguito sul batteriofago T2 composto da molecola di DNA impacchettata in un rivestimento proteico. Quando esso attacca un batterio esso penetra nella cellula e dopo 20 minuti la cellula libera particelle virali.
        
        dedussero che l'ingresso di una componente virale agisse sul programma genetico della cellula batterica ospite trasformandola in una fabbrica di batteriofagi.
        
        stabilirono quale parte del virus penetrasse nella cellula batterica lungo il ciclo vitale e scoprirono che:
        
        le proteine contengono zolfo elemento non presente nel DNA
        
        il DNA è ricco di fosforo assente nelle proteine
- - - - iniziò da piante che avevano differenze di caratteristiche e colore
        
        un ceppo produceva semi lisci e gialli
        
        l'altro invece semi verdi e ruvidi
        
        dall'incrocio di queste piante si otteneva una generazione filiale f1 dove le piante avevano i genotipi LlGg
        
        poi continuò l'esperimento fino alla generazione F2 con un incrocio tra piante F1
        
        secondo Mendel esistono due modi in cui le piante eterozigoti producono gameti
        
        i geni per forma e colore potevano essere associati e conservare l'assetto della generazione parentale. In questo caso le piante F1 avrebbero prodotto due tipi di gameti e la risultante dell'autoimpollinazione è composta da piante con semi lisci e gialli e piante con semi verdi e rugosi in rapporto 3:1.
        
        gli alleli L e l si potevano distribuire in modo indipendente rispetto a G e g. Così la generazione filiale F1 produce 4 tipi di gameti: LG,lG,Lg e lg. In F2 comparvero quattro fenotipi in un rapporto di 9:3:3:!.
    - - nella genetica umana
        
        Mendel ha elaborato le sue legge eseguendo molti incroci.
        
        siccome la nostra specie produce una prole meno numerosa delle piante di pisello , i rapporti tra fenotipi delle piante e i nostri non sono così netti.
        
        ad esempio quando un uomo e una donna sono eterozigoti , il figlio ha 25% di possibilità di essere omozigote recessivo (aa).
        Invece se una coppia avesse una dozzina di figli , un quarto sono omozigote recessivo (aa)però la prole di una coppia è scarsa per mostrare la proporzione esatta.
      - nelle malattie genetiche dominanti e recessive
        
        Spesso i genetisti vogliono sapere se un allele è dominante o recessivo.
        
        Un albero genealogico mostra la comparsa di un fenotipo. Le caratteristiche di un allele dominante sono:
        
        metà dei figli di un genitore malato è malata
        
        il fenotipo compare nei due sessi,
        
        ogni persona malata ha un genitore malato
        
        negli alberi genealogici che mostrano la trasmissione di un fenotipo recessivo non è raro trovare un matrimonio tra parenti.
        
        questo fatto è legato alla rarità degli alleli recessivi che originano fenotipi anomali. Due genitori fenotipicamente normali abbiano un figlio malato (aa) devono essere entrambi eterozigoti.
        
        le caratteristiche di un allele recessivo sono:
        
        circa un quarto dei genitori sani è malato
        
        il fenotipo compare nei due sessi nella stessa frequenza
        
        persone malate hanno due genitori sani