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Unidad problema N° 18 - Coggle Diagram
Unidad problema N° 18
Evaluación del crecimiento
Peso
Talla
Velocidad de crecimiento
Alta talla
Talla situado por encima del percentilo 97 por encima de la media para la población de acuerdo a la edad y genero
Velocidad de crecimiento acelerada puede ser debido a catch up
Mayor al percentilo 97 en 1 año
Entre el percentil 75 y 97 por más de 2 años
Etiologia
Variaciones extremas de la normalidad
Talla alta constitucional
Velocidad de crecimiento acelerada
Edad osea adelantada
Talla alta familiar
Velocidad de crecimiento normal/alta
Patron de crecimiento de uno o ambos padres
Proporciones normales
Sindromes malformativos
Homocistinuria
Enfermedad autosomica recesiva
Mutación del gen CBS afectando al metabolismo de los aminoacidos dando como resultado elevación de la homocistina y falta glicina
Sindrome de Weaver
Sindrome de Marshall-Smith
Sindrome de Marfan
Enfermedad autosomica dominante
Enfermedad del tejido conjuntivo por mutación del gen de la fibrilina
Talla alta
Miembros largos
Aracnodactilia
Cardiopatia
Sindrome de Wiedemann-Beckwith
Enfermedad multigenica caracterizada por 3 o más de los siguientes:
Macrosomia
Hemihiperplasia
Macroglosia
Defectos en la pared abd
Tumores embrionarios
Anomalias en las orejas
Visceromegalias
Alteraciones renales
Hipoglucemia
Sindrome de sotos
Alta talla
Edad osea avanzada
Retraso mental
Apariencia facial similar a una pera invertida
Al nacimiento presenta peso, talla y PC normales para la edad gestacional
1-2 año se observa aceleración del crecimiento
Sindrome de Klinefelter
Presencia de un cromosoma X de mas en el cariotipo (XXY)
Hipogonadismo hipergonadotrofico
Ginecomastia
Dificultad del habla y lenguaje
Disfunción motora
Infertilidad
Osteoporosis
Causa endocrina
Exceso prepuberal
Pubertad precoz
Androgenos o estrogenos adrenales
Androgenos o estrogenos gonadales
Pubertad precoz
Velocidad de crecimiento acelerada, edad ósea adelantada e inicio puberal antes de los 8 años en niñas y 9 años en varones
Según la fuente de hormonas puede ser
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Variantes del desarrollo puberal
Pueden enmarcarse dentro de las PP sin embargo no son sugestivas de la misma
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Diagnostico
Determinación de edad osea
Acelerada por encima de 2 DE a la cronologia. 2 excepciones:
PP asoc c/Deficit de GH
PP asoc c/Hipotiroidimos
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Tratamiento
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Deficiencia de hormonas sexuales o inestabilidad en su efecto
Hipogonadismo
Resistencia a estrogenos
Deficiencia de aromatasa
Falta de rta a los androgenos
Disgenesia gonadal
Gigantismo hipofisario
Hipertiroidismo
Hiperinsulinismo
Exceso de hormona del crecimiento
Tumores intra o extracraneales
Hiperplasia suprarrenal congenita
Sindrome de origen genetico debido a deficit de enzimas que participan en la sintesis de cortisol
Bloque de la sinstesis de cortisol
Aumento de la ACTH c/aumento de la sintesis de esteroides suprarrenales
Acción androgenica
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Eje hipofiso-suprarrenal c/funcionamiento inadecuado
Pueden sufrir insuficiencia suprarrenal ante situaciones de Stress
Causa metabolicas
Hijo de madre diabetica
Macrosomia:
RN a termino c/peso >4000gr o por encima del percentil 97
Hiperglucemia materna persitente
Hiperplasia de los islotes pancreaticos en el niño
(↑) producción de insulina
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Efecto teratogeno
Malformaciones
Microcefalia
Anencefalia
Anomalias cranefaciales y cardiovasculares
Esqueleticas
Gastrointestinales
Genitourinarias
Obesidad
Resistencia a la insulina
Baja talla
Etiologia
Alteraciones secundarias
Trastornos endocrinos
Sme de Cushing
Conjunto de signos y sintomas resultantes de la elevación pesistente y mantenida de glucocorticoides
Puede ser
Endogeno
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Exógeno
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Clinica
Obecidad centripeta
Fascies de luna llena
Ostopenia
Estrias cutaneas rojas
Hirsutismo con vello en:
Frente
Bigote
Mejillas
Acne
Trastornos menstruales
Debilidad muscular
Hipertensión
Cefalea
Ansiedad con depresión
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Diagnostico
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Tratamiento
