La homocistinuria es un raro trastorno metabólico hereditario que afecta la forma en que el cuerpo procesa ciertos aminoácidos, en particular la homocisteína. La homocisteína es un aminoácido que se produce normalmente durante el proceso de descomposición de la metionina, otro aminoácido presente en la dieta. En las personas con homocistinuria, el cuerpo no puede metabolizar la homocisteína de manera eficiente debido a una deficiencia enzimática o metabólica, lo que lleva a su acumulación en la sangre y en otros tejidos del cuerpo.
La acumulación de homocisteína puede ser perjudicial y causar una variedad de problemas de salud. Los síntomas y las complicaciones de la homocistinuria pueden incluir: problemas oculares, óseos, cardiovasculares, etc.
restricción de metionina en la dieta y la suplementación con ciertas vitaminas y cofactores, como la vitamina B6, la vitamina B12 y el ácido fólico. Estos nutrientes pueden ayudar a metabolizar la homocisteína de manera más efectiva. La dieta y la suplementación se ajustan según las necesidades individuales de cada paciente.
