Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Hemophilia - Coggle Diagram
Hemophilia
พยาธิสภาพ
-
การขาดปัจจัยการแข็งตัวในเลือดที่มีชื่อเรียกว่า แฟกเตอร์ 8 (VII) ส่วนโรคฮีโมฟีเลียบีเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวในเลือดที่มีชื่อเรียกว่าแฟกเตอร์ 8 (Ix) ความผิดปกติของยืนทำให้การสร้างแฟกเตอร์ 8 หรือแฟกเตอร์ 9 ลดน้อยลงหรือไม่สร้างเลย ในเลือดของคนปกติจะมีปัจจัยการแข็งตัวในเลือดหรือแฟกเตอร์ต่าง ๆ อย่างน้อย 4 ชนิด เมื่อมีการฉีกขาดของหลอดเลือด ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดจะถูกกระตุ้นและทำปฏิกิริยา
ต่อเนื่องเป็นลูกโซ่ ทำให้เกิดการแข็งตัวของเลือดและอุดรอยฉีกขาดของหลอดเลือดไว้ ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเอหรือโรคฮีโมฟิเลียบีจะขาดแฟกเตอร์8 หรือแฟกเตอร์ 9 ทำให้ปฏิกิริยาการแข็งตัวของเลือดลดน้อยลง เกิดความบกพร่องของการแข็งตัว
-
โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นลักษณะเฉพาะของยีนที่กำหนดอาการของโรคฮีโมฟีเลียอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมที่กำหนดเพศ โดยเพศชายจะมีโครโมโซม X 1 อัน โครโมโซม Y 1อัน เพศหญิงจะมีโครโมโซม X 2 อัน
สาเหตุ
โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เกิดจากการขาโปรตีนที่มีหน้าที่ทำให้เลือดแข็งตัวและหยุดไหล เรียกว่า แฟคเตอร์(coagulation factors) มี 2 ชนิด คือ โรคโมพีเลียเอเกิดจาก
-
ขาดแฟคเตอร์ 9 ฮีโมฟีเลีย A : การขาดโปรตีนแฟกเตอร์ 8 ในเลือดที่ทำหน้าที่ช่วยห้ามเลือดและทำให้เลือดแข็งตัว ฮีโมฟิเลีย B : การขาดโปรตีนแฟกเตอร์ 9 ในเลือดมีหน้าที่ในการห้ามเลือดเช่นเดียวกัน
การรักษา
-
- การรักษาด้วย DDAVP (1-deamino 8 D- arginine vasopressin,desmopressin) ซึ่งเป็นฮอร์โมนสังเคราะห์ นำมาใช้ในโรคฮีโมฟีเลียเนื่องจากมีฤทธิ์ในการเพิ่มปัจจัยการแข็งตัวของเลือดตัวที่ 8?จึงสามารถใช้ในการรักษาผู้ป่วยเด็กโรคฮีโมฟีเลีย A ที่มีอาการรุนแรงน้อยได้ผลพอดีควร
3.การใหเคำแนะนำเกี่ยวกับโรค และการปฏิบัติตัวของผู้ป่วย เพื่อให้ผู้ป่วยเด็ก และบิดาผู้ปกครอง มีความเข้าใจเกี่ยวกับโรค
อาการและอาการแสดง
อาการเลือดออกของโรคฮีโมฟีเลียมีลักษณะเด่นๆ คือ มีเลือดออกในข้อร้อยละ 80–100 และในกล้ามเนื้อร้อยละ 10–20 ซึ่งออกนานเเละหยุดยาก จากการกระทบกระเเทกหรืออุบัติเหตุ
ระดับความรุนแรงของโรค
ระดับความรุนแรงของโรค
รุนแรงมาก ระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดน้อยกว่า 1% มีโอกาสเลือดออกได้เอง หรือเลือดออกภายหลังบาดเจ็บเล็กน้อย
•รุนแรงปานกลาง ระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือด 1-5% จะมีเลือดออก เมื่อเกิดการล้มหรือกระแทก
•รุนแรงน้อย ระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือด 5-40% เลือดออกมากเมื่อถอนฟัน หรือเกิดการบาดเจ็บรุนแรง
กลไกการเกิด
กลไกการเกิดโรค เกิดจากม้ามสร้าง autoimmune antibody ต่อเกล็ดเลือดของตนเองantibody ที่สร้างขึ้นจะไปจับเกร็ดเลือดทำให้เกล็ดเลือดถูกทำลาย ส่วนใหญ่จะถูกทำลายที่ม้าม บางรายมีการกระตุ้น complement ร่วมด้วยรายที่มีการกระตุ้นที่ complement ร่วมด้วยปฏิกริยาการเกิดจะเร็วมากทำให้มีอาการของโรคแบบเฉียบพลันและอาการรุนแรง