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Talassemias - Coggle Diagram
Talassemias
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Exames Laboratoriais
Avaliação para anemia hemolítica, se for suspeitada
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Tratamento
transfusão de concentrado de eritrócitos, com ou sem quelação do ferro
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Talassemia é um tipo de anemia hereditária, transmitida de pais para filhos, e que faz parte de um grupo de doenças do sangue, hemoglobinopatias. Pessoas com talassemia beta tem mutação no cromossomo 11 e com talassemia alfa tem mutação no cromossomo 16, assim a hemoglobina não é produzida corretamente.
Talassemia alfa
resulta da redução da produção das cadeias polipeptídicas alfa decorrente da deleção de um ou mais genes alfa. Quando a talassemia é alfa+ tem perda de um único gene em um cromossomo (alfa/--), e quando é talassemia alfa 0 a perda de ambos os genes no mesmo cromossomo (--/--).
Talassemia beta
talassemia beta resulta da diminuição da produção das cadeias polipeptídicas beta decorrente de mutações ou deleções no gene da globina beta, levando ao comprometimento da produção de hemoglobina A. As mutações ou deleções podem resultar na perda parcial (alelo beta +) ou completa (alelo beta 0) da função da globina beta.