Farmacologico
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Hipotiroidismo
Estado de insuficiencia de hormona tiroidea debido
Producción deficiente
Estimulo deficiente por la TSH
Déficit de tiroxina y triyodotironina
Clasificación
Primario
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Secundario y terciario
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Clinica
Bocio
Fatiga, letargia, somnolencia, depresión
Piel seca, fria, gruesa y palida
Constipación
Retraso del crecimiento
Retraso puberal
Retraso en la edad osea
Fascies abotagada
Anorexia
Intolerancia la frio
Trastornos menstruales
Mixedema
Hipotonia, hiporreflexia
Calambres
Miopatia e hipertrofia muscular
Bradicardia e hipotensión
Derrame pericardico
Diagnostico
Estudios complementarios
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Tratamiento
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Deficiencia de hormona del crecimiento y eje somatotropo
GH producida por la hipófisis bajo influencia de la somatoliberina y la somatostatina
Receptor de la GH al unirse se escinde y su fraccón extracelular circula unida a proteinas
Unión al receptor genera 2° mensajeros que estimula la sintesis de factores de crecimiento
IGF-1
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Alteración
Deficiencia de GH
Congenita
Adquirida
Transitoria
Resistencia a la GH
Desnutrición
Enfermedades sistemicas
Digestivas
Enfermedad celiaca
Enfermedad de Crohn
Fibrosis quistica
Edad ósea se retrasa y la concentración plasmática IGF-1 puede ser baja
Cardiopulmonares
Cardiopatia congenitas c/hipoxemia y retraso del crecimiento
Asma grave y fibrosis quistica
Renales
Insuficiencia renal cronia
Acidosis metabolica
Variantes normales
Talla baja familiar
Puede afectar a uno o ambos padres
Talla baja al nacer pero normal para los antecedentes familiares
Caracteristicas
Su crecimiento sigue la linea del percentil 3
Edad osea adecuada
Pubertad en edad normal
Pico de crecimiento puberal normal
Retraso constitucional del crecimiento
Origen familiar más frecuente en varones
Retraso del crecimiento
Retraso de maduración osea
Retraso de inicio puberal
Caracteristicas
Peso y talla normal al nacimiento
6-8 meses presenta desaceleración del crecimiento que perdura hasta los 3 años
Inicio puberal se retrasa 2-4 años
Velocidad de crecimiento puberal transcurre paralela al percentil 3
Talla baja idiopatica
Talla baja inferior a la media para la edad, sexo y población sin causa que la explique con padres de estatura normal
Caracteristicas
Longitud y peso RN normal para la edad gestacional
Ausencia de trastornos secundarios
Trastornos primarios
Restricción del crecimiento intrauterino
Antecedente de peso o talla por debajo del percentil 10 para su edad gestacional
Etiologia
Infecciones perinatales
Drogas
Alcohol
Tabaquismo
Radiaciones
Alteraciones del flujo sanguineo
Crecimiento posnatal es variable
80% se da compensación del crecimiento antes de los 6 meses
20% discreta recuperación del crecimiento despues de los 2 años
No alcanza su potencial genetico
Displasia esqueletica
Retraso del crecimiento con desproporción corporal
Acortamiento de miembros o del tronco
Antecedentes familiares
Afección de los miembros
Acondroplasia
Hipocondroplasia
Discrondostosis
Condroplasia
Displasia epifisaria multiple
Afección tronco y miembros
Acondrogenesis
Displasia condroectodermica
Displasia espondiloepifisaria
Endocondromatosis multiple
Mucopolisacaridosis
Sindromes geneticos
Talla baja al nacer y ritmo de crecimiento lento
Edad osea no muy retrasada
Cromosomopatias
Las aberraciones cromosomicas suelen cursar con retraso en el crecimiento
Sindrome de turner
Metabolopatias
Deficiencia de glucosa-6-fosfata
Mucopolisacaridosis
Paciente que se encuentra por debajo del percentil 3
No es sinonimo de patologia
Velocidad de crecimiento debajo del percentil 10 o alteraciones en la velocidad de crecimiento
Estudios de laboratorio
Tener en cuenta sospecha clinica
Hemograma
Función renal
Hepatograma
Homeostasis del Ca++
Función tiroidea
Anticuerpos p/celiaquia
Estudio del eje somatotropo
Tratamiento en base a la etiologia
Considerar para la evaluación
Antropometria
Talla de los padres
Talla media de los padres
TMP niños:
[talla papa + (talla mama + 13)]/2
TMP niñas:
[(talla papa - 13) + talla mama]/2
Evaluar antecedentes de talla baja
Edad osea
Rx de muñeca de la mano no dominante
Metodo de Greulich y pyle
Metodo numerico de Tanner