Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Генетическая обусловленность здоровья - Coggle Diagram
Генетическая обусловленность здоровья
Развитие каждого индивида
результат взаимодействия генетических и внешне средовых факторов.
Наследственная предрасположенность
Хромосомные болезни
поздний возраст родителей и воздействие физическими, химическими и биологическими мутагенами
Генные болезни
патологические мутантные гены
Тератогенные действия
онтогенез
результат взаимодействия наследственных и средовых факторов
мутации
наследственно закрепленные изменения генетического кода
патологии
болезни, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания
наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды
подавляющее число распространенных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста - болезни с наследственным предрасположением
патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды
Медико-генетическое консультирование
• определение прогноза для будущего потомства в семьях, где имеется или предполагается больной с наследственной патологией;
• объяснение родителям в доступной форме величины риска и помощь им в принятии решения;
• помощь врачу в постановке диагноза наследственного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования.
• пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
Показания для проведения перинатальной диагностики наследственных болезней и
врожденных пороков развития
• возраст женщины более 35 лет — при возрасте матери 25-40 лет риск заболевания у плода составляет 1 на 450-100, 40 лет и старше — 1 на 80.
• родитель — носитель хромосомных болезней: риск заболевания у плода — 1 на 4¬10.
• наличие у родителей тяжелой диагностируемой доминантной болезни: риск заболевания у плода 1 на 2.
• указание в анамнезе на возможность тератогенного влияния (радиация, прием лекарств, инфекция во время беременности и т.д.).