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TRASTRONOS GENETICOS
5.
Enfermedades Autosómicas Dominantes: Estos trastornos son causados por una mutación en un solo gen en uno de los cromosomas autosómicos no sexuales. Ejemplos incluyen:
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Enfermedad de Huntington: Un trastorno neurodegenerativo que afecta la coordinación y la función mental.
Trastornos Cromosómicos Estructurales: Estos trastornos involucran cambios en la estructura de los cromosomas y pueden dar lugar a una variedad de síntomas. Ejemplos incluyen:
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1.
Enfermedades Monogénicas: Estos trastornos son causados por mutaciones en un solo gen y siguen un patrón de herencia mendeliano. Ejemplos incluyen:
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Fibrosis quística: Una enfermedad que afecta los pulmones y el sistema digestivo debido a una disfunción en un solo gen.
3.
Enfermedades Multifactoriales: Estos trastornos son causados por la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales. Ejemplos incluyen:
Diabetes tipo 2: Hay una predisposición genética, pero factores como la dieta y el estilo de vida también influyen.
Enfermedad de Alzheimer: La genética desempeña un papel, pero otros factores también contribuyen.
2.
Enfermedades Cromosómicas: Estos trastornos implican anomalías en la estructura o número de cromosomas y pueden afectar la salud y el desarrollo en general. Ejemplos incluyen:
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4.
Trastornos Recesivos Ligados al Sexo: Estos trastornos están relacionados con genes ubicados en los cromosomas sexuales X o Y. Ejemplos incluyen:
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Distrofia muscular de Becker: Un trastorno muscular similar a la distrofia de Duchenne, pero menos grave.
MALFORMACIONES: Las malformaciones son anomalías en la formación o el desarrollo de una estructura, órgano o tejido en el cuerpo. Estas anomalías pueden ocurrir durante el desarrollo embrionario o fetal y pueden manifestarse de diversas maneras.
Malformación mayor: corre riesgo la vida del individuo.
Malformación menor: no corre riesgo, a veces las cirugías son estéticas que por peligro.
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Los trastornos genéticos, también conocidos como enfermedades genéticas o trastornos hereditarios, son afecciones médicas causadas por alteraciones en el material genético (ADN) de una persona. Estas alteraciones pueden ser heredadas de uno o ambos progenitores o pueden ocurrir de manera espontánea debido a mutaciones genéticas nuevas. Los trastornos genéticos pueden afectar cualquier aspecto del desarrollo y funcionamiento del cuerpo, y pueden ser leves o graves. Aquí hay una visión general de algunos ejemplos de trastornos genéticos:
MUTACIONES DINÁMICAS: Las mutaciones dinámicas, también conocidas como mutaciones inestables o expansión de trinucleótidos, son un tipo especial de mutación genética en la que se produce una expansión anormal de repeticiones de trinucleótidos en el ADN. Estas repeticiones de trinucleótidos consisten en secuencias cortas de tres bases nitrogenadas que se repiten múltiples veces en una región específica del genoma.
Lo que hace que las mutaciones dinámicas sean particulares es que la longitud de estas repeticiones puede aumentar de una generación a otra, lo que resulta en un número creciente de repeticiones en el ADN. Esta expansión de repeticiones de trinucleótidos puede ocurrir durante la replicación del ADN y puede llevar a la inestabilidad genómica.
DISOMIA UNIPARENTAL: La disomía uniparental es una condición genética en la cual una persona hereda dos copias del mismo cromosoma (parcial o totalmente) de un solo progenitor, en lugar de heredar una copia del cromosoma de cada progenitor (una de la madre y otra del padre). Esto ocurre cuando durante la formación de los óvulos o los espermatozoides, se produce una anomalía que lleva a la duplicación de un cromosoma de uno de los padres y la ausencia del correspondiente del otro progenitor.
La disomía uniparental puede afectar a cualquier par de cromosomas y puede ser parcial (afectando solo una parte del cromosoma) o completa (afectando todo el cromosoma).
E. MITOCONDRIALES: Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos que afectan a las mitocondrias, las estructuras presentes en las células que desempeñan un papel fundamental en la producción de energía. Estas enfermedades son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o en genes nucleares que codifican proteínas mitocondriales. Debido a que las mitocondrias son responsables de proporcionar la energía necesaria para el funcionamiento de las células y los tejidos del cuerpo, las enfermedades mitocondriales pueden afectar múltiples sistemas y órganos.
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