Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Thalassemia, IMG_6665, IMG_6666, IMG_6667 IMG_6668 IMG_6669 IMG_6670 …
Thalassemia
ความหมาย
ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคที่มีความผิดปกติของยีนพันธุกรรมที่ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดเลือดแดงลดน้อยลง และการสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ ทำให้เกิดอนุมูลอิสระเข้าไปทำลายเม็ดเลือดแดง โรคนี้จึงแสดงความผิดปกติของฮีโมโกลบิน ทำหน้าที่นำออกซิเจนไปเลี้ยงทั่วร่างกายลดลง เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติและอายุสั้น แตกง่าย ทำให้ผู้ป่วยมีอาการซีด โลหิตจาง เหนื่อยง่าย และมีธาตุเหล็กสะสม อาการจะเป็นเรื้อรังไปตลอดชีวิต รวมถึงมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆตามมา
(กนกอร บุญพิทักษ์, รู้ทัน ธาลัสซีเมีย เลือดจางชนิดต่างๆ.
กรุงเทพฯ)
การประเมินภาวะสุขภาพ
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
-
-
-
-
-
-
-
ตรวจพบขนาดเม็ดเลือดแดงตัวเล็กกว่าปกติ โดยขนาดของเม็ดเลือดแดงในคนปกติควรมีค่า MCV อยู่ที่ 80-100 หากมีค่าต่ำกว่านี้ คุณก็อาจเป็นพาหะธาลัสซีเมียได้
-
-
-
-
การรักษา :
การรับเลือด (Blood transfusion)
ผู้ที่มีอาการของธาลัสซีเมียระดับปานกลางถึงรุนแรง แพทย์อาจพิจารณาให้เลือดเพื่อเพิ่มปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดง และฮีโมโกบินที่มีความสมบูรณ์ แข็งแรง (High transfusion) ในเด็กเล็กที่เป็นธาลัสซีเมีย แพทย์จะพิจารณาให้เลือดทุก ๆ 1-2 เดือน เพื่อช่วยให้เจริญเติบโตและมีพัฒนาการที่สมวัย ช่วยป้องกันการดูดซึมธาตุเหล็กในทางเดินอาหาร ช่วยป้องกันไม่ให้โครงสร้างกระดูกบนใบหน้าผิดรูป รวมถึงช่วยผู้ที่มีอาการอ่อนเพลียมาก หรือมีผู้ที่มีภาวะซีดจางหลังจากการเป็นไข้ติดเชื้อ (Low transfusion)
การให้ยาขับธาตุเหล็ก (Iron chelation)
ในการรับเลือดเป็นประจำ อาจทำให้มีการสะสมของธาตุเหล็กในปริมาณมากที่อาจทำให้อวัยวะภายในได้รับความเสียหาย โดยแพทย์จะให้ยาขับธาตุเหล็กออกจากร่างกายร่วมในการรักษาเพื่อป้องกันไม่ให้อวัยวะภายในได้รับความเสียหาย
การให้กรดโฟลิก (Folic acid supplements)
เพื่อกระตุ้นให้ร่างกายสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ที่แข็งแรง และมีคุณภาพดี
การผ่าตัดม้าม (Splenectomy)
แพทย์จะพิจารณาในผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง
เช่น ภาวะม้ามโต ภาวะซีดรุนแรงและต้องการเลือดมาก ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ หรือภาวะเกร็ดเลือดต่ำจากภาวะม้ามโต โดยแพทย์จะทำการฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้ออย่างน้อย 2 สัปดาห์ก่อนการผ่าตัด
การปลูกถ่ายไขกระดูกและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (Bone marrow transplants and stem cell transplantation) เป็นวิธีการรักษาธาลัสซีเมียเพียงวิธีเดียวในปัจจุบันที่สามารถรักษาโรคให้หายขาดได้
การให้เลือดสม่ำเสมอ
ควรให้เลือดชนิด leukocyte depleted red cell ซึ่งควรตรวจแอนติบอดีของผู้ป่วยและผู้รับเพื่อให้เลือดความเข้ากันได้อย่างน้อยชนิด D, C, c, E, e, และ Kell ให้เลือดเพื่อรักษาระดับฮีโมโกลบินก่อนให้เลือดให้มากกว่า 9 ก./ดล. โดยให้ทุก 2-4 สัปดาห์ สามารถให้ปริมาณ 10-15 มล./กก. และให้ 5 มล./กก.ต่อชั่วโมง หลังให้เลือดระดับฮีโมโกลบินไม่ควรมากกว่า 14 ก./ดล. ในผู้ป่วยที่มีภาวะซีดมากคือระดับฮีโมโกลบินน้อยกว่า 5 ก./ดล. และหรือมีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะหัวใจล้มเหลว (cardiac compromise) ควรให้เลือดปริมาณ 2 มล./กก.ต่อชั่วโมง เพื่อป้องกันภาวะน้ำเกินและอาจให้ยาขับปัสสาวะร่วมด้วย
ควรมีการจดบันทึกน้ำหนักตัวของผู้ป่วย ระดับฮีโมโกลบินก่อนให้เลือด ปริมาณเลือดที่ให้ โดยผู้ป่วยที่ไม่มีภาวะม้ามโตทำงานมากเกินไป (hypersplenism) ควรให้เลือดไม่เกินกว่า 200 มล./กก.ต่อปี ถ้าผู้ป่วยมีภาวะ cardiac insufficiency ควรให้ระดับฮีโมโกลบินก่อนให้เลือดอยู่ระหว่าง 10-12 ก./ดล. โดยให้เลือดปริมาณน้อยทุกๆ 1-2 สัปดาห์
-
-
-
-
พยาธิสรีรวิทยา
คนปกติจะมีการสร้างสายโกลบินของสายแอลฟ่าโกลบิน และเบต้าโกลบินที่สมดุลกัน หากเกิดความไม่สมดุลของการสร้าง globin chain หรือมี globin chain สายใดสายหนึ่งลดลง globin chain อีกสายจะสร้างมากขึ้นจนมากเกินไป มีผลทำให้เกิดการรวมตัวกันและตกตะกอนในเม็ดเลือดแดงตัวอ่อน เกิดการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ ไม่มีประสิทธิภาพ (ineffective erythropoiesis) ในไขกระดูก และกระตุ้นให้เกิดการตาย (apoptosis) เม็ดเลือดแดงตัวอ่อน (early erythroid) ในไขกระดูก นอกจากนี้เม็ดเลือแดงตัวแก่ (late erythroid) มีการแตกง่ายขึ้น เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรัง (chronic hemolysis)
การสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ (ineffective erythropoiesis) ในไขกระดูก ทำให้เกิดภาวะซีด ร่างกายจึงปรับตัวโดยการทำใหไ้ขกระดูกขยายตัวเพื่อสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น จึงทำใหผู้ป่วยมีตับม้ามโต มีกระดูกกระโหลกและหน้าตาที่ผิดปกติ หรือภาวะ extramedullary erythropoiesis
-
-
-
-
-
